La sindrome di Ambras (anche chiamata “sindrome del lupo mannaro” o “ipertricosi congenita generalizzata tipo Ambras”; in inglese “Ambras syndrome” o “werewolves disease” o “congenital generalized hypertrichosis Ambras type”) è una rarissima malattia che appartiene al gruppo di patologie denominate “ipertricosi congenitegeneralizzate” ed è caratterizzata da un eccesso di peluria evidente fin dalla nascita. Un altro tipo di ipertricosi congenita generalizzata è la “ipertricosi generalizzata congenita legata all’X“, anche chiamata “ipertricosi generalizzata congenita tipo Macias-Flores” o “sindrome di Macias Flores-Garcia Cruz-Rivera”.

Diffusione

È una malattia molto rara e la prevalenza è minore di 1/1000000. La sindrome di Ambras non ha una predilezione geografica, etnica o sessuale. In Letteratura sono stati riportati meno di 50 casi in tutto il mondo.

Età di esordio

La malattia è congenita (già presente alla nascita) e l’età d’esordio è neonatale: il neonato ha i segni della malattia fin dalla nascita.

Cause e fattori di rischio

Le cause precise della sindrome di Ambras non sono state ancora ben comprese, tuttavia la ricorrenza di casi familiari suggerirebbe una base genetica della patologia con forse una trasmissione autosomica dominante. È stata riportata una ricorrenza in fratelli nati da genitori non affetti e non consanguinei, che può essere spiegata sia con una trasmissione autosomica recessiva che con un mosaicismo germinale per una mutazione dominante. In pochi pazienti sono stati descritti riarrangiamenti del cromosoma 8 con punto di rottura in 8q22.

Sintomi e segni

Il segno principale è la grave ipertricosi diffusa su tutto il corpo: i pazienti sono interamente coperti da peli leggermente colorati e setosi, che possono raggiungere diversi centimetri di lunghezza e sono più diffusi sul viso, sulle orecchie e sulle spalle. Con il passare del tempo, la crescita dei peli può aumentare. Non è stata osservata una loro involuzione spontanea. Le analisi istologiche rilevano la presenza di peli-velli. In casi sporadici sono stati osservati dismorfismi facciali, anomalie dei denti, esadattilia e capezzoli accessori. A differenza delle altre forme di ipertricosi, nessuno dei pazienti affetti dalla sindrome di Ambras presenta difetti metabolici o endocrini. Sebbene lo sviluppo psicomotorio sia normale, la malattia può comportare gravi conseguenze di natura psicologica.

Diagnosi

La diagnosi si basa soprattutto sull’esame obiettivo ed è supportata da analisi citogenetiche; per i familiari delle persone affette dalla sindrome di Ambras, si raccomanda la consulenza genetica. La diagnosi differenziale si pone principalmente con altri tipi di ipertricosi generalizzata congenita e con l’irsutismo.

Terapia

Il trattamento consiste principalmente nella rimozione dei peli tramite rasature ripetute, metodi di depilazione, decolorazione, diatermia e luce pulsata medicale. È necessario offrire un supporto psicologico per il paziente, visto che le sequele psicologiche legate una malattia così socialmente e professionalmente invalidante, sono spesso gravi. Il paziente può isolarsi socialmente, soffrire di depressione ed ideare pensieri suicidari. Può essere indicata la terapia con farmaci antidepressivi.

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Lo Staff di Medicina OnLine

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