Sindrome delle fascicolazioni benigne e da crampi: cause, sintomi, cure

MEDICINA ONLINE MUSCOLO SCHELETRICO MUSCOLI FIBRA FASCICOLO FIBRA MIOFILAMENTI ACTINA MIOSINA MIOFIBRILLE SARCOMERO ANATOMIA ATP ENERGIA DISTROFIA ATROFIA DIAGNOSI BAMBINI ADULTI CONTRAZIONE TIPO FORZA ESERCIZIO LEVA La sindrome delle fascicolazioni benigne (spesso abbreviato in “SFB”, in inglese “benign fasciculation syndrome”) e la variante della sindrome da crampi e fascicolazioni (“SCF”, in inglese “cramps-fasciculations syndrome”), sono sindromi croniche causate da fattori ancora non del tutto chiariti, caratterizzate principalmente da fascicolazioni, cioè lievi contrazioni spontanee, rapide e a intervalli regolari di una o più unità motorie, senza esito motorio, visibili e avvertite dal soggetto come guizzi o tremolii improvvisi di una parte di un qualunque muscolo (spesso quelli degli arti superiori o inferiori o di quelli della palpebra superiore dell’occhio), a volte associate a crampi, spasmi, in generale ipereccitabilità neuromuscolare periferica con mioclonie, cioè movimenti spontanei dei muscoli, talvolta con lieve dolore, rigidità e astenia. Se non subentrano altre problematiche indipendenti, la sindrome delle fascicolazioni benigne generalmente non peggiora col tempo, tranne in alcuni casi dove può divenire sindrome da crampi e fascicolazioni, anch’essa benigna ma con sintomi più gravi rispetto alla sindrome delle fascicolazioni benigne.

La sindrome delle fascicolazioni benigne e la variante della sindrome da crampi e fascicolazioni, appartengono al gruppo delle patologie da “ipereccitabilità dei nervi periferici“.

La sindrome delle fascicolazioni benigne è spesso associata alla sindrome da fatica cronica.

Diffusione

Secondo alcune teorie, almeno il 25% della popolazione mondiale ha avuto episodi di fascicolazione almeno una volta nella vita. La sindrome delle fascicolazioni benigne interessa circa il 3% della popolazione.

Cause e fattori di rischio

La causa esatta della sindrome delle fascicolazioni benigne è attualmente sconosciuta; forse la sua eziologia coinvolge il motoneurone, i muscoli, zone dell’encefalo o la giunzione neuromuscolare, o tutte queste strutture contemporaneamente. Sono stati identificati casi di ereditarietà. Possibili patologie o condizioni che potrebbero causare o favorire la sindrome delle fascicolazioni benigne, sono:

ansia;
ipokaliemia (carenza di magnesio) dovuta a sudorazione da sforzo, da ansia, caldo o da altre cause;
malassorbimento di magnesio e di calcio (spasmofilia);
carenza fisiologica di calcio e potassio;
ipoglicemia;
famigliarità;
altre sindromi appartenenti al gruppo della “ipereccitabilità dei nervi periferici”;
celiachia (ipersensibilità al glutine);
sindrome da post infezione;
malattie autoimmunitarie;
sindrome di Guillain-Barré;
neuropatie;
mielopatie;
ipotiroidismo;
ipertiroidismo;
dieta scorretta;
malnutrizione per difetto;
dieta povera di vitamine;
fibromialgia;
lupus eritematoso sistemico;
sarcoidosi;
infezione da HIV;
malattia di Lyme;
assunzione eccessiva di stimolanti come caffeina, coca cola, fumo di sigarette o droghe;
assunzione elevata di zuccheri;
contratture dovute al freddo e alle correnti d’aria;
eccessiva assunzione di acido fosforico da bibite,
ansia cronica;
stress psico-fisico;
attacchi di panico;
disturbo da stress post traumatico;
intolleranze alimentari;
infiammazione neurogenica;
insonnia;
sindrome del colon irritabile;
ipersonnia;
cistite interstiziale;
sindrome da sensibilità chimica multipla (sindrome di cui ancora non è stata del tutto accertata l’esistenza);
sindrome delle gambe senza riposo;
depressione;
disturbo bipolare maniaco-depressivo;
allergie;
elettrosensibilità (non accertato dalla comunità scientifica);
vitiligine;
psoriasi;
effetto collaterale di farmaci;
sindrome da iperventilazione cronica;
disturbo ossessivo-compulsivo;
infezioni causate da virus dell’influenza, virus di Epstein-Barr e Streptococcus pyogenes.

Nel 40% dei pazienti la sindrome delle fascicolazioni benigne è idiopatica, cioè non si riesce ad identificare nessuna causa o fattore di rischio della sindrome.

Sintomi e segni

I sintomi e segni della sindrome della fascicolazioni benigne, sono:

fascicolazioni muscolari;
miochimia;
ansia;
prurito;
fastidio nella deglutizione del cibo o dei liquidi.

Oltre a tali sintomi e segni, nella sindrome da crampi e fascicolazioni sono presenti inoltre:

parestesie;
crampi e spasmi;
ipereflexia (riflessi muscolari eccessivi);
tremore;
astenia;
ipostenia leggera;
rigidità muscolare.

Alcuni sintomi sono molto affini anche alle più gravi sindrome della fatica cronica o CFS (il cui sintomo principale è l’astenia) e alla fibromialgia (dolore diffuso come segno preminente), e ad altre caratterizzate da ipereccitabilità dei nervi periferici (es. spasmofilia) idiopatica (o PNH), ma con le fascicolazioni come sintomo fondamentale. Molti pazienti fibromialgici hanno la SFB e circa il 70 % di essi manifesta anche i sintomi della CFS. Alcuni pazienti hanno un moderato e leggero aumento di creatinfosfochinasi (CPK) nel sangue, senza arrivare a livelli patologici. Dal momento che la sindrome presenta alcuni sintomi neurologici leggeri, questo spesso aumenta l’ansia di chi ne è affetto (col risultato di peggiorarne temporaneamente i sintomi), talvolta fino all’ipocondria e al pensiero di avere contratto una malattia del motoneurone, che in questo caso sono escluse come origine (nella diagnosi differenziale rientrano tutte le varie cause di fascicolazione, come traumi, neuropatie, miastenia gravis, carenze, ecc.), tramite visita neurologica ed eventualmente elettromiografia(EMG). Questa ipocondria può anche diventare un problema psichiatrico serio (questo però non significa che le fascicolazioni non siano reali), data la somiglianza superficiale dei sintomi della SFB con quelli della fase iniziale della sclerosi laterale amiotrofica (SLA), la principale malattia del motoneurone. Le fascicolazioni in alcuni casi possono passare, in altri permangono, ma non degenerano; la sindrome da crampi e fascicolazioni ha in comune con la SLA solo le fascicolazioni (la stanchezza iniziale è meno evidente, non c’è soprattutto atrofia da denervazione progressiva e i cali di forza sono transitori, se avvengono); né ha nulla in comune con la sclerosi multipla; si tratta di malattie totalmente differenti, che coinvolgono strutture differenti dei neuroni: chi ha la BFS non ha nessuna alterazione della mielina e dei motoneuroni, né calo ponderale drastico dei muscoli, cosa che risulta nell’elettromiografia, se effettuata. L’unica correlazione tra le due malattie è il sintomo apparentemente simile, anche se che nella SLA il calo di forza è molto più evidente, mesi prima delle fascicolazioni.

Diagnosi

La diagnosi si basa su anamnesi, esame obiettivo e visita neurologica, ortopedica e altri esami come l’elettromiografia o la risonanza magnetica, se necessari. Spesso la diagnosi di sindrome delle fascicolazioni benigne e sindrome da crampi e fascicolazioni si raggiunge per esclusione delle altre patologie che causano gli stessi sintomi (vedi prossimo paragrafo). Parlando in generale, gli esami che potrebbero essere utili a diagnosticare la causa delle fascicolazioni, sono:

analisi del sangue;
esami di laboratorio;
risonanza magnetica;
tomografia computerizzata (TAC);
radiografia;
mielografia;
elettrocardiogramma;
ecografia con colordoppler;
biopsie;
analisi posturale;
esame vestibolare;
elettromiografia;
elettroencefalogramma;
puntura lombare.

IMPORTANTE: non tutti gli esami elencati sono sempre necessari, in genere anamnesi, esame obiettivo, diagnostica per immagini e, a volte, elettromiografia sono sufficienti a raggiungere la diagnosi.

La diagnosi (e la cura) di una patologia che causa fascicolazioni frequenti potrebbe richiedere l’intervento di varie figure professionali, tra cui neurologo, neurochirurgo, ortopedico, otorinolaringoiatra, posturologo, chirurgo vascolare; radiologo, ematologo, cardiologo, fisioterapista ed altre figure professionali.

Diagnosi differenziale

Alcuni sintomi e segni presenti nella sindrome delle fascicolazioni benigne e nella sindrome da crampi e fascicolazioni, sono anche presenti in altre patologie, che dovranno essere escluse dal medico, tra cui:

mielopatie;
malattia di Lyme con neuroborreliosi;
sclerosi multipla;
paramiotonia congenita del sodio;
neuromiotonia acquisita o sindrome di Isaacs;
malattie del motoneurone (come la sclerosi laterale amiotrofica);
fibromialgia;
sindrome da fatica cronica;
tossicodipendenza;
alcolismo;
effetti collaterali di farmaci;
ipotiroidismo;
ipertiroidismo;
allergie;
carenze minerali particolari, celiachia e avitaminosi;
iperventilazione grave.

Quando andare dal medico?

Generalmente un singolo episodio di fascicolazione che si verifica in un periodo stressante (ad esempio nello studio o sul lavoro) o dopo sforzi eccessivi e non si associa ad altri sintomi, seppur fastidioso non dovrebbe essere indice di particolare gravità e non necessita di visita medica: le fascicolazioni benigne coinvolgono infatti poche fibre muscolari e non sono accompagnate da atrofia muscolare ed astenia, quindi sono facilmente “gestibili” dal paziente e spesso diminuiscono o scompaiono col riposo psico-fisico.

Se invece la fascicolazione si verifica in più punti del corpo, spesso, anche a riposo ed associandosi ad altri sintomi (ad esempio mancanza di forze, dolore, deficit motori e/o sensitivi), allora è importante il parere del medico perché le fascicolazioni “maligne” potrebbero essere la spia di una malattia anche grave.

Terapie

Essendo spesso difficile individuare la presunta causa o fattore di rischio alla base della sindrome, non esiste un trattamento specifico che la curi a monte, tuttavia esistono terapie sintomatiche, usate quando (raramente) le fascicolazioni diventino talmente fastidiosi da determinare un calo di qualità della vita del paziente, ad esempio interferendo con il lavoro, qualora quest’ultimo richieda capacità di concentrazione e di movimenti fini e precisi. In alcuni casi più gravi possono essere utilizzati gli stessi farmaci usati nel tremore essenziale (betabloccanti, anticonvulsivanti), oppure tentare di curare le possibili cause. A volte, a riprova di un qualche collegamento con la spasmofilia, può giovare l’integrazione di sali minerali in maniera massiccia.

Consigli

Se il fattore di rischio o la presunta causa a monte non vengono individuate (e ciò accade spesso), è difficile dare consigli specifici al paziente, anche se alcune raccomandazioni potrebbero diminuire il rischio di fascicolazioni, tra cui:

dormire la giusta quantità di ore la notte (almeno 7);
evitare la privazione prolungata del sonno;
regolare accuratamente il ritmo sonno-veglia;
curare la spondilosi cervicale e quella lombare;
curare l’ernia del disco;
curare eventuali malattie psichiatriche (come depressione, disturbo dipolare ed ossessivo compulsivo);
mantenere i livelli di ormoni tiroidei a livelli ottimali;
evitare le carenze di zucchero, potassio e magnesio (ad esempio usando un integratore completo);
evitare lo stress psico-fisico cronico;
evitare eccessivi sforzi fisici improvvisi;
evitare l’ansia cronica;
evitare droghe e sostanze stimolanti;
evitare la sospensione improvvisa di alcuni farmaci;
evitare l’eccessivo consumo o sospensione improvvisa di caffeina e fumo di sigaretta;
evitare la vita sedentaria;
fare attività fisica regolare ed adeguata;
evitare posture scorrette;
evitare posture prolungate (ad esempio in piedi o seduti per lunghi periodi);
alimentarsi ed idratarsi in modo corretto.

Prognosi

La prognosi, sia della forma più lieve sia della sindrome crampi e fascicolazioni, è benigna e generalmente, raggiunto un apice di sintomi e segni, le sindromi tendono a rimanere stabili nel tempo, né aggravandosi, né tuttavia migliorandosi. In alcuni casi le sindromi possono avere dei periodi di remissione. La condizione in sé, pur essendo fastidiosa, non è dannosa a lungo termine e spesso il paziente impara a conviverci ed “ignorarla” quando si verifica. Talvolta in soggetti ansiosi o con altre patologie, può aumentare la sensazione di debolezza e la preoccupazione di poter soffrire di malattie gravi o neurodegenerative. In alcuni rari casi può esserci convivenza o degenerazione nella fibromialgia o nella sindrome della fatica cronica, che sono comunque patologie che è possibile tenere sotto controllo.