Il termine “leucemia” in medicina indica una insieme di malattie tumorali caratterizzate dalla proliferazione neoplastica ed incontrollata di una cellula staminale emopoietica che si traduce in una alterazione dei globuli bianchi (leucociti). La tricoleucemia o leucemia a cellule capellute (HCL o LCC) è un tipo specifico di leucemia linfatica cronica, caratterizzata dalla proliferazione di linfociti B anormali che possiedono filamenti sottili che ricordano i capelli, da cui il nome. La patologia colpisce maggiormente i maschi e gli adulti, meno frequentemente le donne ed i bambini.
Cause
Le cause specifiche della LCC, come accade per la maggior parte delle leucemie, non sono attualmente note, tuttavia le ricerche indicano che determinati fattori di rischio possono far aumentare il rischio di sviluppare questo tipo di leucemia. Avere uno o più fattori di rischio non significa che ci si ammalerà necessariamente di leucemia, come anche il non avere alcun fattore di rischio non indica che non ci si possa comunque ammalare di leucemia. I fattori di rischio noti, sono i seguenti:
- esposizione a radiazioni ionizzanti;
- RX e TAC ripetute;
- sostanze chimiche usate sul posto di lavoro, come il benzene;
- famigliarità con la malattia;
- mutazione missenso V600E nel gene B-Raf, coinvolto peraltro in altri diversi disordini neoplastici (come melanoma e carcinoma della tiroide).
Patogenesi
La prima conseguenza della malattia è la presenza nel sangue (ma anche nella milza, nel midollo osseo, nel fegato, ed a volte nei linfonodi) di un accumulo di linfociti B proliferanti che, all’osservazione microscopica, presentano delle caratteristiche propaggini filamentose molto sottili del citoplasma, simili a capelli. Le cellule neoplastiche sono tipicamente positive per il CD11c, per il CD55 e il CD103. L’accumulo dei linfociti è responsabile della maggioranza dei sintomi della HCL.
Sintomi
Nelle fasi iniziali la LCC può anche essere del tutto asintomatica (non dare alcun sintomo), almeno finché le cellule leucemiche non interferiscano in modo eccessivo con le funzioni delle altre cellule. Successivamente il paziente può avvertire sintomi aspecifici come malessere e stanchezza a cui spesso il soggetto dà poca importanza. Col passare del tempo, i sintomi diventano maggiormente specifici. La manifestazione clinica più frequente è la splenomegalia (ingrossamento della milza) a volte associata ad epatomegalia (ingrossamento del fegato). Il quadro clinico nelle fasi tardive è dovuto essenzialmente all’invasione del midollo da parte del clone neoplastico e alla conseguente distruzione delle cellule emopoietiche normali: il paziente affetto da leucemia sviluppa pancitopenia che porta a tre “blocchi” di sintomi principali:
- anemia: a causa dell’insufficiente produzione di globuli rossi e relativo calo di emoglobina;
- infezioni frequenti e gravi: per la ridotta produzione di globuli bianchi;
- emorragia: a causa di ridotta produzione di piastrine.
Altri sintomi possibili sono:
- febbre;
- sudorazioni notturne;
- astenia (stanchezza);
- facile affaticabilità;
- mal di testa;
- dolori ossei;
- dolori articolari;
- inspiegabile perdita di peso;
- ingrossamento dei linfonodi;
- dolore ai linfonodi.
Tra le infezioni opportuniste e recidivanti più diffuse, frequenti sono quelle sostenute da Mycobacterium avium complex (a causa del deficit di monociti).
Diagnosi
Il percorso diagnostico comprende:
- visita medica con anamnesi ed esame obiettivo;
- esame del sangue venoso (emocromo) per verificare se il numero di globuli bianchi, globuli rossi e piastrine;
- analisi dello striscio di sangue periferico”;
- biopsia del midollo osseo o agoaspirato;
- analisi dell’immunofenotipo (essenziale per differenziare la patologia in esame da altre lesioni linfoproliferative);
- RX, TAC e/o ecografia per valutare eventuali ingrossamenti di milza e linfonodi;
- citometria a flusso (per una ulteriore conferma della diagnosi).
Cure
La terapia principale della LCC fino agli anni ’70 era la splenectomia (cioè la rimozione della milza), la radioterapia palliativa e l’uso di agenti alchilanti come il clorambucile. Oggi si contempla la somministrazione di interferone-alfa 2 in combinazione a chemioterapici altamente selettivi per la patologia e noti sin dal 1990, quali la pentostatina (2-desossi-coformicina) e la cladribina (cloro-2-desossiadenosina). Entrambi possono portare ad un forte miglioramento dei sintomi e remissione dalla malattia, che molto spesso non si raggiunge neppure con l’associazione di interferone alfa 2 e basse dosi di clorambucile. Attualmente, in soggetti affetti dalla patologia in esame refrattari alle chemioterapie classiche, viene utilizzato un farmaco “intelligente”, il Vemurafenib, che colpisce selettivamente la mutazione del gene BRAF. Il Vemurafenib blocca i meccanismi con i quali le cellule si riproducono; siccome la proteina BRAF si trova solo in minima parte anche sulle cellule sane, ne risulta un’azione mirata verso le cellule leucemiche. In alcuni studi, si sono osservate risposte a questo farmaco in più del 90% dei pazienti, con una percentuale di remissione completa di più del 35%, un risultato sorprendente. Il Vemurafenib si assume per via orale e il terapia deve essere mantenuta fino a quando il soggetto non evidenzi un peggioramento della patologia o una tossicità eccessiva.
Prognosi
La prognosi varia in funzione di vari fattori:
- età del paziente;
- condizioni generali di salute;
- gravi alterazioni del numero di piastrine, globuli rossi e bianchi;
- presenza di altre patologie come diabete ed ipertensione;
- risposta al trattamento.
Pur essendoci ampi margini di aspettativa di vita, in funzione dei fattori appena elencati, la sopravvivenza media è di 9 anni dalla diagnosi, mentre solo il 15% dei pazienti sopravvive oltre i 15 anni a partire dalla diagnosi. La remissione completa, che comunque si è riscontrata con rituximab e l’immunotossina anti-CD22 BL22, è molto rara.
Per approfondire, leggi:
- Leucemia acuta e cronica: cause, tipi, sopravvivenza e cura
- Leucemia linfoblastica acuta: sopravvivenza, guarigione, aspettativa di vita
- Leucemia linfoblastica acuta a cellule B: cause, diagnosi, sopravvivenza
- Leucemia indifferenziata acuta: cause, diagnosi, cure, sopravvivenza
- Leucemia mieloide acuta: sopravvivenza, guarigione, aspettativa di vita
- Leucemia promielocitica acuta: recidiva, diagnosi, ad alto rischio, cura
- Leucemia linfatica cronica: sintomi, sopravvivenza, guarigione
- Leucemia mieloide cronica: sintomi, emocromo, terapia, sopravvivenza
- Leucemia aleucemica (pseudoleucemia) mieloide e linfatica
Leggi anche:
- Sindromi mielodisplastiche: classificazione, sopravvivenza, cure
- Emocromo: guida completa a tutti i valori del sangue normali e patologici
- Esame con biopsia del midollo osseo: negativo, positivo, fa male?
- Stadiazione e classificazione TNM: cancro curabile o terminale?
- Emopoiesi: fasi, schema, dove avviene, fisiologia, significato
- Leucemia: sintomi, cause, cure e le diverse forme
- Globuli bianchi (leucociti) alti, bassi, valori normali ed interpretazione
- Eosinofili alti, bassi, valori normali ed interpretazione
- Neutrofili alti, bassi, valori normali ed interpretazione
- Basofili alti, bassi, valori normali ed interpretazione
- Leucocitosi: sintomi, da stress, valori, relativa, cronica, significato
- Pancitopenia: significato, cure, sintomi, secondaria, severa, farmaci
- Formula leucocitaria invertita: quando preoccuparsi, leucemia, cure
- Differenza tra tumore e cancro: sono la stessa cosa?
- Come nasce un cancro? Cosa sono i cancerogeni e come avviene la cancerogenesi?
- A cosa serve il midollo osseo?
- Differenza tra anemia e leucemia
- Esami per valutare funzionalità renale ed insufficienza renale
- Funzionalità epatica; cos’è, cosa indica e come si misura
- Anemia: significato, cause, grave, sintomi, occhi, cura e rimedi
- Leucopenia: cause, sintomi, lieve, grave, da stress, cura
- Piastrinopenia lieve e grave: valori, cura, farmaci, autoimmune, cosa fare
- Policitemia: sintomi, falsa, valori, cura, primaria e secondaria
- Policitemia vera: diagnosi, sintomi, cura, prognosi, ereditarietà
- Ematocrito (HCT): basso, alto, in gravidanza, valori normali e interpretazione
- Emocromo: valori di riferimento e significato clinico [SCHEMA]
- Eritrocitosi: benigna, lieve, valori, da stress, secondaria e primaria
- Anemia da carenza di ferro: cause, sintomi e cure
- Emolisi: significato, sintomi, bilirubina, indici e valori
- Eritropoietina (EPO): alta, bassa, anemia, farmaco, rene, effetti collaterali
- Ittero emolitico, colestatico, ostruttivo, neonatale: significato, occhi, cura
- Emoglobina bassa, alta, cause e valori normali
- Indici corpuscolari MCV, MCH, MCHC, RDW: cosa sono ed a che servono
- Globuli rossi (eritrociti) alti, bassi, valori normali e interpretazione
- Trombocitosi: valori, sintomi cos’è quando preoccuparsi
- Trombocitemia essenziale: evoluzione, sintomi, sopravvivenza, cure
- Piastrine: valori normali, funzioni, numero, alte e basse
- Malattia di Von Willebrand: sintomi, tipo 1 e 2, acquisita, valori, terapia
- Ferro: alimenti ricchi di ferro, fabbisogno giornaliero, integratore
- Aumentare il ferro in modo naturale, specie in gravidanza
- Talassemia: cause, sintomi, diagnosi, portatore sano, cura
- Alfa talassemia: cause, sintomi, gravidanza, rischi
- Anemia mediterranea (beta talassemia): conseguenze, analisi, minor, sintomi
- Anemia emolitica: farmaci, bilirubina, ittero, diagnosi di laboratorio
- Anemia emolitica microangiopatica e schistociti: l’anemia del corridore
- Diagnosi di laboratorio di anemia da carenza di ferro
- Transferrina: alta, bassa, valori normali, significato, cure
- Ferritina alta, bassa, valori normali, significato, cure
- Sideremia alta, bassa, valori normali, significato, cure
- Capacità totale di legare il ferro (TIBC): calcolo, formula, valori
- Differenza tra anemia, leucopenia, piastronopenia e pancitopenia
- Differenza tra anemia microcitica, macrocitica e normocitica
- Differenza tra anemia ipercromica, ipocromica e normocromica
- Differenza tra emoglobina, ferro, ferritina e transferrina
- A che serve la vitamina B12? L’importanza in gravidanza e allattamento
- Acido folico (vitamina B9): a cosa serve, in quali alimenti trovarlo e perché è importante prima e durante la gravidanza
- Porpora trombotica trombocitopenica: diagnosi e terapia
- Emocromatosi ereditaria e secondaria: sintomi, dieta, diagnosi, cure
- Emosiderosi: cause, sintomi, emosiderina, terapie
- Volume corpuscolare medio (MCV): alto, basso, valori normali e significato
- MCH alto, basso, valori normali ed interpretazione
- MCHC alto, basso, valori normali ed interpretazione
- RDW alto, basso, valori normali ed interpretazione
- Differenza tra anemia e microcitemia
- Differenza tra anemia megaloblastica e perniciosa
- Differenza tra anemia mediterranea e falciforme
- Differenza tra emoglobina e mioglobina
- Differenza tra emoglobina fetale ed adulta
- Differenza tra emoglobina, ferro, ferritina e transferrina
- Differenza tra emoglobina e globuli rossi
- Emogasanalisi arterioso: procedura, interpretazione, è dolorosa?
- Transaminasi alte, basse, cosa sono, cosa indicano e come si curano
- Azotemia (Urea) alta o bassa: valori, cause, sintomi e cosa fare
- Albumina ed albuminemia alta o bassa: cause, valori e terapie
- VES alta o bassa: cause, sintomi e valori normali della velocità di eritrosedimentazione
- Differenza tra acidosi ed alcalosi, metabolica e respiratoria
- Insulina alta: cause, diabete, prediabete, valori normali e cure
- Emoglobina glicata alta, valori normali, IFCC e diabete
- Clearance della creatinina: alta o bassa, valori, calcolo e sintomi
- Colesterolo e trigliceridi: valori normali, alti, bassi ed interpretazione
- Differenza tra colesterolo HDL “buono” e LDL “cattivo”
- Eccesso di colesterolo (ipercolesterolemia): perché è pericoloso?
- Fattore reumatoide alto o basso? Valori normali e Reuma test
- Testosterone basso, alto, valori normali ed interpretazione
- Ormone follicolo stimolante (FSH) alto, basso, valori normali e significato
- Anemia da carenza di ferro: cause, sintomi e cure
- Ormoni tiroidei: differenza T3 e T4, valori normali e patologici
- TSH alto, basso e valori normali: qual è il significato clinico?
- Tireoglobulina alta, bassa, valori normali ed interpretazione
- Plasma e cellule (elementi corpuscolati) che compongono il sangue
- Plasma e suoi derivati (plasmaderivati)
- Gruppi sanguigni: cosa sono e quali sono compatibili tra loro
- Emoglobina nelle urine (emoglobinuria): cause, sintomi e terapia
- Insufficienza epatica lieve, acuta e cronica: dieta e rischio di morte
- Insufficienza renale acuta: sintomi, terapia, linea guida, morte
- Emodialisi: come funziona, effetti collaterali e complicanze
- Differenza tra dialisi, emodialisi e dialisi peritoneale
- Esame delle urine completo con urinocoltura: come fare e capire i risultati
- Emoglobina nelle urine (emoglobinuria): cause, sintomi e terapia
- Differenza tra insufficienza renale acuta, cronica e dialisi
- Scura o chiara, liquida o schiumosa: la tua urina rivela la tua salute
- Prelievo di sangue venoso: come si fa, linee guida, complicanze
- Differenza tra provette con tappo rosso, verde, viola, nero, blu, grigio, turchese, rosa e giallo
- Fleboclisi (terapia endovenosa): significato, procedura, rischi
- Pressione arteriosa: valori normali e patologici
- Pressione alta (ipertensione arteriosa): sintomi, cause, valori e cure
- Perché la pressione arteriosa alta (ipertensione) è pericolosa?
Lo Staff di Medicina OnLine
Se ti è piaciuto questo articolo e vuoi essere aggiornato sui nostri nuovi post, metti like alla nostra pagina Facebook o seguici su Twitter, su Instagram o su Pinterest, grazie!