Malattie neuromuscolari congenite: contratture congenite dei muscoli e deformità articolari

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Bambino con artrogriposi

Come tutti i tessuti del nostro corpo, anche quello muscolare va incontro ad un normale processo di accrescimento iniziale, seguito da una fase di sviluppo e successivamente di invecchiamento e deterioramento. Un’alterazione di questo processo dà origine a numerosi disturbi neuromuscolari caratteristici che si manifestano solitamente in giovane età.

Normale sviluppo muscolare e agenesia muscolare

Dal punto di vista embriogenetico, oggi si ritiene che la fibra muscolare derivi dalle cellule mesenchimali: queste cellule si trasformano in mioblasti primitivi che, a loro volta, si fondono a costituire miotubuli che progressivamente acquisiscono le proprietà della fibra muscolare. Ciascuna di queste fasi è sotto stretto controllo genetico, così come lo è il numero di fibrille che vanno a costituire il muscolo. Il numero di cellule varia ampiamente da un soggetto all’altro: questo spiega le variazioni inter-individuali del volume muscolare.

Un difetto nel processo dell’embriogenesi può determinare l’assenza congenita di un muscolo (agenesia muscolare), spesso associata ad aplasia di altri tessuti, per esempio:

assenza di un muscolo pettorale e di una ghiandola mammaria;
agenesia di un muscolo addominale con difetti anatomici degli ureteri, della vesci–
ca o degli organi genitali.

Anomalie della struttura microscopica delle fibre muscolari – come la persistenza di fibre di dimensioni ridotte (ipoplasia), la persistenza dello stato miotubulare, la nucleazione centrale o la formazione di corpi inclusi “central core” o di corpi nemalinici – ritardano il naturale processo di sviluppo muscolare. Anche un’alterazione nella maturazione dell’innervazione motoria può compromettere lo sviluppo di fibre muscolari di uno o dell’altro tipo.

Una volta che la fibra muscolare ha raggiunto uno sviluppo completo, in genere attorno al secondo trimestre della vita intrauterina, il passo successivo è rappresentato dalla crescita della fibra muscolare (aumento volumetrico) in ciascun muscolo. Questo avviene attraverso un processo ben definito fino alla vita adulta. Alla pubertà l’accrescimento di alcuni muscoli nel sesso maschile è più pronunciato che nel sesso femminile.

Invecchiamento muscolare e polimiopatia presenile

Durante l’età avanzata si assiste a una perdita graduale delle cellule delle corna anteriori del midollo spinale che, tra il sesto e il settimo decennio, risultano ridotte del 30% a livello dei motoneuroni lombari. Questo porta a un’atrofia muscolare che viene osservata in circa il 90% dei gastrocnemi nei soggetti con più di 60 anni. In aggiunta, sono presenti un’ipotrofia da inattività (da disuso), un accumulo progressivo di lipofuscina e segni di degenerazione delle singole fibre muscolari. Alcune delle fibre residue vanno incontro a ipertrofia, così che si osserva una variabilità di dimensioni delle fibre muscolari maggiore della norma. Questi processi di invecchiamento, qualora si verifichino prima del tempo (determinando una forma di polimiopatia presenile), possono far parte di un’insufficienza d’organo generalizzata e rendere parzialmente conto di malattie che compaiono in età avanzata, quali la distrofia oculo-faringea e la poliomielite in stadio avanzato.

Contratture congenite dei muscoli e deformità articolari

Alcuni neonati possono nascere con deformità stabili di alcune parti del corpo (ad esempio piede torto e torcicollo congenito) o con deformità più estese delle articolazioni , come nel caso dell’artrogriposi; a tal proposito leggi anche: Artrogriposi multipla congenita: cause, sintomi, diagnosi, cure

A volte è presente un interessamento sia articolare sia muscolare e il sottostante deficit di sviluppo può essere dovuto a un coinvolgimento esclusivo muscolare o del midollo spinale. Nel caso di mancato sviluppo dei motoneuroni spinali o di uno sviluppo disorganizzato (come nelle atrofie muscolari spinali), i muscoli che normalmente dovrebbero essere innervati da questi neuroni mantengono le dimensioni della vita fetale e sono privi di forza; di conseguenza l’azione prevalente della muscolatura antagonista, normalmente innervata, determina lo sviluppo di deformità stabili. Questa è la causa più frequente dell’artrogriposi multipla, che è spesso associata a disturbi di sviluppo dell’encefalo e a ritardo mentale. Tuttavia, anche un deficit muscolare primitivo
(come quello che si verifica nel corso delle polimiopatie) e le distrofie muscolari possono avere un effetto simile. Anche le polineuropatie congenite e la sindrome di Prader-Willi sono cause di deformità congenite, sebbene molto rare.

Normale sviluppo muscolare e agenesia muscolare

Invecchiamento muscolare e polimiopatia presenile

Contratture congenite dei muscoli e deformità articolari

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