Con “acondrogenesi” (in inglese “achondrogenesis”) si indica un gruppo di patologie che corrispondono alle forme più gravi di “condrodisplasia congenita” (caratterizzata da malformazione delle ossa e della cartilagine). Queste condizioni sono caratterizzate da un piccolo corpo, arti corti e altre anomalie scheletriche. L’acondrogenesi è una malattia rara, letale già in epoca prenatale (prima ancora del parto), con aspettativa di vita praticamente nulla e caratterizzata da un difetto nell’ossificazione endocondrale.
Nella foto in alto potete vedere una bimba con acondrogenesi di tipo I subito dopo la nascita: pesava 1810 grammi, misurava 31 centimetri e purtroppo è deceduta circa 30 minuti dopo essere venuta al mondo.
Tipologie
Si conoscono due tipi principali di acondrogenesi, la cui differenziazione è difficile in base ai soli dati clinici e radiologici. Esistono poi il tipo 1A e il tipo 1B. Questi tipi si distinguono per i loro segni e sintomi, pattern di ereditarietà e causa genetica. Potrebbero esistere altri tipi di acondrogenesi, ma non sono stati ancora ben studiati.
Sintomi e segni
Le caratteristiche cliniche comprendono il nanismo ad arti corti con tronco corto, addome prominente, con cranio sproporzionatamente grande e anasarca. Il quadro radiologico è caratteristico, con virtuale assenza di ossificazione della colonna vertebrale, dell’osso sacro e delle ossa del bacino.
Trasmissione
La malattia è causata da mutazioni geniche trasmesse in modo autosomico dominante o recessivo in base al tipo. L’acondrogenesi tipo 1A è trasmessa come mutazione autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani del gene mutato e hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli.
Il sottotipo 1B è causato da mutazioni nel gene della displasia diastrofica, SLC26A2 (DTDS), un trasportatore dei solfati; l’acondrogenesi tipo 2 è causata da mutazioni dominanti de novo nel gene del collagene tipo II-1, COL2A1.
Eziopatologia
L’acondrogenesi di tipo 1A è causata da un difetto nei microtubuli dell’apparato di Golgi. Nei topi, una mutazione non senso nel gene dell’interferone 11 recettore dell’ormone tiroideo (Trip11), che codifica per la proteina 210 associata al microtubulo di Golgi (GMAP-210), ha provocato difetti simili alla malattia umana. Quando il loro DNA è stato sequenziato, i pazienti umani con acondrogenesi di tipo 1A avevano anche mutazioni con perdita di funzione in GMAP-210. GMAP-210 sposta le proteine dal reticolo endoplasmatico all’apparato di Golgi. A causa del difetto, GMAP-210 non è in grado di spostare le proteine e rimangono nel reticolo endoplasmatico, che si gonfia. La perdita della funzione dell’apparato di Golgi colpisce alcune cellule, come quelle responsabili della formazione di ossa e cartilagini, più di altre.
Diagnosi
La diagnosi viene effettuata alla nascita sulla base delle caratteristiche cliniche, che sono subito ben evidenti, e sull’osservazione radiografica.
Diagnosi prenatale
Durante la gravidanza il sospetto di acondroplasia si avanza in presenza di particolari anomalie del feto evidenti all’ecografia circa dalla 14ª settimana (femori molto corti, ridotta ossificazione dei corpi vertebrali e delle ossa degli arti). In alcuni casi è possibile effettuare la diagnosi prenatale con indagine sui villi coriali; questo è possibile in genere nelle gravidanze successive dopo un primo caso di malattia.
Terapie
Attualmente non esiste alcuna terapia per l’acondrogenesi.
Prognosi
A causa dei loro seri problemi di salute, i neonati con acondrogenesi di solito nascono prematuri e muoiono poco dopo la nascita per insufficienza respiratoria, oppure nascono già morti.
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