Sindrome di Hughes-Stovin: cause, sintomi, diagnosi e terapia

MEDICINA ONLINE POLMONI BRONCHI BRONCHIOLI ALVEOLI POLMONARI ARIA OSSIGENO ANIDRIDE CARBONICA DIRAMAZIONI VIE AEREE ALTE BASSE APPARATO RESPIRATORIO ANATOMIA LUNGS TORACE POLMONITE BRONCHITE ALVEOLITE CRUP INFEZIONE PETTOCon “sindrome di Hughes-Stovin” in medicina si indica un rarissimo disordine autoimmune. Ricordiamo che alla base di una patologia autoimmune vi è lo sviluppo di una anomala attività del sistema immunitario che diventa “erroneamente” capace di attivare risposte infiammatorie di diverso grado a livello dei tessuti di uno o più organi del proprio corpo (autoimmunità). Le cause di questa sindrome, caratterizzata da aneurismi multipli dell’arteria polmonare e trombosi venosa profonda, sono attualmente sconosciute. Il nome della sindrome deriva da due medici britannici (John Patterson Hughes e Peter George Ingle Stovin) che per primi l’hanno descritta nel 1959. E’ una malattia potenzialmente fatale.

Diffusione

La maggior parte dei pazienti sono maschi adulti tra i 20 ed i 40 anni. I casi totali diagnosticati sono circa una trentina.

Cause e fattori di rischio

Come già anticipato, le cause esatte della malattia sono sconosciute, anche se si ritiene che sia una variante rara della sindrome di Behçet che colpisce soprattutto il sistema circolatorio. Le possibili cause e fattori di rischio comprendono infezioni, angiodisplasia e famigliarità. Sebbene la maggior parte delle prove addotte per confutare il ruolo di un agente infettivo nella eziologia e nella patogenesi della sindrome di Hughes-Stovin sia basata su colture di sangue e di altri fluidi corporei negativi, è necessaria una valutazione oggettiva più approfondita attraverso l’uso della microscopia elettronica o studi su RNA.

Segni e sintomi

I pazienti con sindrome di Hughes-Stovin di solito presentano:

  • tosse;
  • dispnea;
  • dolore toracico;
  • febbre ricorrente;
  • emottisi;
  • brividi.

A questi sintomi e segni si uniscono i due segni patognomonici della malattia, ovvero gli aneurismi multipli dell’arteria polmonare e la trombosi venosa profonda con tromboflebite.

Ricordiamo che il termine “aneurisma” in medicina indica una grossa dilatazione localizzata in una zona più o meno ampia di un’arteria: tale dilatazione in alcuni casi si rompe, determinando emorragie interne anche letali. L’aneurisma più frequente è quello dell’aorta addominale; frequenti sono anche gli aneurismi delle arterie cerebrali che, in caso di rottura, determinano ictus cerebrali emorragici. Ricordiamo inoltre che le arterie polmonari sono i vasi sanguigni che, partendo dal ventricolo destro del cuore, raggiungono i polmoni, penetrando all’ilo polmonare e ramificandosi insieme ai bronchi; hanno l’importante compito di portare il sangue carico di anidride carbonica ai polmoni, per essere “ricaricato” di ossigeno. La rottura di un aneurisma a livello di una arteria polmonare è un evento tragico, spesso rapidamente letale.

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Diagnosi

La diagnosi si basa sa una attenta anamnesi, sull’esame obiettivo, su esami di laboratorio e diagnostica per immagini. I segni radiologici sono simili a quelli della malattia di Behçet.

Terapia

La gestione della sindrome di Hughes-Stovin può essere medica o chirurgica.
La gestione medica comprende l’uso di steroidi e agenti citotossici.
La ciclofosfamide, in particolare, viene usato in questa sindrome. Gli anticoagulanti e i trombolitici sono generalmente controindicati a causa di un aumentato rischio di emorragia fatale; tuttavia, il loro uso può essere considerato con grande attenzione in circostanze speciali, per esempio, trombi intracardiachi o embolia polmonare massiva.
Per i casi di emottisi massiccia a causa di grandi aneurismi polmonari o quelli con lesioni confinate a un segmento o a un polmone, può essere effettuata asportazione chirurgica di parte del polmone (lobectomia o pneumectomia), tuttavia i rischi chirurgici meritano seria considerazione e devono essere discussi con il paziente. L’embolizzazione arteriosa transcatetere è emersa come un’alternativa meno invasiva dell’intervento chirurgico in casi selezionati di sindrome di Hughes-Stovin.

Prognosi

I pazienti con sindrome di Hughes-Stovin hanno generalmente una prognosi infusta. La rottura aneurismatica con emorragia interna grave è sovente causa di morte, tuttavia la diagnosi precoce e l’intervento tempestivo sono fondamentali per migliorare la prognosi e l’aspettativa di vita.

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