L’iperbilirubinemia è un aumento eccessivo e non controllato della bilirubina nel sangue; la bilirubina è il maggior prodotto del catabolismo dell’emoglobina.
Cause dell’aumento della bilirubina
L’iperbilirubinemia può manifestarsi per vari motivi, tutte ricollegabili ad un aumentata produzione improvvisa della bilirubina o ad una ridotta ricaptazione, coniugazione o escrezione della stessa. Si tratta di una complicazione comune in soggetti dopo il trapianto di fegato.
Cause di iperbilirubunemia isolata
Iperbilirubinemia non coniugata (“indiretta” o “libera”)
MALATTIE EMOLITICHE
Ereditarie:
- Sferocitosi
- Ellissocitosi
- Carenza di glucosio-6-fosfato-deidrogenasi
- Anemia falciforme
Acquisite:
- Anemia emolitica microangiopatica
- Emoglobinuria parossistica notturna
- Anemia da acantociti
- Emolisi immunologica
ERITROPOIESI INEFFICACE
- Deficit di vitamina B12, folati e ferro.
FARMACI
- Rifampicina e Ribavirina
CONDIZIONI EREDITARIE
- Sindrome di Crigler-Najjar (tipo I e II)
- Sindrome di Gilbert
Iperbilirubinemia coniugata (“diretta”)
CONDIZIONI EREDITARIE
- Sindrome di Rotor
- Sindrome di Dubin-Johnson
Diagnosi correlate
L’iperbilirubinemia può essere diretta o indiretta, a seconda che l’innalzamento di concentrazione ematica della bilirubina sia relativo al totale o alla frazione coniugata all’acido glucuronico. Dall’iperbilirubinemia diretta si possono diagnosticare alterazioni congenite come:
- Sindrome di Dubin-Johnson;
- Sindrome di Rotor.
Dall’iperbilirubinemia indiretta, in cui si sospetta la causa possa essere una deficienza congenita dell’enzima Glucosio-6-fosfato deidrogenasi si possono diagnosticare varie malattie oppure alcune sindromi:
- Sindrome di Gilbert;
- Sindrome di Crigler-Najjar.
Terapie
Come farmaci nella forma indiretta vengono utilizzati rifampicina e probenecid.
Per approfondire:
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