Con “sindrome megacisti-microcolon-ipoperistalsi intestinale” (MMIHS) ci si riferiscead una malattia congenita rara, con età d’esordio neonatale, caratterizzata da un’importante distensione addominale causata dall’estrema dilatazione della vescica urinaria (non ostruita), microcolon e diminuzione o assenza della peristalsi intestinale. La “sindrome megacisti-microcolon-ipoperistalsi intestinale” viene anche chiamata “sindrome di Berdon” o “sindrome megacisti-microcolon-ipoperistalsi intestinale-idronefrosi”.
Diffusione
La malattia è estremamente rara: nella letteratura scientifica è stata descritta in solo 230 pazienti, il 71% delle quali erano donne. La prevalenza è sconosciuta.
Cause e trasmissione
La sindrome megacisti-microcolon-ipoperistalsi intestinale è una malattia congenita (già presente alla nascita) probabilmente ereditaria, trasmessa dai genitori forse con modalità autosomico recessiva. La regione genetica implicata potrebbe essere 15q11.2, tuttavia le esatte cause della sindrome non sono attualmente note.
Sintomi e segni
Il primo sintomo è la vescica ingrossata e non ostruita, identificata nel periodo prenatale, insieme a distensione addominale. Si verificano:
- segni di ostruzione intestinale;
- vomito biliare;
- difficoltà nell’evacuazione del meconio.
I bimbi presentano alterazioni anatomiche, tra cui:
- microcolon
- malrotazione intestinale
- ipoperistalsi o aperistalsi intestinale generalizzata
- intestino corto
- malformazioni delle vie urinarie
- reni displastici.
Altre caratteristiche della sindrome, sono:
- idronefrosi;
- dilatazione ureterale;
- idrouretere;
- criptorchidismo;
- gonadi bilateralmente a “banderella”;
- cardiopatia;
- ernia ombelicale;
- onfalocele.
Diagnosi prenatale e postnatale
Nel periodo prenatale, il dubbio diagnostico si pone grazie all’ecografia fetale (che mostra ingrossamento della vescica e idronefrosi a partire dal 2° trimestre); nel periodo postnatale la diagnosi si basa principalmente sul quadro clinico e sulle indagini radiologiche e chirurgiche. La patologia potrebbe essere confusa con un’altra malattia chiamata “pseudo-ostruzione intestinale idiopatica cronica” in cui è anche presente megacisti. La malattia viene spesso confusa con la sindrome “prune belly” (“ventre a prugna secca”).
Terapia e prognosi
Non esiste una terapia efficace per questa sindrome; nella maggior parte dei pazienti si rende necessaria una nutrizione parenterale totale. La prognosi e l’aspettativa di vita di questa malattia letale, sono purtroppo sfavorevoli: il decesso è spesso causato dalla sepsi, unita all’insufficienza multiorgano ed alla malnutrizione per difetto.
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