Sindrome dell’ovaio resistente (sindrome di Savage)

MEDICINA ONLINE MEDICO PAZIENTE CONSULTO DIAGNOSI MEDICO DI BASE FAMIGLIA ANAMNESI OPZIONI TERAPIE STUDIO OSPEDALE AMBULATORIO CONSIGLIO PARERE IDEA RICHIESTA ESAME LABORATORIO ISTOLOGICO TUMORE CANCRO Con “sindrome dell’ovaio resistente” (o “SOR” o ancora “sindrome di Savage”) in medicina ci si riferisce ad una sindrome caratterizzata fondamentalmente da una disovulazione. Nella maggior parte dei casi è da attribuire ad una disgenesia gonadica (“gonadi a strisce“) presente già alla nascita, ed il cui primo sintomo è l’assenza del menarca e anomalie dello sviluppo puberale. La SOR interessa circa l’1 delle donne.

Cause

Spesso le cause della SOR rimangono sconosciute (sindrome dell’ovaio resistente idiopatica). Tra le cause più frequenti ricordiamo:

Cause genetiche:

sindrome di Turner;
sindrome di Swyer;
sindrome di insensibilità androgena associata a sindrome del cromosoma X fragile;
mutazioni dei recettori per le gonadotropine FSH ed LH.

Difetti enzimatici/metabolici ereditari:

talassemia maggiore trattata con trasfusioni multiple;
galattosemia;
emocromatosi.

Altre cause:

patologie autoimmuni;
infezioni virali in utero;
secrezione o azione anomala delle gonadotropine.

Sintomi

Le pazienti affette da SOR presentano amenorrea primaria, scarso o assente sviluppo mammario, mancato o scarso sviluppo pilifero ascellare e pubico, ridotta velocità di crescita della statura. Un modesto grado di irsutismo è dovuto agli androgeni di origine surrenalica. Se la SOR è da riferire a mutazioni dei recettori gonadotropinici, si possono osservare ovaie con follicoli <10 mm ed è anche possibile uno sviluppo puberale quasi normale. È anche possibile osservare una sindrome di Savage e relativa catena sintomatologica in donne con cicli mestruali normali.

Malattie correlate

osteoporosi;
malattie cardiache;
tiroidite autoimmune;
diabete tipo II;
infertilità (solo il 5% delle pazienti di età <30 anni riesce ad avere una gravidanza spontanea).

Diagnosi

La diagnosi si basa su anamnesi, esame obiettivo e vari esami e test. I criteri per la diagnosi sono:

amenorrea e infertilità prima dei 40 anni;
funzione mestruale normale nell’anamnesi;
sintomi lievemente espressi, caratteristici della sindrome climaterica;
alto contenuto di FSH e LH nel siero, il livello di estradiolo è leggermente ridotto;
primo test del progesterone spesso positivo, il secondo e il terzo campione sono negativi;
ovaie ad ecostruttura piatta, senza follicoli o con modesto numero di follicoli con diametro <10 mm -volume ovarico ridotto;
ipoplasia uterina evidenziata all’USG;
FSH > 40 mUI/ml (v.n. 10-15 mlU/ml);
LH >30 mUI/ml;
bassi livelli sierici di estrogeni;
diminuzione β-inibina e AMH (Anti-Mϋllerian Hormone);
DHEA >3 ng/ml.

L’ecografia della piccola pelvi mostra ovaie generalmente ridotte che contengono un numero sufficiente di follicoli primordiali e singoli piccoli follicoli di maturazione. Le “gonadi a strisce” sono presenti nel 50% delle pazienti con disgenesia ovarica. Le ovaie sono ridotte a sottili strisce di tessuto quasi esclusivamente fibrotico. Una laparoscopia diagnostica con biopsia ovarica (rivela la presenza di soli follicoli primordiali e preantrali).

Diagnosi differenziale

La sindrome deve essere differenziata dalla sindrome di ovaie esauste, ipogonadismo ipogonadotropo, agenesia “pura” gonade.

Trattamento

Per la normalizzazione del ciclo mestruale e la prevenzione dei disturbi metabolici fino a 45-50 anni, la terapia ormonale sostitutiva combinata viene effettuata con farmaci estrogeno-progestinici a due e tre fasi. A ciò si abbina un regime dietetico ipocalorico (generalmente non oltre i 1500-1700 KCal), ricco di fibre vegetali, e l’esercizio fisico regolare (con aerobica e pesi leggeri).