La poliposi infantile e giovanile è la forma più grave della poliposi gastrointestinale giovanile ed è caratterizzata da poliposi amartomatosa pancolica localizzata dallo stomaco al retto, causata da alterazione genetica, in genere diagnosticata nei primi due anni di vita ed in alcuni casi mortale.
Cosa sono i polipi intestinali?
I polipi intestinali sono masse anomale di tessuto che si formano a partire dalla mucosa dell’intestino (specialmente nel colon e nel retto) e protrudono nel lume. Pur essendo formazioni benigne, con il tempo possono diventare maligni (carcinoma): per tale motivo motivo l’identificazione e l’eventuale asportazione dei polipi intestinali rappresenta un efficace strumento di prevenzione del cancro al colon-retto. Se il polipo aderisce direttamente alla parete dell’intestino, si definisce “polipo sessile“; se al contrario aderisce mediante un peduncolo, si definisce “polipo peduncolato“. In base alle proprie caratteristiche specifiche, i polipi possono essere di varia tipologia:
- polipi iperplastici ed infiammatori: sono di origine benigna, hanno basso rischio di trasformazione in tumore maligno e sono spesso associati a Colite ulcerosa, Morbo di Crohn, coliti infettive e diverticolosi;
- polipi amartomatosi: sono lesioni non neoplastiche frequentemente di origine familiare;
- polipi neoplastici o adenomatosi: hanno un più alto rischio di trasformazione in cancro e si distinguono in:
- polipi tubulari (a minor rischio di trasformazione neoplastica);
- polipi villosi (a maggior rischio di trasformazione neoplastica);
- polipi misti tubulo-villosi.
Epidemiologia
La prevalenza non è nota con certezza, ma in letteratura sono stati descritti solo 11 casi, quindi si stima essere decisamente inferiore a 1/1000000.
Cause e fattori di rischio
La poliposi infantile e giovanile sembra essere sporadica e la maggior parte dei casi è causata da grosse delezioni nella regione 10q23, che comprende i geni PTEN e BMPR1A. L’ipotesi è che il fenotipo digestivo grave sia secondario all’effetto additivo dei geni che mappano nella regione deleta. Questa ipotesi è comunque in fase di discussione, dato che pazienti con fenotipo digestivo lieve sono portatori della delezione dei geni PTEN e BMPR1A.
Sintomi e segni
Possono coesistere i segni delle sindromi di Cowden o Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) (si vedano questi termini), come la macrocefalia, i lipomi e gli emangioblastomi. Sono stati descritti anche dismorfismi, come la fronte larga, l’ipertelorismo, le rime palpebrali rivolte verso il basso, la sella nasale piatta, le orecchie a bassa attaccatura e le labbra e le guance piccole. In alcuni casi è stato osservato un lieve deficit cognitivo. Recentemente, è stata descritta una forma meno grave di poliposi infantile e giovanile in alcuni pazienti con polipi giovanili del tubo digerente, a esordio precoce, ma con un fenotipo digestivo più lieve.
Diagnosi
La diagnosi si basa su:
- anamnesi;
- esame obiettivo;
- esame endoscopico (esofagogastroscopia e colonscopia) con biopsia;
- analisi istologica dei polipi;
- analisi molecolare.
La diagnosi si sospetta in base al quadro clinico e si conferma grazie ad endoscopia e dimostrazione della delezione 10q23.
Test genetici
La delezione 10q23 in genere non viene evidenziata con l’analisi standard del cariotipo, mentre per definire la lunghezza e la localizzazione della delezione sono necessarie la FISH o l’array-CGH, seguiti da analisi di PCR semiquantitativa (QMPSF, MLPA, MP/LC).
Diagnosi differenziale
La diagnosi differenziale si pone con patologie caratterizzate da quadri clinici simili, tra cui:
- sindrome di Cowden;
- Bannayan-Riley-Ruvalcaba;
- poliposi adenomatosa familiare;
- sindrome di Peutz-Jeghers.
Terapia
La terapia prevede:
- colonscopia routinaria: si effettuano colonscopie periodiche per individuare la formazione di nuovi polipi;
- polipectomia: procedura medica che prevede l’estrazione dei polipi intestinali per via endoscopica;
- colectomia parziale: in caso di numerosi ed ingombranti polipi in una data zona dell’intestino, si procede con la rimozione chirurgica dell’intera parte di intestino interessata;
- colectomia totale: consiste nella rimozione dell’intero colon, per via laparoscopica o tramite chirurgia open. La laparoscopia è in genere preferibile rispetto alle tecniche chirurgiche standard e permette un più rapido e meno doloroso recupero del paziente.
La polipectomia endoscopica precoce può ridurre la morbilità, riducendo il rischio di cancro, sanguinamento o di ostruzione intestinale. Essendo la poliposi infantile e giovanile una condizione a rischio per la vita, la colectomia è di solito necessaria durante l’infanzia.
Prognosi
La prognosi nel corso dell’infanzia è grave e il tasso di sopravvivenza è di solito basso. La prognosi per i bambini che sopravvivono dipende dal rischio di tumore gastrointestinale. Il fenotipo digestivo è a rischio per la vita, con sanguinamento gastrointestinale, diarrea e enteropatia essudativa. E’ stata osservata morte precoce e il rischio di tumore nei bambini che sopravvivono non è ancora stato chiaramente stabilito.
Leggi anche:
- Poliposi gastrointestinale giovanile: cause, sintomi, diagnosi, terapia
- Poliposi adenomatosa familiare: cause, sintomi, diagnosi, terapia
- Sindrome di Peutz-Jeghers: cause, sintomi, diagnosi, terapia
- Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba: cause, sintomi, diagnosi, terapia
- Polipi intestinali: tipi, cause, fattori di rischio, fattori protettivi
- Polipi intestinali: sintomi, segni, esami, diagnosi, screening
- Polipi intestinali: terapia, chirurgia, colectomia, farmaci, prevenzione
- Polipi intestinali e polipectomia: come si esegue, biopsia e pericoli
- Si può vivere senza intestino? Colectomia e colostomia
- Stomie: cosa sono, a che servono, quanti tipi esistono?
- Blocco intestinale (occlusione) in bambini e anziani: cause e cure
- Differenze tra ileo meccanico ed ileo paralitico: cause, sintomi e trattamenti
- Quando il sangue esce dall’ano: rettorragia e proctorragia
- Feci nere e melena: cause e cure in adulti e neonati
- Feci con sangue, muco, cibo: quando preoccuparsi?
- Feci dalla bocca: il vomito fecaloide
- Sangue occulto nelle feci: da cosa dipende e come si cura
- Differenza tra polipi e diverticoli: sintomi comuni e diversi
- Differenza tra polipo e tumore
- Colonscopia: cos’è, quando si fa, preparazione e rischi
- Colonscopia tradizionale o colonscopia virtuale?
- Colonscopia: rischi, effetti collaterali e complicanze
- Differenza tra colonscopia e gastroscopia
- Malattia di Crohn: cos’è, cause scatenanti, sintomi, cure e dieta
- Colite ulcerosa: cause, diagnosi, cura, dieta, cosa mangiare, rimedi
- Differenze tra malattia di Crohn e colite ulcerosa: sintomi comuni e diversi
- Visita proctologica: preparazione, costo, procedura, è dolorosa?
- Sangue dall’ano senza defecare: cause, cure quando preoccuparsi?
- Differenza tra ematochezia, rettorragia, proctorragia, melena, sangue occulto nelle feci
- Dolore prima, durante e dopo la defecazione: cause e cure
- Emorroidi interne e esterne: cause, sintomi, cura e rimedi
- Prolasso rettale: intervento, cure, ginnastica, immagini, pomate
- Incontinenza fecale: dieta, Alzheimer, parto, cause e terapie
- Fistola anale e ascesso: sintomi, intervento, cura, immagini
- Cisti pilonidale: cura, crema, intervento, sintomi, rimedi, immagini
- Sindrome dell’intestino irritabile: cause, sintomi e diagnosi
- Cause di pancia gonfia: alimentazione ed emozioni
- Stitichezza acuta e cronica: tipi, cause, trattamenti medici e rimedi
- Feci galleggianti e maleodoranti: cause e quando chiamare il medico
- Colore delle feci: normale e patologico
- Feci pastose e maleodoranti: malassorbimento e cattiva digestione
- Feci gialle, giallo oro, giallastre: cause ed interpretazione clinica
- Coprocoltura feci per salmonella: perché e come si fa
- Carboidrati, proteine e grassi: come vengono assorbiti nell’intestino?
- Differenza tra colite ulcerosa, muco-membranosa, da fermentazione e da putrefazione
- Cosa sono i diverticoli e quali sono i loro sintomi?
- Diverticoli e diverticolosi del colon: cause, sintomi e terapie
- Diverticolo di Meckel: chirurgia, immagini, dieta, terapia
- Tumore dello stomaco: sintomi iniziali, sopravvivenza, cure
- Malattia di Cronkhite-Canada: cause, sintomi, diagnosi, terapia
- Gastrite acuta e cronica: cause, fattori di rischio, sintomi, segni, complicanze
- Gastrite acuta e cronica: esami, diagnosi, terapia, consigli, dieta, cibi da evitare
- Gastrite cronica, quando il bruciore di stomaco non dà tregua
- Acidità di stomaco e bruciore: tutti i farmaci antiacidi
- Bruciore di stomaco: cosa mangiare, come dormire e rimedi naturali
- Acidità di stomaco: come combatterla con i farmaci antiacidi
- Gastrina alta, bassa, valori, funzioni, cos’è e dove è prodotta
- Bruciore retrosternale (pirosi): cause, sintomi, diagnosi, terapie, rischi
- Inibitori della pompa protonica: effetti collaterali e meccanismo d’azione
- I migliori farmaci antiacidi da banco, senza ricetta medica
- Farmaci procinetici: effetti collaterali e meccanismo d’azione
- Si può vivere senza stomaco? Conseguenze della gastrectomia
- Come fare un clistere evacuativo: procedura semplice con enteroclisma
- Fare un clistere evacuativo: procedura semplice con peretta
- Microclisma: cos’è e come si usa in adulti e neonati
- Differenze tra clistere, peretta, enteroclisma, microclisma
- Quando è utile fare un clistere evacuativo?
- Clistere: dopo quanto fa effetto?
- Differenze tra clistere ed enteroclisma
- Fecaloma: tappo di feci durissime, cause, sintomi e rimedi
- Fecaloma ed ostruzione intestinale: quando chiamare il medico
- Feci dure, stitichezza e dolore defecazione: cause e cure
- Come ammorbidire le feci dure in modo naturale e con i farmaci
- Manovre ed altri accorgimenti per facilitare l’evacuazione
- Sindrome da defecazione ostruita: sintomi, cause e terapie
- Di cosa sono fatte le feci?
- Le feci si formano lo stesso quando si è a digiuno?
- Perché le feci hanno un odore cattivo e sgradevole?
- Quanto pesano le feci prodotte in un giorno?
- Dopo quanto tempo il cibo ingerito viene espulso con le feci?
- Le feci più piccole e più grandi del mondo
- Coprofagia umana e animale: cause, rischi e pericoli di ingerire feci
- Si può produrre energia dalle feci?
- Trapianto di feci per clostridium difficile, colite e Morbo di Crohn
- Feci chiare, ipocoliche, acoliche significato e terapie
- Incontinenza feci e gas intestinali: cause, sintomi, rimedi e dieta
- Meteorismo intestinale: cos’è, cause, rimedi, dieta, cibi da evitare
- Defecografia: cos’è, a che serve, come ci si prepara, è dolorosa?
- Come mettere facilmente una supposta a neonati, bambini, adulti
- Reflusso gastroesofageo: sintomi, diagnosi e cura
- Reflusso gastroesofageo: dieta, stress, alcolici, latte e notte
- Reflusso gastroesofageo: terapia farmacologica e chirurgica
- Esofago di Barrett, tumore e reflusso gastroesofageo
- Esofago di Barrett: sintomi iniziali, diagnosi, terapia, dieta e chirurgia
- Differenza tra metaplasia, displasia e neoplasia con esempi
- Sindrome di Zollinger-Ellison (gastrinoma): cause, sintomi, terapia, sopravvivenza
- Gastrite ipertrofica gigante (malattia di Ménétrier): cause, sintomi, diagnosi, cure
- L’apparato digerente: cos’è, com’è fatto, a che serve e come funziona?
- Esofago: anatomia e funzioni in sintesi
- Stomaco: anatomia e funzioni in sintesi
- Capacità massima dello stomaco: si può “mangiare fino a scoppiare”?
- Disfagia nell’anziano: definizione, epidemiologia, cause e fattori di rischio
- Disfagia nell’anziano: sintomi, segni, diagnosi, esami, trattamento
- Differenza tra disfagia di tipo ostruttivo e di tipo motorio
- Differenza tra disfagia ai liquidi e ai solidi
- Differenza tra disfagia ed odinofagia: cause comuni e diverse
- Differenza tra disfagia orofaringea ed esofagea: sintomi comuni e diversi
- Differenza tra disfagia ostruttiva ed occlusione intestinale
- Alimentazione e disfagia nel paziente con morbo di Parkinson
- Polmonite ab ingestis: cause, tempi di guarigione, morte, sopravvivenza
- Inalazione di cibo e corpi estranei nelle vie aeree: sintomi e cosa fare
- Morte per soffocamento: segni, sintomi, fasi e tempi
- Soffocamento da cibo, liquidi, saliva in bimbi e adulti: cosa fare?
- Acalasia esofagea: cause, sintomi, cure e prevenzione
- Ritirato in tutta Italia il famoso farmaco anti reflusso: ecco i lotti interessati
- Manometria esofagea: preparazione, esecuzione, rischi, prezzo
- Manometria esofagea 24H: cos’è, a che serve, quando è necessaria
- Manometria esofagea ad alta risoluzione (HRM): cos’è, a che serve, quando è necessaria
- pH-metria esofagea e gastrica: preparazione, esecuzione, rischi, prezzo
- Laringoscopia diretta e indiretta: anestesia, costo, è dolorosa?
- L’esofagogastroduodenoscopia: cos’è, preparazione, è dolorosa o pericolosa?
- Colangiopancreatografia retrograda (ERCP): cos’è, preparazione, è dolorosa o pericolosa?
- Differenza tra ulcera gastrica, duodenale, peptica ed esofagea
- Ulcera peptica: complicanze, cura, dieta, quando è pericolosa
- Cosa succede al cibo nello stomaco dopo averlo ingerito?
- Peristalsi intestinale ed antiperistalsi: caratteristiche e funzioni
- Fundoplicatio secondo Nissen-Rossetti: intervento e rischi
- Acido cloridrico e succo gastrico dello stomaco: di cosa è fatto ed a che serve
- Meccanismi e controllo della secrezione acida dello stomaco
- Dispepsia: cos’è, sintomi, come si fa la diagnosi e terapia
- Stomaco: come fa a digerire il cibo che mangi ed a dirti che sei “pieno”
- Come vincere l’ansia per evitare di mangiare fuori pasto
- Eliminare la tensione nervosa allo stomaco con i rimedi naturali
- Incontinenza fecale primitiva e secondaria: cos’è e come si cura
- Vomitare sangue ed ematemesi: cos’è, cosa fare, cause e terapie
- Da cosa viene causata l’ulcera allo stomaco?
- Breath test Helicobacter: come funziona, come si fa e valori
- Infezione da Helicobacter Pylori: cosa causa, come si riconosce e cura
- Classifica dei cibi con maggior quantità di fibre esistenti
- Fibre: definizione, fabbisogno, integratore, alimenti, carenza
- Antiossidanti: alimenti ed integratori migliori contro i radicali liberi
- Sali minerali: definizione, funzioni, alimenti, integratori [GUIDA COMPLETA]
- Differenza tra tumore benigno, maligno, neoplasia, cancro e metastasi
- Cos’è un tumore? Perché viene il cancro? Quali sono le cause?
- Come nasce un cancro? Cosa sono i cancerogeni e come avviene la cancerogenesi?
- Come prevenire i tumori ed il cancro? I 10 cambiamenti consigliati
- Differenza tra tumore e tessuto normale con esempi
- Cosa sono le metastasi? Tutti i tumori danno metastasi?
- Che significa malattia terminale?
- Stadiazione e classificazione TNM: cancro curabile o terminale?
- Cancro dell’esofago: epidemiologia, età di esordio, tipologie
- Cancro dell’esofago: cause, fattori di rischio, esofago di Barrett
- Cancro dell’esofago: sintomi e segni iniziali, tardivi e di metastasi
- Cancro dell’esofago: esami, diagnosi, stadiazione, classificazione TNM, gravità
- Cancro dell’esofago: trattamento, chirurgia, chemioterapia, radioterapia
- Cancro dell’esofago: prognosi, mortalità, sopravvivenza, aspettativa di vita
- Cancro dell’esofago: prevenzione, dieta, cibi da evitare, consigli
- Cancro dello stomaco: epidemiologia, età di esordio, tipologie
- Cancro dello stomaco: cause, fattori di rischio, fattori protettivi
- Cancro dello stomaco: sintomi e segni iniziali, tardivi e di metastasi
- Cancro dello stomaco: esami, diagnosi, stadiazione, classificazione TNM, gravità
- Cancro dello stomaco: trattamento, chirurgia, chemioterapia, radioterapia
- Cancro dello stomaco: prognosi, mortalità, sopravvivenza, aspettativa di vita
- Cancro dello stomaco: prevenzione, dieta, cibi da evitare, consigli
- Carcinoma precoce dello stomaco (early gastric cancer): cause, sintomi, diagnosi, cure
- Tumore del colon retto: sintomi iniziali, tardivi e ritardo nella diagnosi
- Tumore del colon retto: diagnosi, metastasi, prognosi e stadiazione
- Tumore del colon retto: trattamento chirurgico, radioterapia e chemioterapia
- Tumore del colon retto con metastasi: chirurgia, chemioterapia e terapie biologiche
- Tumore del colon retto: terapia personalizzata col test RAS
- Esofagite: cause, cronica, sintomi, cura, dieta, alimentazione
- Esofagite da reflusso: cause e fattori di rischio
- Esofagite da reflusso: sintomi e segni
- Esofagite da reflusso: esami, diagnosi, endoscopia, breath test
- Esofagite da reflusso: gravità e complicanze
- Esofagite da reflusso: terapia, farmaci, chirurgia
- Esofagite da reflusso: consigli, dieta, cibi da evitare, come dormire, prevenzione
- Reflusso gastro-esofageo nell’anziano: epidemiologia, cause, fattori di rischio
- Reflusso gastro-esofageo nell’anziano: sintomi e segni
- Reflusso gastro-esofageo nell’anziano: esami, diagnosi, gravità
- Reflusso gastro-esofageo nell’anziano: complicanze, prevenzione, dieta
- Reflusso gastro-esofageo nell’anziano: terapia a breve termine, farmaci, interazioni
- Reflusso gastro-esofageo nell’anziano: terapia a lungo termine, chirurgia, farmaci
Lo Staff di Medicina OnLine
Se ti è piaciuto questo articolo e vuoi essere aggiornato sui nostri nuovi post, metti like alla nostra pagina Facebook o unisciti al nostro gruppo Facebook o ancora seguici su Twitter, su Instagram o su Pinterest, grazie!
MEDICINA ONLINE 
