Test di screening: cos’è, definizione, prevenzione, esempi

MEDICINA ONLINE MEDICO PAZIENTE ANAMNESI VISITA ESAME OBIETTIVO IDIOPATICO SINTOMI DOLORE STUDIO OSPEDALE AMBULATORIO CONSIGLIO AIUTO DOTTORE INFERMIERE PRESCRIZIONE FARMACO DIAGNOSI Con “test di screening” in medicina si indica un esame diagnostico che permette di identificare – in una popolazione considerata a rischio per una specifica malattia – i soggetti che hanno maggiori probabilità statistica di soffrire di quella data malattia. Più in generale il termine “screening” indica una strategia o protocollo di una o più indagini diagnostiche usate per identificare una malattia in una popolazione con un rischio di malattia sufficientemente elevato da giustificare la spesa sanitaria, lo stress del paziente ed il rischio legato alla sua esecuzione. Lo screening può essere condotto su tutta la popolazione, su un solo sesso, o su soggetti ad aumentato rischio di sviluppare una determinata malattia per famigliarità o per motivi di esposizione professionale ad agenti patogeni o tossici.

Differenza tra test di screening e test “standard”

Per comprendere la differenza tra un esame di screening ed un esame “normale”, vi descriveremo ora due situazioni diverse.

Cominciamo con la prima situazione: generalmente un soggetto avverte uno o più sintomi che lo spingono a recarsi da un medico il quale, in base ai sintomi riferiti nell’anamnesi ed ai segni raccolti nell’esame obiettivo, indirizza il soggetto verso uno o più test diagnostici, che confermeranno o negheranno l’ipotesi diagnostica formulata dal medico o, in caso di dubbio, lo spingeranno verso l’esecuzione di altri esami. Ad esempio una donna di 34 anni, mentre si auto-palpava il seno, ha rilevato un nodulo: il medico, per indagare la possibile malattia tumorale, invia la paziente ad eseguire una ecografia mammaria e, se quest’ultima fornisce un probabile risultato positivo, fa eseguire una mammografia ed una biopsia per raggiungere una diagnosi di certezza.

Seconda situazione: una donna di 34 anni non ha alcun sintomo o segno di tumore al seno, tuttavia ha in famiglia due casi di cancro alla mammella, che ha colpito rispettivamente sua madre e sua sorella. In questo caso, anche se la donna non è “ufficialmente malata”, la famigliarità con la malattia indica un elevato rischio che potrebbe essere malata, anche senza saperlo perché il cancro è ancora in una fase iniziale e non fornisce alcun sintomo. A questo punto una buona idea sarebbe quella di eseguire una ecografia mammaria appunto come esame di screening, in modo da individuare la malattia PRIMA che si manifesti. A differenza dei test medici eseguiti nella pratica diagnostica generale, le procedure dello screening prevedono quindi che gli esami siano eseguiti a tappeto su tutta una popolazione ad alto rischio per una data malattia ma che, per definizione, non ha alcun sintomo, né segno clinico di quella data malattia.

Prevenzione secondaria

Lo screening è uno degli esempi più tipici di “prevenzione secondaria”, cioè che riguarda individui clinicamente sani che presentano un danno biologico già in atto, con lo scopo di guarire la lesione prima che la malattia si manifesti clinicamente. Lo strumento della prevenzione secondaria è la diagnosi precoce, la cui attuabilità e la cui utilità differiscono a seconda delle caratteristiche delle varie malattie. Per approfondire, leggi: Differenza tra prevenzione primaria, secondaria e terziaria con esempi

Perché fare un test di screening?

Il lettore potrebbe ragionevolmente chiedersi: perché fare un test diagnostico, magari anche fastidioso, se “ufficialmente” non ho alcun sintomo di essa quindi sono “sano”? Il motivo è che gli esami di screening permettono la precocità di intervento e aumentano le opportunità terapeutiche, migliorandone la progressione e riducendo gli effetti negativi. Prendiamo l’esempio della donna di 34 anni prima citato: non ha alcun sintomo di malattia quindi è considerata sana, ma il fatto che abbia ben due casi di cancro mammario in famiglia potrebbe indicare che anche lei lo abbia senza saperlo. Si esegue quindi l’ecografia al seno che, nella maggioranza dei casi (fortunatamente!), darà risultato negativo, ma in alcuni casi potrebbe anche dare risultato positivo ed indicare quindi la presenza di un tumore in fase così precoce da non dare alcun sintomo. Sapere della presenza di una malattia in tale fase, fornisce vantaggi estremi al paziente, perché la terapia di un piccolo tumore è molto più semplice, efficace e meno invasiva, rispetto alla terapia di un tumore in fase avanzato e terminale: lo screening in alcuni casi salva letteralmente la vita ad alcuni pazienti. Se quella stessa donna non avesse fatto l’esame di screening, si sarebbe recata dal medico probabilmente solo quando il cancro si fosse ingrandito e le avesse dato sintomi.

SEMPLIFICANDO Lo scopo dello screening è quello di identificare la malattia presente in una comunità ad alto rischio per quella malattia, in una fase precoce, permettendo così di giungere ad interventi terapeutici tempestivi in modo da ridurre la mortalità e/o i disturbi legati alla malattia o gli effetti dannosi dei trattamenti somministrati in una fase di malattia avanzata (ad esempio chemioterapia o radioterapia).

Esempi di screening

Un esempio di screening nella popolazione generale è lo svolgimento del Pap test, l’ecografia del seno e la mammografia nella popolazione femminile sana (specie se si hanno casi in famiglia) o il controllo con ispezione digito-rettale della prostata negli uomini sopra i 40 anni, con lo scopo di prevenire varie forme di tumore molto diffusi.

Un esempio di screening “professionale” è il test cutaneo “reazione di Mantoux” che viene impiegato per rilevare l’esposizione alla tubercolosi in soggetti soni che per lavoro sono esposti all’infezione (ad esempio medici e infermieri).

Un esempio di screening “prenatale” (per prevedere malattie nel feto, cioè prima che nasca un bambino) è la misura della translucenza nucale per le malattie cromosomiche del feto. Altro esempio è la proteina alfa-fetoproteina, che viene misurata nelle donne incinte per aiutare a rilevare alcune anormalità fetali.

Effetti avversi dello “screening”

Come avviene in qualsiasi test medico, i test usati nello screening non hanno il 100% di specificità e sensibilità, cioè non sono perfetti nell’individuare con esattezza la presenza/assenza di malattia. I test possono risultare infatti positivi in pazienti che non hanno la malattia (falsi positivi), oppure possono indicare assenza di malattia quando invece essa sia presente (falsi negativi); esistono inoltre altri fattori che possono indurre a pensare che tutto sommato un test di screening non sia di beneficio ad una particolare popolazione:

stress, ansietà ed allarmismo causati da falsi positivi dei test di screening (pensate ad esempio alla tortura psicologica per la conoscenza prolungata dell’essere affetti da una malattia se questa è incurabile o in qualche modo intrattabile, ove questa in realtà sia un falso positivo);
svolgimento di ulteriori indagini e terapia non necessarie in caso di falso positivo;
falsa sensazione di sicurezza causata dai falsi negativi, con ritardo di diagnosi e terapia, fatto che – in alcune malattie – può fare la differenza tra la vita e la morte del paziente
spreco di risorse mediche e di soldi pubblici;
utilizzo di procedure fastidiose e/o rischiose ma non necessarie.

Prendiamo un esempio tipico. Un soggetto ventenne ha scoperto che suo nonno, facendo una colonscopia, ha individuato un cancro al colon: il medico dovrebbe far eseguire al giovane una colonscopia anche se egli non ha alcun sintomo? Ovviamente no, e questo per ben cinque motivi principali:

una colonscopia genera ansia nel paziente, prima di eseguirla;
una colonscopia è fastidiosa per il paziente;
una colonscopia è rischiosa per il paziente, perché lo espone a possibili traumi;
una colonscopia è costosa per la sanità pubblica (il suo costo è prelevato dai soldi che paghiamo tutti noi con le tasse);
una colonscopia come screening “ruba” risorse che potrebbero essere impiegate in modo migliore, ad esempio eseguendola su un soggetto che presenta sintomi e segni piuttosto netti di tumore al colon.

Per tutti questi motivi, prima di effettuare un costoso ed invasivo programma di screening (specie se eseguito a tappeto, su moltissime persone) bisogna quindi soppesare pro e contro, assicurandosi che questo sia in grado di produrre più benefici che danni, sia per il soggetto stesso che per l’intera comunità. Un esame di screening dovrebbe quindi SEMPRE essere eseguito SOLO SE STRETTAMENTE NECESSARIO e se STATISTICAMENTE vantaggioso.