Questa bimba è nata con la “microtia“, anche chiamata “microzia“, una malformazione congenita dell’orecchio esterno caratterizzata da riduzione delle dimensioni del padiglione auricolare ed alterazione della sua forma. Esistono 4 stadi di gravità della microtia: quello che vedete nella foto è una microtia di terzo grado. Il quarto grado si chiama “anotia” ed è caratterizzato da totale mancanza del padiglione auricolare. La microtia può essere accompagnata da malformazioni del condotto uditivo, della membrana timpanica e della catena di ossicini dell’orecchio medio con conseguente sordità. La microtia può più frequentemente coinvolgere un orecchio (specie il destro) o entrambe le orecchie. Circa il 10% dei pazienti hanno microtia su entrambi i lati (microtia bilaterale). La microtia è spesso una condizione isolata, ma può verificarsi anche associata ad altre sindromi tra cui microsomia emifacciale, Sindrome di Goldenhar, o sindrome di Treacher Collins.

Epidemiologia

La microtia ha una prevalenza di uno 1-5 / 10000 nati vivi. Colpisce più frequentemente i maschi.

Età di esordio

La microtia è una malformazione congenita, quindi gà presente alla nascita.

Cause

La microtia ha cause genetiche. Le cause esatte non sono state ancora ben comprese. La trasmissione potrebbe essere autosomica dominante o recessiva. Esistono forme ereditarie (trasmesse geneticamente dai genitori) e sporadiche (in cui i genitori sono sani).

Leggi anche: Sordità da lieve a profonda: cause, tipi, apparecchi acustici

Fattori di rischio

La microtia può verificarsi anche come complicanza dell’assunzione di isotretinoina durante la gravidanza. L’isotretinoina è un farmaco utilizzato principalmente per il trattamento dell’acne cistica, per via topica nelle forme lievi-moderate, per via orale nelle forme più gravi. La microtia sembra essere correlata a diabete gestazionale. Altri fattori di rischio potrebbero essere l’essere nati sottopeso e l’uso di farmaci durante la gravidanza.

Leggi anche: Ipoacusia: significato, cause, sintomi, cure

Sintomi e segni

La microtia è caratterizzata dalla presenza di padiglioni auricolari di forma anomala e di dimensioni minori del normale. Può interessare un solo orecchio (monolateralmente ) o entrambi (bilateralmente). Le alterazioni del padiglione spesso associate ad atresia (mancanza totale) o stenosi (restringimento) del condotto uditivo.  La microtia può essere accompagnata da malformazioni non solo del condotto uditivo, ma anche della membrana timpanica e della catena di ossicini dell’orecchio medio: in questo caso il bimbo non avrà udito normale o avrà una totale sordità. Il piccolo paziente può inoltre presentare deficit dell’attenzione e ritardo nel linguaggio. Le dimensioni dei padiglioni variano dal primo grado, in cui il padiglione è solo più piccolo del normale, al quarto grado, in cui manca completamente l’orecchio esterno ed il condotto uditivo. Anche in assenza di malformazioni interne, poiché la forma del padiglione influenza la qualità dell’udito, sue malformazioni possono comunque risultare in alterazioni della capacità di udire. Per approfon dire, leggi: Perché il padiglione auricolare ha una forma così particolare?

Gravità

Come già anticipato, esistono quattro stadi di gravità della microtia. Il primo grado è quello più lieve, mentre il quarto grado, detto “anotia”, è il più grave ed è caratterizzato da totale mancanza del padiglione auricolare.

• Grado I: sviluppo tutt’altro che completo dell’orecchio esterno con strutture identificabili e un piccolo ma presente canale uditivo esterno
• Grado II: un orecchio parzialmente sviluppato (di solito la parte superiore è sottosviluppata) con un canale uditivo esterno stenotico chiuso che produce una perdita dell’udito conduttiva.
• Grado III: assenza dell’orecchio esterno con una piccola struttura a forma di arachide e un’assenza del condotto uditivo esterno e del timpano. La microtia di grado III è la forma più comune di microtia.
• Grado IV: Assenza dell’orecchio totale o anotia.

Diagnosi

Prima della nascita una microtia di grado elevato può essere individuata con una ecografia nelle fasi finali della gravidanza. Alla nascita, una microtia di grado basso è difficile da diagnosticare ad occhio: un primo grado potrebbe infatti sembrare assolutamente normale. La microtia di grado superiore può essere diagnosticata visivamente a causa di anomalie evidenti. I bambini con anomalie evidenti sono attentamente monitorati da medici e specialisti dell’udito. I test uditivi vengono eseguiti precocemente nei bimbi con alterazioni o assenza del padiglione o dei padiglioni auricolari, per determinare la qualità dell’udito. Questo può essere fatto già nelle prime due settimane con un test BAER (Brain Stem Auditory Response Test). All’età di 5-6 anni, è possibile eseguire scansioni TC dell’orecchio medio per chiarire il suo sviluppo e chiarire quali pazienti sono candidati idonei all’intervento chirurgico per migliorare l’udito. Per gli individui più giovani, questo viene fatto sotto sedazione.

Leggi anche: Come funziona l’udito: ecco come il tuo orecchio ti permette di ascoltare i suoni e restare in equilibrio

Terapia estetica

Nei bimbi con deficit estetico ma normale funzione uditiva, la terapia è chirurgica ed ha l’obiettivo di ripristinare se possibile la normale forma del padiglione.

Leggi anche: Esame audiometrico: procedura, valori normali e patologici, costo

Terapia funzionale

Se il deficit non è solo estetico, ma anche funzionale, la presa in carico avrà l’obiettivo di ripristinare – se possibile – la funzione uditiva. La perdita dell’udito associata all’atria auricolare congenita è una perdita dell’udito di tipo “conduttivo“, cioè la perdita dell’udito è causata da una conduzione inefficiente del suono dall’esterno all’orecchio interno. L’atresia auricolare riguarda in genere canale uditivo, timpano ed i tre ossicini (martello, incudine e staffa), che sono assenti o sottosviluppati: le onde sonore, provenienti dall’esterno, non possono quindi viaggiare e stimolare l’orecchio interno tramite le normali strutture anatomiche. Raramente un bambino con atresia ha anche una malformazione dell’orecchio interno che porta a una perdita dell’udito “neurosensoriale” (meno di un bambino su 6).
La perdita dell’udito neurosensoriale è causata da un problema nell’orecchio interno, la coclea. La perdita dell’udito neurosensoriale non è correggibile con un intervento chirurgico, ma l’amplificazione dell’udito con apparecchi acustici generalmente fornisce un’eccellente riabilitazione per questa perdita dell’udito. Se la perdita dell’udito è grave o profonda in entrambe le orecchie, il bambino potrebbe essere un candidato per un impianto cocleare. I bambini con perdita dell’udito neurosensoriale unilaterale richiedono spesso anni di logopedia per imparare a enunciare e comprendere la lingua parlata. Ciò che è veramente poco chiaro, e oggetto di uno studio di ricerca in corso, è l’effetto della perdita dell’udito conduttiva unilaterale (nei bambini con atresia auricolare unilaterale) sulla prestazione scolastica. Se non viene utilizzata la chirurgia atresia o una qualche forma di amplificazione, devono essere adottate misure speciali per garantire che il bambino acceda e comprenda tutte le informazioni verbali presentate in ambito scolastico. I consigli per migliorare l’udito di un bambino in ambito scolastico includono posti specifici assegnati in classe, un sistema in cui l’insegnante indossi un microfono e il suono venga trasmesso ad un auricolare che il bambino indossa, un apparecchio acustico ancorato all’osso o apparecchi acustici convenzionali. L’età per l’impianto di BAHA (ancorato all’osso) dipende dal fatto che il bambino sia in Europa (18 mesi) o negli Stati Uniti (età 5). Fino ad allora è possibile montare un BAHA su una banda morbida.
È importante notare che non tutti i bambini con atresia auricolare sono candidati per la riparazione di atresia. La candidatura alla chirurgia atresia si basa sul test dell’udito (audiogramma) e sull’imaging con scansione TC. Se viene costruito un canale dove non esiste, possono insorgere lievi complicazioni dalla naturale tendenza del corpo a guarire una ferita aperta chiusa. La riparazione di atresia auricolare è una procedura chirurgica molto dettagliata e complicata che richiede un esperto nella riparazione di atresia. Mentre possono sorgere complicazioni da questo intervento chirurgico, il rischio di complicanze è notevolmente ridotto quando si utilizza un otologo di grande esperienza. I pazienti con Atresia che optano per un intervento chirurgico avranno temporaneamente il canale pieno di spugna di gelatina e teli di silicone per prevenire la chiusura. I tempi di ricostruzione del condotto uditivo (canalplastica) dipendono dal tipo di riparazione dell’orecchio esterno desiderata dal paziente e dalla famiglia.
Nei casi in cui potrebbe essere possibile una successiva ricostruzione chirurgica dell’orecchio esterno del bambino, il posizionamento dell’impianto BAHA è fondamentale. Potrebbe essere necessario posizionare l’impianto più indietro del solito per consentire una riuscita chirurgia ricostruttiva, ma non fino a compromettere le prestazioni dell’udito. Se la ricostruzione ha esito positivo, è facile rimuovere il moncone BAHA percutaneo. Se l’intervento non ha esito positivo, l’abutment può essere sostituito e l’impianto può essere riattivato per ripristinare l’udito.

Leggi anche:

• Visita otorinolaringoiatrica: come si svolge, fa male, costo
• Orecchio esterno: anatomia e funzioni in sintesi
• Orecchio medio: anatomia e funzioni in sintesi
• Orecchio interno: anatomia e funzioni in sintesi
• Problemi all’orecchio e perdita dell’udito: cause, sintomi e cure
• Orecchio: a che serve e come funziona?
• Arinia: la mancanza congenita del naso
• Ollie, il “bambino Pinocchio” nato con il cervello nel naso
• Gemelli siamesi: italiani, i più longevi al mondo, quelli divisi
• Sindrome del bambino scosso: i gravissimi danni della violenza sul neonato
• Partorisce e abbandona il suo bimbo a morire in strada in una busta di plastica
• Il miracolo della bambina nata con mezzo cuore
• La sindrome che fa crescere il pene alle bambine di 12 anni
• Coppia di cannibali conservava i resti di 30 persone nel freezer
• Partorisce e tenta di buttare il neonato nella spazzatura chiuso in una busta
• Ragazza è sterile per un tumore: sua madre partorisce un figlio per lei
• Colleghi le donano le ferie per stare con la figlia malata: morta la bimba di 6 anni
• Coppia di cannibali conservava i resti di 30 persone nel freezer
• Trentunenne strangolato in casa dal suo pitone
• Tenuta in casa come una schiava e costretta a subire violenze per 8 anni
• L’infermiera cade in ospedale e schiaccia neonato che teneva in braccio
• Mamma va in coma dopo il parto: poi un’infermiera…
• Bimba nata con organi fuori dal corpo, glieli avvolgono con una pellicola
• Il dramma delle spose bambine: 70 mila all’anno muoiono di parto
• Marito e moglie da dieci anni e con una figlia, scoprono di essere fratello e sorella
• Bambina di 10 anni incinta al parco sta per partorire, poi arriva il “marito” e…

Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine

Se ti è piaciuto questo articolo e vuoi essere aggiornato sui nostri nuovi post, segui la nostra pagina Facebook o unisciti al nostro gruppo Facebook o ancora seguici su Twitter, su Instagram, su Mastodon, su YouTube, su LinkedIn, su Tumblr e su Pinterest, grazie!