Distonia mioclonica: cause, sintomi, diagnosi e terapie

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La scrittura può innescare il mioclono

Con “sindrome da distonia mioclonica” o “distonia mioclonica” (o “mioclono essenziale” o “sindrome mioclono-distonia”; in inglese “myoclonic dystonia” o “myoclonus dystonia syndrome” da cui l’acronimo “MDS“) in medicina ci si riferisce ad una sindrome neurologica con presenza di mioclono e tremore, un insieme di manifestazioni di tipo ereditario-famigliare a carattere dominante che comportano disfunzioni del movimento (discinesie). Sintomi di distonia mioclonica si manifestano in varie patologie, tuttavia in questa sede ci occuperemo principalmente della forme genetiche, tra cui le più comuni sono la forma DTY1 e la DTY11. La sindrome da distonia mioclonica è caratterizzata principalmente da distonia lieve-moderata associata a mioclonie. Se la causa precisa non è nota, di parla di “distonia mioclonica idiopatica“.

Cause e fattori di rischio

La distonia mioclonica è una patologia neuromuscolare. La sintomatologia può apparire di derivazione extrapiramidale ma più solitamente la causa è genetica, causata dal gene SGCE legato al cromosoma mappato in 11q23, una proteina transmembrana parte del complesso glicoproteico associato alla distrofina dei muscoli scheletrici e cardiaci, per cui il sarcolemma dei muscoli volontari reagisce in maniera eccessiva con ipereccitabilità agli stimoli del sistema nervoso periferico e centrale (specialmente del globo pallido o del cervelletto: il primo ha un’azione principalmente inibitoria che equilibra l’azione eccitatoria del secondo), come nell’ipereccitabilità muscolare; è possibile anche un disturbo congenito nelle aree cerebrali coinvolte. I motoneuroni e il sistema nervoso autonomo sovrastimolano i muscoli tramite il rilascio del neurotrasmettitore acetilcolina. Il gene è ad imprinting materno e, nel 95% dei casi, i pazienti che ereditano la mutazione dalla madre mantengono un buono stato di salute, mentre quelli che lo ereditano per via paterna sviluppano la distonia mioclonica. Talvolta accadono mutazioni spontanee, per cui la malattia si manifesta senza che nessuno dei genitori sia portatore.

Età di esordio

La distonia mioclonica esordisce generalmente in giovane età, nelle prime due decadi di vita.

Sintomi e segni

Il mioclono in genere è il primo segno della distonia mioclonica, solitamente causato da attività motorie complesse, come la scrittura, come nel crampo dello scrivano. Il mioclono compare nelle fasi iniziali solo dopo una sforzo, tuttavia nelle fasi successive compare anche spontaneamente, senza alcuno sforzo., e può diventare doloroso. I movimenti interessano inizialmente soprattutto collo, braccia MEDICINA ONLINE FASCICOLAZIONI PALPEBRA SUPERIORE OCCHIO e tronco, ma anche gambe o laringe. Nei 2/3 dei pazienti vi è anche anche come distonia cervicale e distonia focale (blefarospasmo o miochimia palpebrale, vedi immagine animata), stabile nel tempo. La distonia diviene poi generalizzata, ossia appare in molti punti diversi. La distonia mioclonica può presentarsi con il tremore essenziale o col tremore intenzionale, anche se molti distinguono il tremore distonico (più irregolare) da quello essenziale, con gli spasmi e le fascicolazioni, e la sindrome delle gambe senza riposo.

Altre patologie associate

La distonia mioclonica si associa frequentemente a patologie psichiatriche correlate alla mancanza di serotonina, tra cui:

depressione;
disturbi d’ansia;
attacchi di panico;
disturbo ossessivo-compulsivo;
disturbi della personalità;
alcolismo.

Diagnosi

La diagnosi è basata sui segni clinici e l’esame genetico-molecolare, dato che reperti di altro tipo come le neuroimmagini sono regolari.

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale è con distonia cervicale, distonia sensibile alla dopamina, epilessia mioclonica di vario tipo (es. sindrome di Janz, epilessia mioclonica progressiva, ecc.), miopatia, neuropatia, sindrome di Isaacs, sindrome di Tourette, sindrome dell’uomo rigido, mioclono corticale familiare, altre forme di distonia mioclonica non primaria (ad es. nella malattia di Wilson o nella demenza frontotemporale), sclerosi multipla, parkinsonismi, atassia spinocerebellare tipo 3 (SCA3) e tipo 14 (SCA14), atassia opsoclono-mioclono, encefalopatie, malattia di Lyme con neuroborreliosi, tetania, atassia con deficit isolato di vitamina E, patologie genetiche che presentanto mioclono (malattia di Unverricht-Lundborg, malattia di Lafora) e forme secondarie di distonia dovute ad altre malattie o cause.

Cure

Il trattamento è simile alle altre distonie miocloniche, farmacologico e fisioterapico, ma non essendo possibile trattare la causa, la terapia è solo sintomatica, con miorilassanti, tossina botulinica a bassissima dose, anticonvulsivanti come acido valproico e la benzodiazepina clonazepam, la cannabis ad uso medico, un moderato consumo di bevande alcoliche, a volte la stimolazione cerebrale profonda o intervento chirurgico diretto (entrambi sul globus pallidus interno) in casi estremi di grave invalidità.

Prognosi, aspettativa di vita e qualità della vita

I pazienti hanno un’aspettativa di vita normale, ma in casi gravi la qualità di vita può ovviamente essere compromessa.