La sindrome di Stickler è un gruppo di malattie ereditarie del tessuto connettivo a trasmissione autosomico dominante, che colpisce il collagene, studiata per la prima volta dal medico G.B. Stickler nel 1965. È caratterizzata dal tipico aspetto facciale appiattito, patologie oculari, perdita dell’udito e disturbi alle articolazioni. I mutamenti genetici si riferiscono ai seguenti tipi di sindrome di Stickler:
- tipo 1 (COL2A1)
- tipo 2 (COL11A1 e COL11A2).
Frequenza
L’incidenza della sindrome di Stickler è stimata in circa 1 ogni 7.500 neonati.
Cause
La sindrome è ereditaria con trasmissione di tipo autosomico dominante. Si suppone che insorga da una mutazione di diversi geni del collagene durante lo sviluppo fetale. È indipendente dal sesso, cioè i soggetti affetti dalla sindrome hanno la probabilità del 50% di passarla a ciascun figlio. Mutazioni nei geni COL11A1, COL11A2 e COL2A1 provocano i vari tipi di sindrome di Stickler. Tali geni sono coinvolti nella produzione del collagene tipo II e tipo XI. I collageni sono molecole complesse che provvedono alla struttura e alla resistenza del tessuto connettivo. Una mutazione in uno di questi geni interrompe la produzione, l’elaborazione o la formazione del collagene tipo II o XI. Le molecole difettose di collagene o la ridotta quantità di collagene influisce sullo sviluppo di ossa e altri tessuti connettivali, portando al caratteristico quadro della Stickler. Altri geni, sebbene sconosciuti, possono causare la sindrome perché non tutti i soggetti colpiti hanno mutazioni in uno dei tre geni già identificati.
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Sintomi
Le persone con sindrome di Stickler accusano una serie di segni e sintomi, dalla paucità alla grave espressione fenotipica. Una tipica caratteristica della sindrome è l’aspetto della faccia, come appiattito. Ciò è causato dalle ossa poco sviluppate nel centro della faccia, comprese le mascelle e il setto del naso. Molti pazienti con la sindrome di Stickler soffrono di miopìa grave a causa della forma dell’occhio. Gli individui con gli occhi colpiti dalla patologia sono soggetti a pressione oculare aumentata (glaucòma) e a distacco della rétina. La sostanza gelatinosa dentro l’occhio ha un aspetto caratteristico nella sindrome di tipo COL2A1 e COL11A1. Quella di tipo COL11A2 non colpisce l’occhio. I soggetti con questa patologia hanno disturbi che colpiscono anche altri organi. Artrite, anormalità dell’estremità delle ossa lunghe, anomalia delle vertebre, curvatura della spina dorsale, gibbosità, dolore alle articolazioni, ginocchio valgo sono tutti problemi che possono occorrere alle ossa e alle articolazioni. Tipico di soggetti con Stickler può includere guance piatte, setto nasale appiattito e mascella piccola, anomalie del palato. Un altro segno della sindrome è la diminuzione dell’udito da lieve a grave che, per alcuni, può essere progressiva. Le articolazioni dei bambini colpiti e dei giovani possono essere molto flessibili (ipermobili). L’artrite spesso compare a giovane età e peggiora con la crescita. Difficoltà nell’apprendimento possono anche avvenire per la menomazione all’udito e alla vista.
Diagnosi
La diagnosi si basa sul quadro clinico e può essere confermata dalle analisi molecolari. È possibile la diagnosi prenatale per le famiglie nelle quali sia stata identificata la mutazione patogenetica.
Terapia
La terapia deve essere multidisciplinare e, data la variabilità dell’espressione clinica, il trattamento deve essere adattato a ogni paziente, per la cura dei singolo sintomi.
Prognosi
La prognosi è molto variabile e dipende dalla gravità dei segni presenti.
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