Con “iperlipoproteinemia” si indica qualunque alterazione del metabolismo lipidico che determini un aumento di alcuni o tutti i tipi di lipidi e/o lipoproteine nel sangue.
In particolare l’iperlipoproteinemia di tipo III è un disordine familiare meno comune caratterizzato dall’accumulo nel plasma di VLDL migranti in regione b, ricche di trigliceridi e TC, associato a xantomi piani (palmari) patognomonici e xantomi tubero-eruttivi e a una notevole predisposizione all’aterosclerosi precoce grave. L’iperlipoproteinemia di tipo III è quasi sempre associata ad anomalie dell’apolipoproteina E (apo E) e a un difetto della conversione delle VLDL e della loro rimozione dal plasma. Questo tipo di iperlipoproteinemia, ritenuto generalmente familiare, si può riscontrare anche nelle disprotidemie e nell’ipotiroidismo.
Sintomi, segni e diagnosi
La malattia esordisce generalmente in età adulta negli uomini e 10-15 anni più tardi nelle donne. I primi segni possono essere una vasculopatia periferica che si manifesta con claudicatio o la comparsa di xantomi tubero-eruttivi ai gomiti e alle ginocchia. Il plasma può avere un aspetto da opaco a grossolanamente torbido, spesso con un sottile strato di chilomicroni. I livelli di TC e di trigliceridi sono aumentati, spesso in ugual misura. Può essere presente una lieve alterazione della tolleranza ai glucidi e un’iperuricemia. La diagnosi esatta di questa anomalia è oggi possibile grazie alla fenotipizzazione o alla genotipizzazione dell’apo E, con presenza di un pattern noto come apo E2 /E2, che è diagnostico. Un’alternativa è costituita dall’ultracentrifugazione e dall’elettroforesi, che dimostrano la presenza di VLDL ricche di colesterolo migranti in regione b.
Prognosi e terapia
Esiste una marcata predisposizione all’insorgenza precoce di CAD e di arteriopatie periferiche di grave entità. Con la terapia, l’iperlipidemia può essere quasi sempre ricondotta a livelli praticamente normali e la vasculopatia periferica può risolversi. La riduzione di peso fino al raggiungimento del peso ideale e la restrizione dietetica del colesterolo, dei grassi saturi e dei carboidrati possono essere sufficienti a ridurre i livelli plasmatici sia di TC sia di trigliceridi e a determinare una notevole regressione o la scomparsa degli xantomi. In coloro che non rispondono adeguatamente, è molto efficace l’aggiunta di niacina 2-3 g/die PO, gemfibrozil 1,2 g/die PO, clofibrato 2 g/die PO o un inibitore della HMG-CoA reduttasi, che generalmente normalizzano i livelli ematici dei lipidi.
Per approfondire: Iperlipoproteinemia di tipo I, II, III, IV, V
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