È nato lo scorso agosto all’ospedale Sant’Anna di Torino. Ma appena dopo il parto, i suoi genitori lo hanno abbandonato. Il motivo? Il piccolo è nato con una patologia genetica congenita rara e grave che colpisce circa un bambino su un milione, rendendone la pelle squamata. Si tratta dell’ittiosi Arlecchino, una particolare forma di ittiosi che fornisce alla pelle del neonato un aspetto tipico e che obbliga chi ne soffre a rimanere lontano dal sole e bisognoso, specialmente nei primi anni di vita, di un’assistenza attenta e continua, vista anche le importanti difficoltà respiratorie.

Ittiosi Arlecchino

I neonati affetti da ittiosi arlecchino nascono avvolti da una membrana di collodio, translucida, brillante e tesa che somiglia a uno strato cutaneo aggiuntivo simile alla cera e che viene perso nei giorni successivi (entro circa un paio di settimane). Nel passaggio dall’ambiente uterino a quello esterno la pelle si secca spaccandosi nelle tipiche grosse placche a corazza di forma quadrangolare, distribuite su tutto il corpo. La pelle spessa e rigida può limitare in modo notevole i movimenti del neonato, che può apparire quasi immobile a lungo. I tratti del viso sono tipicamente contraddistinti da grave ectropion, edema congiuntivale, eclabium e naso ampio. L’aspetto di un individuo affetto da ittiosi può essere alterato così tanto da portarlo (se sopravvive alle prime settimane di vita) a gravi complicazioni psicologiche, isolamento sociale, depressione ed istinti suicidari, specie in giovane età. Gli effetti di tali comportamenti, si riverberano anche sui famigliari del paziente. Le nascite di bimbi con ittiosi sono spesso vissute come veri e propri drammi famigliari, come in questo caso. Per approfondire, leggi: Ittiosi Arlecchino: diagnosi prenatale, aspettativa di vita, immagini, video

Cause

La patologia ha cause genetiche e si trasmette ai figli con modalità autosomica recessiva. Una malattia è detta a trasmissione autosomica recessiva quando l’allele alterato del gene deve essere presente in coppia (omozigosi), cioè sono necessarie due copie dell’allele difettoso per far sì che la malattia si esprima, a prescindere dal sesso. Non basta un solo genitore portatore sano o malato, bensì entrambi i genitori devono essere portatori sani o malati.

Il destino di Giovannino

Giovannino – questo il nome dato al piccolo – è nato da fecondazione eterologa ma dopo il parto e la scoperta della malattia, è stato abbandonato dai genitori. Ora il bambino è accudito dalle infermiere del personale medico-sanitario dell’ospedale torinese, ma tra due mesi si dovrà trovare una sistemazione diversa, visto che l’ospedale può farsi carico del piccolo solo fino al compimento del sesto mese di età. Purtroppo, però, al momento nessuna famiglia si è fatta avanti per adottarlo, così come nessuna richiesta è stata avanzata da alcuna casa-famiglia e ciò purtroppo potrebbe anche essere causato dall’aspetto particolare che condivide con altri neonati che hanno la stessa patologia e dalla necessità di cure maggiori rispetto ad un neonato sano. Nella sfortuna Giovannino si può dire “fortunato”, visto che la disfunzione congenita di cui soffre solitamente prevede un tasso di mortalità molto alto e chi nasce con l’ittiosi Arlecchino muore nelle prime settimane di vita, mentre il piccolo protagonista di questa storia ha superato la fase acuta e più pericolosa della patologia. Giovannino tutto il nostro Staff ti abbraccia forte e spera che tu riesca a trovare una famiglia al più presto.

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine

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