Pentalogia di Cantrell: il cuore batte fuori dal corpo [VIDEO]

Questo video mostra una giovane che ride mentre il suo cuore batte al di fuori del suo petto, con solo un sottile strato di pelle a proteggerlo. La bambina nel video è Virsaviya Borun, di 8 anni, nata con una rara condizione chiamata pentalogia di Cantrell. La sua storia è diventata inizialmente virale nel 2015.

Pentalogia di Cantrell

E’ una patologia malformativa congenita, spesso fatale, che comporta diversi difetti alla nascita nel torace e nella zona addominale, col risultato che che il cuore si può trovare subito sotto la pelle di una persona anziché dietro gli strati di ossa, tessuti e muscoli.
Il termine “penta” nel nome della condizione, deriva dalla parola greca “cinque”, che indica i 5 difetti che il disturbo può includere. Tuttavia, la maggior parte dei bambini che presentano la malattia non possiedono tutti e 5 i difetti. Il disturbo può includere difetti:

  1. del diaframma (il muscolo che separa la cavità toracica dall’addome ed interviene nella respirazione);
  2. dello sterno;
  3. del pericardio (la membrana che avvolge il cuore);
  4. della parete addominale;
  5. del cuore.

Nella forma più severa, le persone affette da pentalogia di Cantrell possono nascere con il cuore completamente o parzialmente spostato al di fuori della cavità toracica (ectopia cordis). Anche gli intestini e gli organi addominali possono portarsi parzialmente all’esterno del corpo attraverso l’ombelico (ernie addominali).

Estremamente rara

Questa patologia è davvero rara e si verifica in circa 5 persone su 1 milione di nati vivi. Le persone affette che nascono con la pentalogia di Cantrell spesso non sopravvivono molto a lungo, infatti, con uno studio condotto nel 2008 si è visto che su 58 bambini affetti, 37 (il 64%) sono morti pochi giorni dopo dalla nascita. Nella maggior parte dei casi la condizione è fatale se non si interviene chirurgicamente per riparare i difetti.
Non è stata ancora identificata la causa: anche se questa condizione è sporadica nella maggior parte dei bambini, in alcune famiglie è stata suggerita una trasmissione recessiva legata all’X. In una parte di questi casi potrebbero essere coinvolti i geni localizzati sul cromosoma X (Xq25-q26.1).

Raccolta fondi

La bambina del video, Borun, è originaria della Russia, ma adesso vive in Florida. Borun e la madre si sono trasferite in America perché un medico del Boston Children’s Hospital ha accettato di prenderla in cura. Tuttavia, in seguito, ha preso la decisione di non eseguire più l’intervento chirurgico perché Borun aveva un’alta pressione a livello dell’arteria polmonare che porta il sangue dal cuore ai polmoni e perciò si sarebbero riscontrate difficoltà.
Il video è entrato in diffusione nel 2015, quando la madre ha iniziato la campagna di raccolta fondi per le spese mediche della figlia raccogliendo più di 71.000 dollari. Attualmente la campagna di raccolta fondi non accetta più donazioni.

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine

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