L’aplasia cutanea circoscritta del vertice (ACCV) è un difetto raro, che ha una prevalenza inferiore a 1 ogni 5.000 nati; tuttavia questo dato è difficilmente valutabile a causa della gravità variabile con cui si presenta il difetto.

Cause

Le possibili cause dell’ACCV sono le infezioni, le malformazioni vascolari, l’amniogenesi, i teratogeni e i fattori genetici, ma non è stata proposta nessuna teoria unificante. Le cause vascolari comprendono il diabete o l’ipotensione materna, che possono ostacolare la circolazione ematica nei capillari del cuoio capelluto, i più sottili di tutto il corpo. Alcuni casi sono stati attribuiti ad adesioni amniotiche del vertice, mentre altri sono stati correlati a farmaci potenzialmente teratogeni: anti-ipertensivi appartenenti alla categoria degli ACE-inibitori, farmaci sintetici antitiroidei, carbimazolo e metimazolo e acido valproico. Sono stati descritti rari casi di ricorrenza familiare, che suggeriscono una trasmissione autosomica dominante o, occasionalmente, recessiva.

Sintomi

Questo difetto si associa spesso ad anomalie della cute, degli occhi, dell’orecchio-naso-collo e degli arti, difetti cardiovascolari, gastrointestinali, genito-urinari, del sistema nervoso centrale e a sindromi malformative, che comprendono le anomalie cromosomiche (soprattutto la trisomia 13), la sindrome di Adams-Oliver, la sindrome di Bart, la sindrome di Johanson-Bilzzard e la sindrome EEC (si vedano questi termini). Esistono varianti bollose dell’ACCV, con quadri istologici identici a quelli presenti negli encefaloceli e nei meningoceli, che avvalorano l’ipotesi che questa variante dell’aplasia cutanea rappresenti la forma frusta di un difetto di chiusura del tubo neurale. Il difetto cutaneo di solito si presenta come un difetto ovale o circolare, ben delineato sul vertice del cuoio capelluto, singolo o multiplo, da 1 a 10 cm di diametro. L’ACCV si può anche presentare sotto forma di un difetto di spessore del cranio, del cuoio capelluto e della dura madre.

Cura

Le lesioni superficiali possono guarire spontaneamente con trattamenti locali della ferita e antibiotici, oppure con medicazioni frequenti. La cicatrizzazione di solito avviene entro tre mesi. Tuttavia nei pazienti con difetti ampi del cranio e del cuoio capelluto esiste un concreto rischio di infezione ed emorragia. Non esistono linee guida per il trattamento, ma la strategia per la presa in carico dovrebbe dipendere dalle dimensioni del difetto e dalle condizioni fisiche del bambino. Nel caso di difetti ampi viene prediletto il trattamento chirurgico precoce, per prevenire le complicazioni, come le emorragie e le infezioni. Una sufficiente copertura della cute può essere ottenuta con la rotazione di lembi del cuoio capelluto e, se necessario, con innesti cutanei aggiuntivi. Può essere indicata la ricostruzione estetica in uno stadio successivo.

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