L’alcaptonuria (anche chiamata “ocronosi endogena” od “ocronosi congenita” o “malattia delle urine scure“; in inglese “alkaptonuria“) è una rara malattia genetica ereditaria recessiva causata da una mutazione nel gene HGD per l’enzima omogentisato 1,2-diossigenasi e che coinvolge il metabolismo della fenilalanina e della tirosina. Il difetto nella funzione dell’enzima omogentisato 1,2-diossigenasi determina un Continua a leggere
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Sindrome di Norrie: diagnosi, diagnosi prenatale, terapie e prognosi
La sindrome di Norrie è una rarissima malattia genetica vitreoretinica recessiva legata all’X causata da mutazione del gene NDP presente sul cromosoma X, che può causare anomalie dello sviluppo retinico, cecità totale bilaterale congenita (già presente alla nascita), glaucoma, cataratta, sordità, ritardo nello sviluppo psicomotorio, disturbi comportamentali e Continua a leggere
Sindrome di Norrie: diffusione, cause, trasmissione e sintomi
La sindrome di Norrie è una rarissima malattia genetica vitreoretinica recessiva legata all’X causata da mutazione del gene NDP presente sul cromosoma X, che può causare anomalie dello sviluppo retinico, cecità totale bilaterale congenita (già presente alla nascita), glaucoma, cataratta, sordità, ritardo nello sviluppo psicomotorio, disturbi comportamentali e Continua a leggere
Analisi del cariotipo, cariotipo normale e patologico, amniocentesi, villocentesi
Il cariotipo è, per definizione, l’insieme delle caratteristiche di forma, dimensione, numero e proprietà dei Continua a leggere
Sindrome di Patau (trisomia 13): cause, sintomi, diagnosi, cure
La sindrome di Patau (anche chiamata “trisomia 13“; in inglese “Patau syndrome“) è una rara malattia genetica causata dalla presenza di Continua a leggere
Sindrome di Edwards (trisomia 18): cause, sintomi, diagnosi, cure
La sindrome di Edwards (anche chiamata “trisomia 18” da cui l’acronimo “T18”; in inglese “Edwards syndrome“) è una rara malattia genetica causata dalla presenza di Continua a leggere
Differenze tra amniocentesi e villocentesi (prelievo dei villi coriali) vantaggi, svantaggi
Amniocentesi e villocentesi (esame dei villi coriali) sono due esami che vengono effettuati sulla donna incinta per valutare il rischio che il Continua a leggere
Differenze tra duo test, tri test, quad test, translucenza nucale, amniocentesi, villocentesi, test combinato e integrato
Duo test, tri test, quad test, translucenza nucale, test combinato, test integrato, test integrato sierico, amniocentesi e villocentesi (esame dei villi coriali) sono tutti esami che vengono effettuati sulla donna incinta per valutare il rischio che il Continua a leggere