Alcol e sindrome alcolica fetale: cause, sintomi, diagnosi, terapie, prevenzione

MEDICINA ONLINE SINDROME ALCOLICA FETALE FETAL ALCOHOL SYNDROME MADRE INCINTA BEVE ALCOLICI ALCOL ETANOLO EFFETTI SUL FETO BAMBINO BIMBO NEONATO LATTANTE FACCIA MALFORMAZIONI.jpg Con “sindrome alcolica fetale” (in inglese “fetal alcohol syndrome”, da cui l’acronimo FAS) in medicina si indica l’insieme delle manifestazioni conclamate nel bambino dei danni causati dal consumo di alcol da parte della madre durante la gravidanza. La sindrome alcolica fetale rappresenta l’espressione più grave di un insieme di disturbi di diversa gravità denominati disturbi dello spettro fetale alcolico (FASD, da Fetal Alcohol Spectrum Disorder). Secondo una teoria, la popolare attivista Greta Thunberg soffrirebbe di sindrome alcolica fetale: ciò sarebbe “rivelato” dalle sue caratteristiche facciali, che in effetti sembrano ricalcare quelle dei bambini affetti. Ovviamente in base solamente a questi elementi è però impossibile fare alcun tipo di diagnosi.

Storia

La sindrome alcolica fetale è stata descritta per la prima volta nel 1968 dal francese Paul Lemoine e successivamente dagli statunitensi Smith e Jones che la denominarono”Fetal Alcohol Syndrome” al posto della meno rispettosa terminologia precedente: “Funny Looking Kids” (cioè “bimbi dall’aspetto bizzarro”).

Epidemiologia

Secondo uno studio canadese pubblicato nel 2017 su “The Lancet Global Health”, ogni anno nel mondo circa 119.000 bambini nascono con la sindrome da alcolismo fetale in conseguenza del consumo di alcolici da parte delle donne incinte. Attualmente 15 persone ogni 10.000 nel mondo soffrono un disordine da alcool fetale. Il numero di donne che bevono alcol durante la gravidanza è molto elevato: ben il 10% delle donne incinte assumono alcolici. I cinque paesi con maggior consumo di alcol durante la gravidanza sono europei: Danimarca, Bielorussia, Russia, Regno Unito e Irlanda.

Cause

La sindrome alcolica fetale è causata dal consumo di alcolici da parte della donna in gravidanza. Poiché l’alcol è in grado di attraversare la barriera ematoencefalica, si ritiene che esso sia responsabile del danno a livello dell’encefalo; tuttavia, non deve essere escluso il possibile ruolo dell’acetaldeide (che deriva dal catabolismo dell’alcol), degli oppiacei e del fumo, nonché il contributo dei deficit nutrizionali, tipicamente presenti nelle madri alcoliste. La sindrome alcolica fetale è evitabile nel 100%: è infatti sufficiente che la donna non consumi alcol durante la gravidanza per evitare la sindrome al proprio figlio.

Fattori di rischio

I fattori che aumentano il rischio di sviluppare la sindrome alcolica fetale, sono:

assunzioni di grande quantità di alcol;
consumo cronico di alcol (non occasionale);
periodo dell’esposizione (il primo trimestre è quello più “delicato”);
fumo di sigaretta, di sigaro o di pipa;
uso di droghe;
uso di farmaci;
dieta scorretta;
famigliarità;
vita sedentaria;
vivere in una famiglia di alcolisti;
sovrappeso od obesità;
basso ceto sociale;
basso livello d’istruzione;
madre sola, separata o divorziata.

Sintomi e segni

I neonati nati da madri alcolizzate che assumono alcol durante la gravidanza sono più piccoli rispetto a quanto ci si attende in base all’età gestazionale, sono modicamente macrocefalici, hanno fessure palpebrali piccole, pieghe epicantiche, anomalie cardiache, micrognatia e a volte palatoschisi. I bambini hanno un aspetto tipico, che comprende:

fissure palpebrali molto sottili;
philtrum (spazio compreso tra il labbro superiore ed il naso) liscio e corto;
labbro superiore sottile;
“railroad track” dell’orecchio: l’attacco dell’orecchio si posiziona più in basso.

Altre anomalie, condizioni e patologie che possono essere presenti, sono:

deformazione “hockey suck” della plica palmare superiore;
clinodattilia;
ipoplasie falangee;
cardiopatie congenite (difetti del setto);
ipospadia ed altre malformazioni del pene nel maschio;
ipertrofia clitoridea ed altre malformazioni genitali nella femmina;
rene a ferro di cavallo,
aplasia renale;
displasia renale;
ipoplasia renale;
strabismo;
ipoplasia del nervo ottico;
cecità;
difficoltà nella deambulazione.

Dopo la nascita i bambini si alimentano e dormono poco, sono irritabili e iperattivi. In età scolare presentano in genere segni di ritardo dello sviluppo psicomotorio e dell’apprendimento. La sindrome alcolica fetale sembrerebbe essere la terza causa mondiale di ritardo mentale dopo la sindrome di Down e la sindrome dell’X fragile e la prima causa evitabile di ritardo mentale nei paesi industrializzati. In questi bambini sono state riscontrate anomalie nello sviluppo dell’encefalo e, più in generale, di tutto il sistema nervoso. L’alcol è una sostanza teratogena, ovvero è in grado di modificare lo sviluppo del feto, aumentando il rischio di malformazioni.

Gli effetti sul nascituro sono variabili in ragione della quantità consumata, del periodo di gravidanza (più pericoloso il primo trimestre) e infine della frequenza di consumo. La situazione più grave si riscontra nei casi di consumi di elevate quantità, ovvero più di 4/5 Unità Alcoliche (1 U.A. corrisponde a circa 12 grammi di alcol, contenuti in un bicchiere di vino da 125 ml, in un bicchiere di birra da 330 ml, in un superalcolico da 40 ml) in un periodo di tempo breve (il cosiddetto “binge drinking”). Tale modalità di consumo risulta più pericolosa rispetto ad un consumo di uguale entità in un periodo di tempo più lungo. Una dose giornaliera di 1-2 U.A. può determinare disturbi dell’attenzione, alterazioni cognitive, sviluppo socio-emozionale deficitario.

La possibilità di sviluppare danni alcol correlati è presente durante tutto il periodo della gestazione, anche se è descritta una diversa vulnerabilità fetale a seconda del periodo di gravidanza:

dismorfologie facciali e problemi cerebrali: si devono all’esposizione all’alcol durante il primo trimestre;
deficit di crescita è legato: seconda metà della gestazione
alterato sviluppo del cranio: quarta settimana di gravidanza
difetti congeniti più gravi: primi tre mesi di gravidanza.

Il primo trimestre di gravidanza risulta essere il più pericoloso: assumere alcolici in questo periodo sembra essere correlato a danni maggiori per il feto. La maggioranza dei danni provocati da questa sindrome sono permanenti e determinano un brusco calo nella qualità della vita del soggetto.

Diagnosi

La diagnosi si basa principalmente sull’anamnesi della madre e sull’esame obiettivo del bambino. La diagnosi si sospetta in caso di:

ritardo prenatale e postnatale della crescita;
anomalie fisiche del bimbo;
anomalie comportamentali del bimbo;
assunzione di alcol da parte della madre.

La diagnosi richiede l’opinione di genetisti, ginecologici, psicologi clinici, logopedisti e neuropsichiatri. La FAS solitamente viene diagnosticata durante l’infanzia; la diagnosi precoce (diagnosi prenatale) si basa sull’anamnesi della futura madre e sull’ecografia prenatale che mostra: dismorfismi facciali, malformazioni del corpo calloso, dei tessuti oculari e renali, ritardo di crescita.

Trattamento

La maggioranza degli effetti della sindrome alcolica fetale, in particolare quelli sul sistema nervoso, sono irreversibili e non possono essere curati a monte. La chirurgia può risolvere alcune malformazioni, ma l’unico intervento medico realmente efficace è la prevenzione. Utile la logopedia. La riabilitazione fisica e psichiatrica può migliorare alcune situazioni. I bambini affetti da FAS dovrebbero essere diagnosticati il più presto possibile, in modo da avere una educazione speciale per aver maggiori probabilità di sviluppare pienamente il proprio potenziale.

Prevenzione

Per prevenire la sindrome alcolica fetale, è necessario:

l’uso di un contraccettivo efficace per le donne alcoliste sessualmente attive (poiché la donna alcolista potrebbe rimanere incinta e non saperlo per varie settimane ed oltre, continuando a bere nel primo trimestre, quello più a rischio);
informare la donna incinta ed il suo partner sul grave rischio rappresentato dall’alcol per il bambino;
impedire che la donna incinta beva alcolici durante la gravidanza;
somministrare antiossidanti (in particolare vitamina E, C e beta-carotene);
somministrare di acido retinoico, per favorire il normale sviluppo dell’embrione.