Sindrome di Marchiafava-Bignami: cause, sintomi, diagnosi, cure, prognosi, prevenzione

MEDICINA ONLINE ALCOLISTA CHE BEVE ALCOL ALCOHOL ALCOLICO ETANOLO ALCOLISMO TOSSICODIPENDENZA TABACCO ABUSO SOSTANZA DIPENDENZA ALCOLISTI ANONIMI TERAPIA PSICOTERAPIA.jpg La malattia di Marchiafava-Bignami (o “sindrome di Marchiafava-Bignami“, in inglese “Marchiafava–Bignami disease” o “Marchiafava–Bignami syndrome”) è una rara malattia neurologica progressiva che colpisce in particolare gli alcolisti, caratterizzata da demielinizzazione del corpo calloso cui segue la necrosi (morte delle cellule che lo compongono) e successiva atrofia e da uno stato demenziale ad esordio subacuto accompagnato da evidenti riflessi di afferramento e suzione. La malattia di Marchiafava-Bignami è una malattia molto rara: in letteratura sono stati descritti meno di 400 casi. La malattia deve il suo nome ai due medici patologi italiani che per prima la descrissero nel 1903: Amico Bignami ed Ettore Marchiafava. Essi notarono che alcuni loro pazienti alcolisti, dopo il decesso, mostravano all’autopsia segni di necrosi del corpo calloso.

Corpo calloso

La malattia di Marchiafava-Bignami è caratterizzata da degenerazione parziale o totale del corpo calloso, una commissura intermisferica costituita da un fascio di assoni che connette l’emisfero cerebrale di destra con quello di sinistra e viceversa: il corpo calloso garantisce il trasferimento di informazioni tra i due emisferi e la loro coordinazione. Il danno cerebrale in qualche caso sembra essere esteso non solo al corpo calloso, ma potersi estendere alla sostanza bianca, alla corteccia frontale ed al putamen.

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Diffusione

Il disturbo si manifesta in entrambi i sessi, ma prevale nel sesso maschile, sesso in cui prevale anche l’alcolismo. La maggior parte dei casi si verifica in soggetti con più di 50 anni di età.

Cause e fattori di rischio

Le cause specifiche della sindrome di Marchiafava-Bignami sono ancora oscure, tuttavia sono noti vari fattori di rischio. Il fattore di rischio più importante è l’alcolismo cronico. E’ probabile che un fattore di rischio importante, similmente alla sindrome di Wernicke-Korsakoff, sia il deficit di vitamine del gruppo B in particolare della tiamina (vitamina B1) e quindi la malnutrizione per difetto. La tiamina (o vitamina B1 o aneurina) è una vitamina contenuta in vari cibi di origine animale e vegetale, in particolare: nei legumi, nei cereali, nel fegato, nel lievito di birra, nel fagiolo giacinto ed in alcuni affettati. Un fattore di rischio è il diabete non trattato. Nonostante l’alcolismo sia il fattore di rischio più importante, in letteratura sono riportati diversi casi di soggetti non alcolisti che hanno presentato sintomi e segni clinici, nonché reperti autoptici, simili a quelli della sindrome di Marchiafava-Bignami.

Sintomi e segni

In sintomi e segni sono molto variabili, come è molto variabile anche l’esordio dei sintomi, che in alcuni casi è più lieve e sfumato, mentre in altri casi è più rapido e grave, tale da richiedere immediata ospedalizzazione. I sintomi e segni più diffusi sono:

stato stuporoso;
convulsioni;
deterioramento cognitivo progressivo;
demenza;
deambulazione;
spasticità muscolare;
sintomi psichiatrici;
depressione;
emiparesi;
afasia;
disartria;
aprassia;
incontinenza fecale;
incontinenza urinaria;
comportamenti inusuali ed inappropriati;
comportamenti antisociali;
coma;
decesso.

Molti pazienti perdono la loro autonomia e nella maggioranza dei casi la qualità della vita risulta molto diminuita.

Classificazione

In base alla presentazione clinica, sono distinti due sottotipi distinti della sindrome:

malattia di Marchiafava-Bignami di tipo A: in cui predomina lo stupor e il coma. In questo tipo l’imaging radiologico mostra il coinvolgimento dell’intero corpo calloso. Questo sottotipo risulta anche associato con una sintomatologia da motoneurone superiore;
malattia di Marchiafava-Bignami di tipo B: questo tipo si caratterizza per un imaging radiologico decisamente più sfumato (lesioni parziali a carico del corpo calloso) e status mentale solo parzialmente alterato o addirittura normale.

Diagnosi

La malattia di Marchiafava-Bignami viene generalmente posta tramite anamnesi, esame obiettivo e diagnostica per immagini, che si serve di una TC con mezzo di contrasto e/o di una risonanza magnetica. Dal momento che gran parte dei sintomi del paziente risultano aspecifici e/o comuni ad altri disturbi, spesso solo la diagnostica per immagini risulta dirimente nella diagnosi differenziata: la simmetria delle lesioni a carico del corpo calloso e la tendenza a risparmiare le zone superiori e inferiori della struttura tendono a deporre per una diagnosi di malattia di Marchiafava-Bignami.

Trattamento

Il trattamento della malattia di Marchiafava-Bignami prevede lo smettere immediatamente di assumere alcolici di qualsiasi tipo (vino, birra, superalcolici…) ed una terapia con tiamina e altre vitamine del complesso B. La dose di tiamina è di 500 mg per via endovenosa tre volte al giorno. Il trattamento dovrebbe continuare fino ad avvenuto recupero ed ovviamente deve indirizzare il paziente verso una terapia per l’alcolismo, ad esempio tramite sedute di psicoterapia cognitivo-comportamentale. I corticosteroidi sono usati per ridurre l’infiammazione e l’edema cerebrale, inoltre tendono a rallentare il processo di demielinizzazione del corpo calloso.

Prognosi

La prognosi della malattia di Marchiafava-Bignami è correlata con i due sottotipi:

il tipo A ha prognosi peggiore, con una disabilità a lungo termine di circa 90% ed una mortalità del 20%;
il tipo B ha una prognosi meno grave, con una disabilità a lungo termine del 20% e mortalità di circa il 2%.

Prevenzione e cibi ricchi di tiamina

La prevenzione di questa sindrome prevede l’immediata cessazione dell’assunzione di alcol, della terapia dell’alcolismo ed una dieta adeguata, ricca di tiamina; a tal proposito leggi anche: Classifica dei cibi con maggior quantità di tiamina (vitamina B1) esistenti