Con il termine “facomatosi” (in inglese “phakomatoses”) o con “ectodermosi congenite”, in medicina si identifica un gruppo di malattie ereditarie che interessano la cute e altri organi, tra cui il cervello. In tale gruppo possiamo includere varie patologie, tra cui:
- neurofibromatosi;
- sclerosi tuberosa;
- angiomatosi retino-cerebellare (malattia di Von Hippel-Lindau);
- angiomatosi cutanea associata ad anomalie del SNC (angiomatosi meningofacciale con calcificazione cerebrale o sindrome di Sturge-Weber);
- incontinentia pigmenti;
- sindrome di Bonnet – Dechaume – Blanc (sindrome di Wyburn-Mason);
- atassia-teleangectasia (sindrome di Louis-Bar).
La neurotibromatosi e la sclerosi tuberosa, due facomatosi tra le più diffuse, sono caratterizzate dalla presenza, nel sistema nervoso centrale (SNC), di formazioni benigne similtumorali (amartomi) che hanno la potenzialità di subire una trasformazione neoplastica.
In questo articolo ci occuperemo della sindrome di Bonnet-Dechaume-Blanc.
Sindrome di Bonnet-Dechaume-Blanc
La sindrome di Bonnet-Dechaume-Blanc (o “sindrome di Wyburn-Mason” o “sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale di tipo 2”) è una rarissima sindrome ad eziologia non nota caratterizzata da malformazioni arterovenose a livello di varie strutture anatomiche, tra cui retina, nervo ottico, talamo, ipotalamo e corteccia cerebrale.
Epidemiologia
La prevalenza non è nota, ma la malattia è molto rara: finora sono stati descritti meno di 100 casi. La distribuzione nei due sessi è uguale. Le malformazioni compaiono successivamente, a volte dopo numerose decadi.
Cause
La sindrome di Wyburn-Mason è causata da un’anomalia nell’organogenesi, ma l’eziologia e i fattori di rischio non sono noti. Non ci sono forme familiari della sindrome. La connessione tra le lesioni della stessa angio-architettura, ma localizzate in sedi differenti, può essere spiegata dalla medesima origine delle cellule della parete vascolare nella regione cefalica e dalla loro migrazione. Le cellule dei vasi delle regioni facciali, orbitali, mascellari o mandibolari e encefaliche provengono da tre grandi regioni embrionarie. Un difetto embrionale in un gruppo cellulare prima della sua migrazione verso la destinazione finale può diffondere lesioni vascolari lungo il tragitto della migrazione. Ciò dà origine a sindromi metameriche cerebrofacciali o segmentali (CAMS) denominate CAMS1, CAMS2 e CAMS3 a seconda della regione da cui si dipartono le cellule: la CAMS1 (corpo calloso, ipotalamo, tratto olfattivo, fronte, naso), la sindrome di Wyburn-Mason che è stata rinominata CAMS2 (corteccia e diencefalo, chiasma ottico, nervo ottico, retina, sfenoide, mascella, guancia) e CAMS3 (cervelletto, osso temporale, mandibola).
Sintomi e segni
I segni clinici neurologici comprendono principalmente:
- deficit neurologici progressivi correlati dalla localizzazione della malformazione,
- epilessia,
- cefalea.
Tali sintomi esitano in stasi venosa ed emorragie. Il ritardo psicomotorio nell’infanzia non è comune. Le lesioni maxillo-facciali associate portano a asimmetrie o deformazioni del viso, anomala crescita delle ossa del massiccio facciale e, in presenza di lesioni intraossee localizzate a livello maxillo-mandibolare, a gravi emorragie orali. I sintomi visivi sono causati dalle malformazioni arterovenose della retina e dipendono dalle dimensioni e dalla localizzazione delle malformazioni (retina, nervo ottico, chiasma). È possibile che la sindrome si manifesti parzialmente (spettro incompleto).
Diagnosi
La risonanza magnetica (RM) è il miglior strumento diagnostico e fornisce informazioni sull’estensione delle anomalie. Un arteriogramma permette inoltre un’analisi più dettagliata della angio-architettura delle lesioni, dimostrando l’assenza dei vasi capillari che normalmente connettono le arterie e le vene.
Terapia
È spesso impossibile trattare completamente le malformazioni vascolari cerebrali a causa dell’estensione e dell’architettura delle lesioni. Il trattamento parziale selettivo per vie endovascolare mira all’isolamento della regione a rischio di malformazione. Può essere efficace in caso di localizzazione dentoalveolare e cerebrale se è stata identificata una debolezza particolare mediante RM o arteriogramma. La presa in carico combinata con embolizzazione e chirurgia è spesso necessaria per il trattamento delle malformazioni maxillo-facciali. La comparsa precoce di problemi neurologici è un fattore di prognosi sfavorevole a lungo termine.
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