Le epilessie si distinguono in:
- crisi epilettiche generalizzate (o “primarie”) distinte in:
- grande male o crisi tonico-clonica;
- piccolo male o assenza;
- crisi epilettiche parziali (o “focali” o “secondarie”) distinte in:
- semplici o elementari;
- complesse.
Tra le crisi epilettiche di piccolo male esistono epilessie atipiche, che si osservano soprattutto nella prima e seconda infanzia; queste forme non sono facilmente classificabili ma hanno alcuni elementi in comune con il piccolo male e per questo di solito sono classificate come assenze atipiche. In queste forme di epilessia la perdita di coscienza non è completa e il mioclono è più evidente che nelle assenze tipiche. Tra le assenze atipiche ricordiamo la sindrome di West: una forma grave di epilessia che colpisce in età pediatrica. La sindrome di West si chiama così in onore del medico britannico William James West (1794 – 1848), che la diagnosticò a sua figlia.
Epidemiologia
La sindrome di West costituisce oltre la metà delle epilessie che si manifestano nel primo anno di vita e generalmente si presenta tra i 4 e i 7 mesi. Si stima che colpisca circa 1 bambino su 150.000.
Cause e fattori di rischio
Le cause specifiche della sindrome di West non sono attualmente note.
Sintomi e segni
La sindrome di West è caratterizzata dalla triade:
- spasmi muscolari in flessione o in estensione;
- forte ritardo psicomotorio;
- tracciato encefalografico particolare e desincronizzato (grafoelementi lenti ed irritativi, designando l’aspetto del tracciato con il termine di ipsaritmia).
La sindrome si presenta essenzialmente in due forme, una correlata ad altre malattie (genetiche, cromosomopatie – ad esempio la Sindrome di Down – malformazioni cerebrali, sclerosi tuberosa), detta perciò “forma sintomatica” nel senso che rappresenta un sintomo di un’altra condizione patologica, e una forma non legata ad altre malattie, detta idiopatica o criptogenetica.
La caratteristica manifesta della malattia è nell’evidenziarsi degli spasmi, i più caratteristici dei quali sono costituiti dal cosiddetto tic di Salaam, cioè da una flessione brusca, spesso della durata di pochi secondi, che assomiglia al saluto musulmano (flessione del capo in avanti). Gli spasmi a volte si presentano isolati, altre volte in sequenza di dieci o più; possono presentarsi anche centinaia di volte in una giornata. Dal punto di vista clinico, gli spasmi sono caratterizzati da una brusca contrazione bilaterale, solitamente di breve durata, che coinvolge gran parte della muscolatura del corpo. Spesso questi spasmi causano nel lattante rigurgito e vomito (data la contrazione dei muscoli addominali), e facilmente possono essere confusi con problemi legati all’apparato gastro-intestinale. Vi può essere inoltre proiezione in avanti degli arti superiori.
Diagnosi
La diagnosi della sindrome di West si effettua essenzialmente grazie all’anamnesi, all’esame obiettivo ed all’elettroencefalogramma (EEG).
Terapia
Attualmente i farmaci principali per la malattia sono il vigabatrin (Sabril) e l’ACTH DEPOT.
Prognosi
La sindrome di West ha una mortalità fino al 30%; nei casi non curati, dopo il primo anno di vita la malattia tende ad evolvere verso l’encefalopatia epilettica intrattabile associata a ritardo mentale nel caso della forma sintomatica. Se la sindrome è invece di origine criptogenetica la tempestività della diagnosi e le adeguate cure mediche consentono una risoluzione positiva della malattia, che può scomparire dopo il primo anno di vita. La malattia può esitare verso la sindrome di Lennox-Gastaut.
Leggi anche:
- Epilessia infantile ed in adulti: cause, sintomi, diagnosi, cosa fare
- Epilessia: come riconoscere un attacco e soccorrere un ammalato
- Differenza tra epilessia e convulsioni
- Differenza tra epilessia e sincope
- Epilessia: riconoscere in tempo l’arrivo di una crisi e come comportarsi
- Epilessia infantile: come comportarsi col proprio figlio?
- Si può morire di epilessia?
- Differenze tra attacco cataplettico ed attacco epilettico
- Crisi psicogene non epilettiche: sintomi, diagnosi, cura, prognosi
- Elettroencefalogramma: preparazione, alterazioni, costo, rischi
- Inibitori Selettivi della Ricaptazione della Serotonina (SSRI): meccanismo d’azione
- Cataplessia: significato, cause e cura
- Catatonia: significato, definizione, cause, sinonimi e cure
- Cataplessia: causa, significato, nel sonno, cura ed etimologia
- Catalessia in medicina: cause, sintomi, nel sonno e cure
- Differenza tra catatonia, catalessia e cataplessia
- Narcolessia: cause, sintomi, diagnosi, polisonnografia, terapia, consigli
- Depressione maggiore e minore, suicidio, diagnosi e cura: fai il test e scopri se sei a rischio
- Serotonina e triptofano: cosa sono ed in quali cibi trovarli
- Xanax (alprazolan) 0,25mg 0,50mg 1mg compresse, 0,75mg gocce, foglietto illustrativo
- Tavor (lorazepam) 2mg/ml gocce orali, foglietto illustrativo
- Che cos’è il Disturbo ossessivo-compulsivo di personalità, come si riconosce, come si cura e come si distingue dal Disturbo ossessivo-compulsivo
- Schizofrenia: sintomi iniziali, violenza, test, cause e terapie
- Disturbo ossessivo-compulsivo: ripetere, ripetere e ripetere ancora all’infinito un gesto. Differenze col disturbo di personalità ossessivo-compulsivo
- Perché mi capita di piangere senza motivo? Come affrontare il problema?
- Depressione post coitale: perché le donne piangono dopo aver fatto l’amore? Cause e cura
- Tumore al cervello: operato mentre suona la chitarra e canta Yesterday
- Sistema nervoso: com’è fatto, a che serve e come funziona
- Differenza tra area di Broca e Wernicke
- Sistema nervoso simpatico: funzioni
- Sistema nervoso parasimpatico: funzioni
- Differenza tra afasia, disartria ed aprassia
- Area di Broca: funzioni ed afasia di Broca
- Area di Wernicke: funzioni ed afasia di Wernicke
- Differenza tra afasia di Broca e di Wernicke
- Com’è fatto il cervello, a che serve e come funziona la memoria?
- Cervello maschile e femminile: quali sono le differenze?
- Sistema nervoso autonomo simpatico e parasimpatico: anatomia e funzioni
- Sclerosi laterale amiotrofica (SLA): cause, sintomi, diagnosi e prognosi
- Sclerosi multipla: cause, sintomi, diagnosi e prognosi
- Differenze tra sclerosi laterale amiotrofica e sclerosi multipla
- Atrofia muscolare progressiva: cause, sintomi, cura, aspettativa di vita
- Differenze tra atrofia muscolare progressiva e sclerosi laterale amiotrofica
- Cervelletto: anatomia esterna ed interna
- Cervelletto: le lesioni cerebellari più comuni
- Le funzioni del cervelletto: apprendimento e correzione dei movimenti del corpo
- Apparato respiratorio: anatomia in sintesi, struttura e funzioni
- Apparato digerente: cos’è, com’è fatto, a che serve e come funziona?
- Morbo di Parkinson: cause, sintomi, decorso, terapie
- Morbo di Alzheimer: cause, sintomi, decorso, terapie
- Differenza tra morbo di Alzheimer e morbo di Parkinson: sintomi comuni e diversi
- Differenza tra morbo di Alzheimer, demenza senile, vascolare e reversibile
- Demenza senile: cause, sintomi, decorso e cure
Lo Staff di Medicina OnLine
Se ti è piaciuto questo articolo e vuoi essere aggiornato sui nostri nuovi post, metti like alla nostra pagina Facebook o unisciti al nostro gruppo Facebook o ancora seguici su Twitter, su Instagram o su Pinterest, grazie!