Malattie dei canali del sodio: paramiotonia congenita di Von Eulenburg, paralisi periodica iperkaliemica e normokaliemica

MEDICINA ONLINE ELETTROMIOGRAFIA EMG ELETTRONEURONOGRAFIA ENG NERVI SISTEMA NERVOSO PERIFERICO MUSCOLI DEBOLEZZA NEUROLOGO EEG STUDIO PREZZO COSTO BRACCIO DOLORE AGHI electromyography

Una elettromiografia

Nel gruppo delle malattie dei canali del sodio, sono comprese le seguenti malattie ereditarie del muscolo:

paralisi periodica iperkaliemica;
paralisi periodica normokaliemica;
paramiotonia congenita di von Eulenburg;
miotonia fluttuante;
miotonia permanente;
miotonia sensibile all’acetazolamide.

Tutte queste forme sono state mappate sul bracio lungo del cromosoma 17q e sono dovute a una mutazione del gene che codifica per la subunità a dei canali del sodio del muscolo scheletrico. Le prime tre affezioni, di cui ci occuperemo brevemente in questo articolo, sono quelle più conosciute.

Paralisi periodica iperkaliemica

Si tratta di un’affezione a trasmissione autosomica dominante che esordisce nell’infanzia o nella fanciullezza. Attacchi di grave ipostenia generalizzata tendono a verificarsi a riposo, circa 20-30 minuti dopo un esercizio fisico, interessando prima le gambe e poi le braccia, di solito per un periodo di tempo compreso tra 15 e 60 minuti. La muscolatura respiratoria è in genere risparmiata. Può coesistere una miotonia che viene identificata solo mediante EMG (elettromiografia). Durante l’attacco la concentrazione di potassio (K) supera un valore critico (da 5 a 6 mEq/l). L’idroclorotiazide, mantenendo il K sierico al di sotto di questi valori, è in grado di prevenire l’attacco; può essere utile l’aggiunta di acetazolamide (da 250 fino a 1000 mg/die), L’attacco può essere indotto dalla somministrazione di 2g di KCl per via orale.

Paralisi periodica normokaliemica

Questa rara forma di paralisi periodica è simile alla paralisi iperkaliernica, tranne che per il fatto che il K sierico – come intuibile dalla denominazione della malattia – non risulta aumentato neppure durante gli attacchi più gravi. Alcuni pazienti con paralisi periodica normokaliemica sono sensibili alla somministrazione di carichi di potassio, ma ciò non si osserva in alcuni gruppi familiari colpiti dalla stessa malattia. L’affezione è trasmessa come carattere autosomico dominante e il difetto genetico è stato ricondotto alla stessa mutazione responsabile della paralisi periodica iperkaliemica.

Paramiotonia congenita di von Eulenburg

Nella paramiotonia congenita di von Eulenburg (spesso denominata semplicemente “malattia di Eulenburg”), gli attacchi di ipostenia sono associati a miotonia e sono caratteristicamente scatenati dall’esposizione al freddo. Una volta stabilitosi, il deficit di forza permane per diverse ore e non regredisce neppure dopo riscaldamento del
corpo. La miotonia può essere paradossa, cioè peggiorare con l’esercizio muscolare. Come nella paralisi iperkaliemica, la concentazione sierica di K è in genere aumentata. Sembra che ciascun paziente presenti un livello critico di K sierico al di sopra del quale si manifesta la debolezza muscolare. La somministrazione di KCl, che innalza il K sierico al di sopra di 7 mEq/l, un livello che non ha alcun effetto negli individui sani, induce costantemente la comparsa di un attacco nei pazienti affetti da questa malattia. In tutte le varianti di paralisi iperkaliemica periodica sono presenti alterazioni ben definite dei canali del sodio della membrana muscolare. Ai fini pratici l’obiettivo terapeutico consiste nel controllo del K sierico mediante la sornministrazione di ìdroclorotiazide e di acetazolamide. La procainarnide, a dosi da 400 a 1200 mg/die, è utile nel trattamento della miotonia. La mexiletina, alla dose di 200 mg tre volte al giorno, è il farmaco di scelta poiché è in grado di prevenire sia la miotonia indotta dall’esposizione al freddo sia quella indotta dall’esercizio muscolare.

Per approfondire:

Paralisi periodica iperkaliemica

Paralisi periodica normokaliemica

Paramiotonia congenita di von Eulenburg

Condividi questo articolo: