I derivati della niacina (acido nicotinico) comprendono il nicotinammide adenin dinucleotide (NAD, coenzima I) e la nicotinammide adenin dinucleotide fosfato (NADP, coenzima II) che sono i coenzimi delle reazioni di ossidoriduzione. Giocano un ruolo di vitale importanza nel metabolismo cellulare.
Cause
Le gravi carenze di niacina e di triptofano, un precursore da cui l’organismo può sintetizzare la niacina, sono le principali cause di pellagra. Le carenze possono essere primitive o secondarie:
- carenza primitiva: di solito si verifica in zone dove il mais (granturco) rappresenta l’elemento principale della dieta. La niacina è presente nel mais in una forma legata che non viene assimilata nell’intestino, a meno che non sia stata precedentemente trattata con degli alcali, come nella preparazione delle focacce. Le proteine del mais mancano anche di triptofano. Inoltre può contribuire alla carenza lo squilibrio aminoacidico, dal momento che la pellagra è comune in India tra le persone che mangiano un miglio ad alto contenuto di leucina;
- carenza secondaria: si verifica nella diarrea, nella cirrosi epatica, nell’alcolismo e in seguito al prolungato uso postoperatorio di infusioni nutritive prive di vitamine. La pellagra si può verificare durante una terapia prolungata con isoniazide (il farmaco sostituisce la nicotinammide nel NAD), nei carcinoidi maligni (il triptofano è usato per formare la 5-idrossitriptamina) e nella malattia di Hartnup.
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Sintomi e segni
La pellagra è caratterizzata da alterazioni della cute e delle mucose e da sintomi a carico del SNC e del tratto GI. La sindrome completa da carenza avanzata comprende un rash fotosensibile simmetrico, la stomatite scarlatta e la glossite, la diarrea e delle alterazioni mentali. I sintomi possono comparire isolati o in combinazione.
Sono riconoscibili quattro tipi di lesioni cutanee, di solito bilaterali e simmetriche:
- lesioni acute consistenti in un eritema, seguito da vescicole, bolle, croste e desquamazione; è comune un’infezione secondaria, specialmente in seguito all’esposizione alla luce solare (trauma attinico);
- intertrigine, anch’essa acuta, caratterizzata da arrossamento, macerazione, abrasione e infezione secondaria nelle aree intertriginose;
- ipertrofia cronica in cui la cute è ispessita, anelastica, fissurata e profondamente pigmentata nei punti soggetti a pressione; spesso si sviluppa un’infezione secondaria e la lesione, quando inizia a guarire, presenta un bordo perlaceo di epitelio in via di rigenerazione a margini netti;
- lesioni croniche atrofiche con pelle secca, squamosa, anelastica, in eccesso rispetto alla superficie che ricopre (osservate nei vecchi pellagrosi).
La distribuzione delle lesioni, nei punti esposti a traumi, è più caratteristica di quanto non lo sia il loro aspetto. La luce solare determina la formazione del collare di Casal e di lesioni a forma di farfalla sul viso.
Le alterazioni delle mucose interessano soprattutto la bocca, ma possono anche interessare la vagina e l’uretra. La glossite e la stomatite scarlatte sono caratteristiche della carenza acuta. Sono colpiti per primi la punta e i margini della lingua e la mucosa intorno al dotto di Stenone. Mano a mano che la lesione progredisce, l’intera lingua e tutta la mucosa orale diventano rosso brillante, con successivi infiammazione della bocca, aumento della salivazione ed edema della lingua. Possono comparire delle ulcerazioni, specialmente sotto la lingua, sulla mucosa del labbro inferiore e lateralmente ai molari. Queste lesioni sono spesso ricoperte da una patina grigiastra contenente i microrganismi di Vincent.
I sintomi gastrointestinali, che sono vaghi negli stadi precoci, includono il bruciore alla bocca, al faringe e all’esofago e disturbi e distensione addominale. Successivamente si possono manifestare nausea, vomito e diarrea. Quest’ultima è grave, spesso ematica, a causa dell’iperemia e delle ulcerazioni GI.
I sintomi a carico del sistema nervoso comprendono la psicosi organica, caratterizzata da alterazioni della memoria, disorientamento, confusione e confabulazione (in alcuni pazienti predominano l’eccitazione, la depressione, la mania e il delirio; in altri si hanno reazioni paranoidi) e la sindrome encefalopatica, caratterizzata da obnubilamento del sensorio, rigidità a ruota dentata degli arti e riflessi incontrollabili di suzione e di prensione. È difficile differenziare queste alterazioni del SNC da quelle provocate dalla carenza di tiamina.
Diagnosi e terapia
La carenza di niacina deve essere distinta dalle altre cause di stomatite, glossite, diarrea e demenza. La diagnosi è facile quando i reperti clinici comprendono le lesioni della cute e della bocca, la diarrea, il delirio e la demenza. Più spesso, però, la condizione è meno evidente e l’anamnesi di una dieta carente in niacina e triptofano è particolarmente significativa. L’escrezione urinaria di N´-metilniacinamide (NMN) e di piridone sono ridotte. Un’escrezione di NMN < 0,8 mg/ die indica una carenza di niacina. Spesso si verificano contemporaneamente delle carenze di più vitamine del gruppo B e di proteine; quindi, è necessaria una dieta bilanciata. Devono essere somministrati PO dei supplementi di niacinamide di 300-1000 mg/die, in dosi frazionate. Nella maggior parte dei casi sono sufficienti 300-500 mg/die. Per trattare gli stati di carenza viene generalmente usata la niacinamide, poiché la niacina, a differenza della prima, può causare vampate, prurito, bruciore o parestesie; tuttavia, la niacinamide non possiede le proprietà ipolipemizzanti e vasodilatanti della niacina. Quando non è possibile la terapia orale, a causa della diarrea o per la mancanza di cooperazione del paziente, si somministrano 100-250 mg SC bid o tid. Negli stati di encefalopatia sono consigliate dosi di 1000 mg PO, più 100-250 mg IM. Devono essere somministrate anche le altre vitamine del complesso B a dosi terapeutiche.
Dieta
Una dieta che comprenda vitamine del gruppo B, niacina (vitamina PP) e di triptofano, comprende grandi quantità di vari prodotti freschi, tra cui latte, frutta verdure, cereali. Per approfondire, leggi:
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Lo Staff di Medicina OnLine
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