La sindrome di Peutz-Jeghers è una rara poliposi amartomatosa, che si formano a livello dell’intero tubo digerente ed è caratterizzata da una lieve lentigginosi della mucosa buccale, della regione anale e delle dita.
Cosa sono i polipi intestinali?
I polipi intestinali sono masse anomale di tessuto che si formano a partire dalla mucosa dell’intestino (specialmente nel colon e nel retto) e protrudono nel lume. Pur essendo formazioni benigne, con il tempo possono diventare maligni (carcinoma): per tale motivo motivo l’identificazione e l’eventuale asportazione dei polipi intestinali rappresenta un efficace strumento di prevenzione del cancro al colon-retto. Se il polipo aderisce direttamente alla parete dell’intestino, si definisce “polipo sessile“; se al contrario aderisce mediante un peduncolo, si definisce “polipo peduncolato“. In base alle proprie caratteristiche specifiche, i polipi possono essere di varia tipologia:
- polipi iperplastici ed infiammatori: sono di origine benigna, hanno basso rischio di trasformazione in tumore maligno e sono spesso associati a Colite ulcerosa, Morbo di Crohn, coliti infettive e diverticolosi;
- polipi amartomatosi: sono lesioni non neoplastiche frequentemente di origine familiare;
- polipi neoplastici o adenomatosi: hanno un più alto rischio di trasformazione in cancro e si distinguono in:
- polipi tubulari (a minor rischio di trasformazione neoplastica);
- polipi villosi (a maggior rischio di trasformazione neoplastica);
- polipi misti tubulo-villosi.
In base al numero, avremo:
- polipo singolo (unico): il polipo si presenta da solo;
- polipi multipli: sono presenti da 2 a 100 polipi;
- poliposi: sono presenti più di 100 polipi. La poliposi può essere:
- di origine sporadica (presentarsi da sola in un individuo la cui famiglia non soffra di poliposi);
- di origine familiare (causata da un difetto genico trasmissibile): in questo caso il rischio di trasformazione in tumore del colon-retto è elevato. Questo è proprio il caso della poliposi adenomatosa familiare, oggetto di questo articolo).
Sinonimi
Possibili sinonimi della sindrome di Peutz-Jeghers, sono:
- poliposi amartomatosa intestinale;
- sindromi da polipi e macule.
Epidemiologia
La prevalenza è 1-9/1000000.
Cause e fattori di rischio
È noto che possono essere implicati due geni. Il gene STK11 (19p13.3), recentemente identificato, è responsabile della malattia nel 70% delle famiglie. Codifica per una proteina della famiglia delle serin-treonin-chinasi e la sua inattivazione biallelica nelle lesioni amartomatose fa ipotizzare un suo ruolo soppressore nel tumore. Si tratta di un meccanismo nuovo per un gene che ha un dominio chinasico. Il secondo gene non è stato ancora mappato. Le mutazioni sono localizzate su tutta la sequenza codificante, ma l’attuale conoscenza dello spettro delle mutazioni costituzionali non permette di correlare la tipologia o la posizione delle mutazioni con le loro conseguenze patologiche. Tuttavia, ai portatori di una mutazione familiare può essere offerta una sorveglianza specifica sulla base di un test genetico diagnostico. È in fase di elaborazione un protocollo standardizzato con l’obiettivo di creare, in un futuro prossimo, un unico protocollo di screening.
Trasmissione
La trasmissione dell’alterazione genetica avviene per via autosomica dominante. Una malattia è detta a trasmissione autosomica dominante quando basta una singola copia dell’allele difettoso per far sì che la malattia si esprima, a prescindere dal sesso (basta un solo genitore malato). Il figlio di un individuo affetto ha la probabilità del 50% di essere affetto, cioè 1 figlio su 2 è malato e può trasmettere a sua volta la malattia alla metà dei suoi figli. In questo caso non può esistere un “portatore sano” (cosa che invece si può verificare nella trasmissione autosomica recessiva): chi possiede l’allele alterato, ha la patologia, mentre chi non lo possiede è sano. Di conseguenza da due genitori sani nascono il 100% di figli sani, mentre se entrambi i genitori sono malati allora si avranno il 100% di figli malati.
Sintomi e segni
La sindrome di Peutz-Jeghers può determinare:
- rettorragia (fuoriuscita di sangue dall’ano);
- mucorrea;
- crampi addominali;
- diarrea acquosa con possibile conseguente ipokaliemia;
- stitichezza;
- meteorismo;
- dolore addominale;
- gonfiore addominale;
- dispepsia (difficoltà digestiva);
- difficoltà alla defecazione;
- sintomi e segni di anemia;
- alterazioni dell’alvo;
- crampi addominali;
- presenza di sangue rosso vivo nelle feci (in caso di lesione sanguinante nel tratto terminale del colon);
- presenza di sangue rosso scuro nelle feci o melena (feci nere) qualora sia presente una lesione sanguinante nel tratto iniziale del colon);
- presenza di sangue occulto nelle feci (non visibile macroscopicamente);
- tenesmo rettale (sensazione di urgente bisogno di defecare), specie se i polipi si localizzano al retto;
- sensazione di corpo estraneo in prossimità dell’ano (specie se i polipi si localizzano al retto);
- colica addominale molto dolorosa ed altri segni di ostruzione intestinale (se i polipi intestinali sono tanti e/o di grosse dimensioni).
In genere tali sintomi e segni sono tanto più comuni ed intensi quanto maggiori sono le dimensioni dei polipi. Qualora si verifichi una ostruzione intestinale severa, si può verificare il vomito fecaloide (feci dalla bocca).
Diagnosi
La diagnosi di sindrome di Peutz-Jeghers si basa su:
- anamnesi;
- esame obiettivo;
- esame endoscopico (esofagogastroscopia e colonscopia) con biopsia;
- analisi istologica dei polipi;
- test genetico (esteso ai famigliari).
La sindrome di Peutz-Jeghers si sospetta all’anamnesi e si conferma con l’esame endoscopico e genetico.
Terapia
Il trattamento della sindrome di Peutz-Jeghers consiste nella rimozione dei polipi per via endoscopica o chirurgica.
Rischi
La sindrome di Peutz-Jeghers conferisce un rischio di tumore dell’ovaio (cellule della granulosa), del testicolo (cellule del Sertoli), del collo dell’utero e del pancreas e un rischio meno certo di tumore della mammella e della tiroide.
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