Con “aniridia” in medicina si intende una patologia ereditaria caratterizzata dall’assenza totale o parziale congenita dell’iride, ad uno o entrambi gli occhi. L’anidria può presentarsi da sola o associata ad altre patologie, come cataratta, glaucoma ed ipoplasia foveale. La parola “aniridia” significa “assenza di iride”.

Cause

L’aniridia è una patologia estremamente rara determinata dalla mutazione del gene PAX 6, situato nel cromosoma 11, e può essere ereditaria (da genitori portatori della stessa mutazione) o sporadica (quando si manifesta per la prima volta in un individuo nato da genitori non portatori). Il gene responsabile per l’aniridia è lo stesso gene che è responsabile per la crescita dell’occhio, per tale motivo sue alterazioni sono spesso legate a complicazioni di tipo oculistico durante la crescita. Le mutazioni che causano l’aniridia sporadica possono anche coinvolgere la regione WT1 adiacente alla regione AN2 la cui delezione è responsabile dell’aniridia, causando un cancro del rene denominato nefroblastoma o tumore di Wilms. Spesso questi pazienti soffrono anche di anomalie urogenitali e ritardo mentale (sindrome WAGR).

Sintomi

L’assenza dell’iride determina fotofobia e abbagliamento; molte altre strutture dell’occhio possono essere interessate da alterazioni più o meno gravi che provocano l’insorgenza di patologie associate, fra cui: glaucoma (elevata pressione del liquido all’interno del bulbo oculare che, se non controllata, produce danni irreversibili alla retina e al nervo ottico); cataratta; opacità della cornea; sviluppo ridotto della macula (l’area della retina deputata alla visione di dettaglio) e del nervo ottico. Per queste ragioni, le persone affette da aniridia hanno mediamente una capacità visiva situata fra 1 e 2 decimi e devono sottoporsi a frequenti controlli. Inoltre, poiché la vista svolge una funzione guida in tutte le aree dello sviluppo dell’individuo (motoria, psichica, cognitiva, affettiva), i bambini affetti da aniridia – come tutti i bambini ipovedenti – hanno bisogno di essere seguiti con particolare attenzione per minimizzare i problemi dovuti alla ridotta capacità visiva.

Diagnosi

In generale è necessario procedere con tutti i controlli connessi con i sintomi presenti o eventuali associazioni; particolarmente importante è la misura periodica del tono endo-oculare. La diagnosi si basa su anamnesi ed esame obiettivo e può servirsi di vari esami per la diagnosi differenziale, tra cui:

• esame dell’acuità visiva (esame della vista);
• esame del campo visivo;
• esame del fondo oculare;
• tomografia ottica computerizzata (OCT);
• esame alla lampada a fessura (o biomicroscopia);
• retinografia tradizionale e a fluorescenza;
• autorefrattometria;
• fluorangiografia retinica;
• potenziali evocati visivi;
• elettrooculografia (EOG);
• elettroretinografia (ERG);
• ecografia oculare;
• tavole di Ishihara;
• tonometria (specie in caso di gaucoma).

Non tutti gli esami elencati sono sempre necessari per raggiungere la diagnosi.

L’aniridia può essere a volte associata al tumore di Wilms, quindi si utilizza l’ecografia renale come esame di controllo per questa eventuale associazione. L’aniridia si manifesta anche nella sindrome WAGR che comprende oltre a questa patologia, il tumore di Wilms, malformazioni genitourinarie e ritardo mentale.

Trattamento

Le cure sono è semplicemente di supporto: l’uso di occhiali scuri o lenti speciali possono diminuire la fotofobia; è necessario considerare tutte le precauzioni e gli accorgimenti necessari per minimizzare i problemi derivanti dall’ipovisione.

Prognosi e guarigione

Attualmente non esistono cure risolutive e l’aniridia è un disturbo incurabile, da questo punto di vista la prognosi può definirsi infausta. Per quello che riguarda le eventuali patologie associate, ognuna di esse può manifestarsi con modalità e con esiti molto diversi da paziente a paziente.

Invalidità

L’aniridia è considerata dal Ministero della Salute una Malattia Rara e per questo esente dalle spese sanitarie (codice esenzione RN0110). Per le malattie invalidanti è possibile anche chiedere il riconoscimento di invalidità civile, in particolare se il soggetto è minore e frequenta una scuola, un asilo o un centro di formazione è possibile ottenere l’indennità di frequenza che viene erogata sotto forma di assegno mensile con domanda da presentare alla propria ASL competente.

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