In clinica il termine “demielinizzante” si usa per indicare una patologia che interessi soprattutto le guaine mieliniche delle fibre nervose, lasciando relativamente intatti gli assoni e le loro cellule di origine. Altri connotati istopatologici di un vero processo demielinizzante sono l’assenza di degenerazione walleriana secondaria (per la relativa assenza di compromissione dei cilindrassi), un’infiltrazione di cellule infiammatorie a livello perivascolare e – spesso – la localizzazione perivenosa della demielinizzazione.
Le malattie elencate nella tabella che segue sono conformi a quest’ultima definizione e tutte condividono un’altra caratteristica, che è quella di avere una eziologia non ancora del tutto nota, ma presumibilmente autoimmune:

Classificazione delle malattie demielinizzanti

• Sclerosi multipla
  • Forma encefalomielopatica cronica
  • Sclerosi multipla acuta
  • Neuromielite ottica (Malattia di Devic)
• Sclerosi cerebrale diffusa (encefalite periassiale diffusa) di Schilder e sclerosi concentrica di Balò
• Encefalomielite e mielite acuta disseminata (post-infezioni)
  • Conseguente a infezione da EBV (virus di Epstein-Barr), CMV (citomegalovirus), herpesvirus, Mycoplasma o un’altra infezione non definita
  • Conseguente a morbillo, varicella, vaiolo e, raramente, parotite, rosolia e influenza o un’altra infezione di natura non determinata
  • Conseguente a vaccinazione antirabbica o antivaiolosa
• Encefaliti emorragiche necrotizzanti acute e subacute
  • Forma encefalopatica acuta (leucoencefalite emorragica di Hurst)
  • Mielopatia necrotizzante subacuta.

Tra queste affezioni, la più importante è di gran lunga la sclerosi multipla. È omesso da questa classificazione un gruppo di malattie che comprende la degenerazione subacuta combinata dovuta a deficit di vitamina B12, la leucoencefalopatia multifocale progressiva e la demielinizzazione corticale dell’encefalopatia ipossica – ciascuna caratterizzata da demielinizzazione marcata, ma con un fattore causale ben definito e unico.

In questo articolo ci occuperemo in particolare della neuromielite ottica (anche chiamata “malattia di Devic” o “mielopatia necrotica”).

Neuromielite ottica (Malattia di Devic o mielopatia necrotica)

Questa forma di malattia demielinizzante è caratterizzata dal coinvolgimento contemporaneo o in successione dei nervi ottici e del midollo spinale da parte di lesioni demielinizzanti. Si instaura una condizione di cecità acuta o subacuta che interessa uno o entrambi gli occhi, preceduta o seguita nell’arco di alcuni giorni da una mielite trasversa o ascendente. Le lesioni del midollo spinale sono talvolta più di tipo necrotizzante che demielinizzante e possono portare a una cavitazione; chiaramente gli effetti clinici che ne derivano presentano una maggiore tendenza a divenire permanenti rispetto a quelli causati dalla semplice demielinizzazione.

Nella maggior parte dei pazienti è stato dimostrato, attraverso l’osservazione dell’evoluzione clinica successiva e, in pochi casi, con l’esame autoptico, che si trattava di una forma cronica recidivante di sclerosi multipla (SM). Molti casi di neuromielite ottica, comunque, possono essere considerati come entità nosologiche diverse dalla SM in base a caratteristiche cliniche e anatomo-patologiche distinte, tra cui le più importanti sono:

• l’assenza di lesioni demielinizzanti nel tronco encefalico, nel cervelletto o nel cervello e la normalità della sostanza bianca cerebrale alla RM, anche dopo parecchi anni di malattia;
• la quasi totale assenza di bande oligoclonali nel liquor;
• la natura necrotizzante e cavitaria delle lesioni del midollo spinale, che colpiscono sia la sostanza bianca sia quella grigia, con marcato ispessimento dei vasi ma con infiltrato infiammatorio scarso o assente.

Sulla base di queste differenze molti autori distinguono la malattia di Devic dalla SM. Essendo sconosciute le cause di entrambe le malattie, la loro eventuale relazione non può essere chiarita.

Esiste anche una forma di mielopatia necrotica subacuta progressiva senza neurite ottica, che condivide tutte le caratteristiche mielopatiche della malattia di Devic e che, probabilmente, riflette lo stesso processo patologico. La diagnosi differenziale è più ampia e include le malformazioni arterovenose e l’infarto del midollo.

Il trattamento della neuromielite ottica e della mielopatia necrotica subacuta è stato in gran parte deludente; nella maggior parte dei casi la malattia progredisce nonostante una terapia aggressiva che comprende corticosteroidi ad alte dosi, plasmaferesi e ciclofosfamide.

Continua la lettura con:

• Encefalite emorragica necrotizzante acuta (leucoencefalite di Hurst)
• Encefalopatia necrotizzante acuta familiare: cause, sintomi, diagnosi, cure
• Malattie demielinizzanti: encefalomielite disseminata (post-infettiva)
• Sclerosi cerebrale diffusa (malattia di Schilder o encefalite periassiale diffusa)
• Sclerosi multipla: cause, sintomi, diagnosi e prognosi
• Guaina mielinica: anatomia, funzioni e patologie in sintesi

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine