La sindrome di Swyer (anche chiamata “disgenesia gonadica pura” o “PGD”, acronimo dall’inglese “Pure Gonadic Dysgenesis” o ancora “CGD”) è una patologia dello sviluppo sessuale (DSD) che si associa ad anomalie dello sviluppo gonadico con genitali femminili esterni e interni in individui con cariotipo 46,XY. Il soggetto presenta esteticamente un aspetto femminile con “gonadi a striscia” (streak gonads) e, in mancanza di un trattamento ormonale sostitutivo, non entra in fase puberale e non sviluppa i tipici caratteri sessuali secondari femminili. Le gonadi sono generalmente asportate chirurgicamente poiché presentano un rischio significativo di degenerazione tumorale (più comunemente è alto il rischio di disgerminomi). Il trattamento è rappresentato principalmente dalla terapia ormonale sostitutiva. Il termine “disgenesia gonadica pura” è stato introdotto in opposizione alle disgenesie gonadiche da sindrome di Turner, in cui esiste una distinta aberrazione cromosomica, mentre nelle disgenesia pura il corredo cromosomico è di tipo 46,XX o 46,XY, con alterazioni geniche localizzate. La sindrome di Swyer è quindi nota anche come “PGD, 46, XY”.
Sintomi
La paziente, esteticamente femminile, appare normale fino alla pubertà: da quel momento in poi risulta mancante dei caratteri sessuali secondari che normalmente compaiono appunto durante il periodo della pubertà. A causa dell’incapacità delle “gonadi a striscia” di produrre ormoni sessuali (maschili e femminili), durante la pubertà la maggior parte dei caratteri sessuali secondari non si manifesta, in particolare relativamente agli effetti dell’estrogeno come ciclo mestruale, sviluppo del seno ed allargamento del bacino e dei fianchi. Dal momento che le ghiandole surrenali possono produrre una quantità limitata di androgeni ed il loro funzionamento non viene alterato dalla sindrome di Swyer, la maggior parte dei soggetti riesce a sviluppare peli pubici, anche se generalmente sono più radi rispetto ad un individuo sano. Le pazienti presentano durante l’adolescenza o la prima età adulta, genitali esterni femminili normali. La statura è normale o al di sopra della media e sono assenti i segni della sindrome di Turner.
Cause
L’eziologia non è attualmente del tutto chiara. La sindrome è causata da un’insufficienza dello sviluppo testicolare secondaria a un’alterazione genetica ed a tal proposito sono stati identificati diversi geni probabilmente implicati: SRY (mutazioni perdita di funzione o delezione; Yp11.3), NR5A1 (9q33) e DHH (mutazioni eterozigoti composte o omozigoti; 12q13.1). Inoltre, sono stati osservati nella CGD 46,XY isolata casi di duplicazione parziale di Xp (compreso il gene NR0B1) e di delezioni 9p (che interessano i geni DMRT1 e DMRT2). Di rado sono state descritte le mutazioni del gene CBX2, in particolare in un paziente con sviluppo di tessuto ovarico a dispetto del cariotipo 46,XY.
Diagnosi
Un’indagine sulla pubertà mancata di solito porta a rilevare alti livelli di gonadotropine, il che indica che la ghiandola pituitaria sta trasmettendo il segnale per l’innesco della pubertà, a cui le gonadi non possono rispondere. I successivi accertamenti di solito includono un’analisi del cariotipo e una diagnostica per immagini della pelvi. Il cariotipo rivela cromosomi XY e l’imaging dimostra la presenza di un utero in mancanza di ovaie (le “gonadi a striscia” non sono in genere rilevabili dalle comuni tecniche di diagnostica per immagini). Anche se un cariotipo XY potrebbe indicare un soggetto con sindrome da insensibilità agli androgeni, la mancanza di ghiandole mammarie sviluppate, la presenza dell’utero e di peli pubici esclude la possibilità e permette la diagnosi di sindrome di Swyer. La diagnosi viene posta in base alle caratteristiche cliniche, alle analisi citogenetiche, agli esami endocrini, ai test genetici molecolari e, a volte, all’esplorazione chirurgica mediante biopsia e rimozione delle gonadi disgenetiche.
Diagnosi differenziale e prenatale
La diagnosi differenziale si pone con la disgenesia ovarica ipergonadotropa (disgenesia gonadica tipo 46,XX) e con tutte le forme di CGD 46,XY sindromica (ad esempio, la sindrome di Frasier, la displasia campomelica e la DSD 46,XY con insufficienza surrenalica). Sebbene alcuni casi di questa sindrome siano sporadici, alle famiglie affette può essere proposta la consulenza genetica, che si basa sulle modalità di trasmissione dell’anomalia genetica identificata. È possibile la diagnosi prenatale nelle famiglie nelle quali è stata precedentemente confermata un’anomalia genetica, anche se viene consigliata solo nei casi sindromici.
Terapia
La terapia prevede tre tipi di interventi: farmacologico, chirurgico e psicologico.
- In seguito alla diagnosi, è prescritta la somministrazione di farmaci estrogeni e progesterone per lo sviluppo delle caratteristiche femminili. L’estrogeno somministrato per via transdermica permette lo sviluppo di seno e utero e l’insorgenza delle mestruazioni, mentre il progesterone (generalmente somministrato per via orale) rende il ciclo mestruale regolare.
- È utile offrire un supporto psicologico ai pazienti (che possono presentare dubbi sulla propria identità di genere e sviluppare anche stati depressivi in seguito alla diagnosi) ed alle loro famiglie.
- Le “gonadi a striscia” non possono produrre cellule uovo, perciò chi è affetto da questa sindrome non potrebbe concepire bambini, nonostante ciò una gravidanza è possibile attraverso l’ovodonazione: una donna con utero funzionante può portare a termine una gravidanza in seguito all’impianto eterologo di un embrione da una cellula uovo fecondata di un’altra donna.
- Le gonadi presentano un alto rischio di degenerazione neoplastica, in particolare lo sviluppo di un gonadoblastoma, per questo vengono generalmente rimosse entro 12 mesi dalla diagnosi, grazie ad una semplice operazione chirurgica.
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