Con “ipersonnia” (in inglese “hypersomnia”) in medicina si intende un gruppo di numerosi disturbi neurologici del sonno caratterizzati da eccessiva sonnolenza diurna che porta il paziente ipersonniaco a non mantenere un adeguato livello di vigilanza per tutto l’arco della giornata e ad andare incontro a situazioni di sonno improvviso ed incontrollabile che lo costringono ad addormentarsi in momenti inconsueti, ad esempio durante una conversazione, durante un pasto, mentre sta lavorando o addirittura mentre sta guidando. L’ipersonnico in genere si addormenta con estrema facilità e si sveglia con molta difficoltà. A seconda del tipo di ipersonnia, i sonnellini diurni possono essere più o meno lunghi e più o meno ristoratori: ad esempio nella narcolessia i pisolini diurni tendono ad essere brevi (alcuni minuti) e ristoratori, mentre nell’ipersonnia idiopatica sono al contrario più lunghi (anche ore) e non ristoratori.
Ipersonnie primarie
Con “ipersonnie primarie” si intende un tipo specifico di sindromi ipersonniche per la cui eziopatogenesi non è stata ancora individuata una causa organica, tossica o psichica, al contrario delle ipersonnie secondarie dove l’eziopatogenesi appare chiara. Le ipersonnie primarie comprendono l’ipersonnia idiopatica e la detta sindrome di Kleine-Levin (o ipersonnia ricorrente primaria) che è la forma più rappresentativa del gruppo delle ipersonnie ricorrenti; altre ipersonnie ricorrenti, da porre in diagnosi differenziale con la sindrome di Kleine-Levin, hanno invece motivazioni patogenetiche note, organiche o psichiatriche (ipersonnie ricorrenti sintomatiche). Tra le ipersonnie primarie sono inserite anche la narcolessia (caratterizzata da eccessiva sonnolenza diurna, necessità improvvisa di fare diversi brevi pisolini ristoratori durante il giorno, cataplessia, allucinazioni ipnagogiche e paralisi nel sonno) e la narcocataplessia (caratterizzata da eccessiva sonnolenza diurna, colpi di sonno improvvisi durante il giorno, cataplessia, allucinazioni ipnagogiche o ipnopompiche).
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Ipersonnia idiopatica
L’ipersonnia idiopatica è una ipersonnia che appartiene al gruppo delle ipersonnie primarie. La sua causa è sconosciuta, da cui la denominazione “idiopatica” e la sua corretta identificazione (nosografica, clinica) è stata operata solo recentemente, dal momento che per lungo tempo la diagnosi di narcolessia ha incluso anche questa sindrome, comprendendo nella stessa denominazione due sottotipi, la narcolessia a sonno REM e quella a sonno NREM. A motivo di questa comunanza «storica», la
diagnosi positiva di ipersonnia idiopatica si fa ancora oggi abbastanza spesso come diagnosi differenziale con la narcolessia e la sua descri- zione clinica si fa comunque in termini di confronto con il quadro clinico della narcolessia stessa. Sinonimi non più usati sono stati quindi quelli di «narcolessia a sonno lento», per l’assenza di addormentamento in sonno REM, e quello di «narcolessia essenziale» per la mancanza dei sintomi di accompagnamento che caratterizzano la narcolessia vera e propria.
Sintomi e segni
Gli aspetti clinici che la contraddistinguono sono abbastanza peculiari, anche se il suo quadro sintomatologico non è comunque definito in termini così caratterizzanti come quelli della narcolessia. In confronto a questa, l ‘ipersonnia idiopatica presenta una
quantità di sonno nella notte e complessivamente nelle 24 ore maggiore, degli episodi di sonno diurno in numero minore ma prolungati, una maggiore difficoltà a risvegliarsi la mattina; sono praticamente assenti gli addormentamenti in sonno REM; la sonnolenza diurna è continua, ma sono completamente assenti gli episodi cataplettici. Gli episodi di
sonno sono comunque poco ristoratori, possono essere temporaneamente dominati dai pazienti e volontariamente ritardati, sono spesso seguiti da un risveglio lento e difficoltoso.
Quadro polisonnografico
I reperti di laboratorio confermano poligraficamente quanto descritto a livello clinico: lo Sleep Efficiency Index (SEI) è migliore nell’ipersonnia idiopatica, il profilo del sonno
notturno più regolare, il REM all’addormentamento molto raro; la poligrafia di giorno evidenzia una sonnolenza più stabile. I valori osservati al Multiple Sleep Latency Test (MSLT) sono in complesso meno alterati di quelli osservati mediamente nella narcolessia.
Esami di laboratorio
Al di fuori dei parametri ipnici, i soggetti affetti da ipersonnia idiopatica non presentano le associazioni genetiche rilevate invece nei soggetti narcolettici riguardanti il sistema antigenico HLA-DR2 Dw2. Alcune recenti ricerche sembrano invece dimostrare un aumento della presenza del sistema HLA-DR5 nei pazienti con ipersonnia idiopatica rispetto alla popolazione non colpita.
Evoluzione
L’ipersonnia idiopatica compare in età giovanile o adulta e resta presente con la sua sintomatologia senza remissione durante tutta la vita. Non esistono dati epidemiologici che permettano di valutare il tasso di prevalenza.
Cause e fattori di rischio
Non sono conosciuti meccanismi eziopatogenetici e da cui deriva la denominazione di ipersonnia “idiopatica”, cioè senza alcuna causa conosciuta. Sembra comunque che, accanto a casi nei quali il quadro clinico ipersonnico è assolutamente isolato, si possano identificare due diversi gruppi di pazienti, in uno dei quali la comparsa della malattia è preceduta da un episodio di tipo infiammatorio, talora virale; mentre nell’altro si ritrovano casi familiari con manifestazioni di ipersonnolenza o sintomi a carico del sistema nervoso autonomo.
Diagnosi differenziale
La diagnosi differenziale si fa fondamentalmente con la narcolessia, in particolare con quel tipo di narcolessia che non presenta crisi cataplettiche; ma, a questo proposito, la discussione tra gli Autori si sposta da un piano clinico a quello francamente nosografico, per l’attribuzione di questi casi più rari all’una o all’altra entità sindromica. Più raramente, problemi di diagnosi differenziale possono sorgere con la cosiddetta ipersonnia psicofisiologica persistente.
Trattamento
Per il trattamento possono essere usati alcuni farmaci e deve essere migliorata l’igiene del sonno. Alcuni pazienti potrebbero trarre vantaggi anche dalla psicoterapia cognitivo comportamentale.
Per approfondire: Igiene del sonno: come aumentarla per dormire bene ed evitare l’insonnia
Terapia farmacologica
La terapia contemplerebbe l’uso di farmaci nervini ad azione stimolante, gli stessi che si possono usare per la terapia della narcolessia, ma l’operatività di questo approccio terapeutico urta contro alcune difficoltà:
- i più efficaci di questi farmaci sono stati ritirati dal commercio a seguito dei provvedimenti legislativi antidroga (le amfetamine, il metil-fenidato); restano alcuni farmaci solitamente impiegati nelle obesità per il loro effetto anoressizzante (metrazine) e altri di minore o non ancora sicura efficacia (mazindolo, pemolina,
modafinil, un agonista α1-adrenergico centrale); - i farmaci inibitori del sonno REM, molto efficaci nella narcolessia per eliminare alcuni sintomi di accompagnamento non hanno qui nessuna indicazione.
Va comunque detto che la risposta terapeutica alle sostanze sopra elencate è minore nell’ipersonnia idiopatica che nella narcolessia, in accordo con l’osservazione che anche l’introduzione di sonnellini programmati durante la giornata non eliminerà la sonnolenza successiva.
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Lo Staff di Medicina OnLine
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