Con “test combinato” o “primo test” in medicina si indica un insieme di due esami che vengono effettuati sulla donna incinta per valutare il rischio che il feto abbia alcune malattie, come la sindrome di Down. Il test combinato è composto da:

• duo test (o “bi test”): tramite un semplice prelievo di sangue, effettuato in genere tra la 9ª e la 11ª settimana di gestazione, si analizza la concentrazione di due sostanze ematiche: beta-hCG (o “β-hCG”, porzione beta della gonadotropina corionica umana) e PAPP-A (proteina plasmatica A associata alla gravidanza). In presenza di alto rischio di sindrome di Down la beta-hCG raggiunge valori circa due volte superiori rispetto alla norma, mentre al contrario la PAPP-A tende a diminuire;
• traslucenza nucale: tramite una semplice ecografia, effettuata in genere tra la 11ª e la 14ª settimana di gestazione, si misura la translucenza nucale che è una fessura translucida piena di liquido che appare in ecografia a livello della cute nucale del feto e che si osserva in tutti i feti nel primo trimestre di gravidanza. La sua misurazione è importante perché, un aumento del suo spessore è indice di un aumento di rischio di anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down, o di malformazioni fetali.

Il test combinato, pur aumentando l’accuratezza del duo test e della translucenza nucale presi singolarmente, non permette di fare diagnosi, ma esprime solo il rischio statistico che il feto abbia una anomalia: qualora tale rischio sia elevato – ed in presenza di fattori di rischio come età superiore ai 35 anni – si consiglia alla donna di effettuare altri esami più invasivi e rischiosi, ma anche più accurati, come l’amniocentesi e la villocentesi (prelievo dei villi coriali).

In quale settimana si pratica?

Il duo test viene effettuato in genere tra la 9ª e la 11ª settimana di gestazione (in alcuni casi anche fino alla 13ª settimana).

La translucenza nucale viene effettuata in genere tra la 11ª e la 14ª settimana di gestazione, quando il feto ha una lunghezza fra 40 e 85 mm.

Cosa analizza?

Il duo test analizza due sostanze specifiche presenti nel sangue della donna incinta:

• beta-hCG (o “β-hCG”, porzione beta della gonadotropina corionica umana);
• PAPP-A (proteina plasmatica A associata alla gravidanza).

La beta-hCG viene analizzata anche nel tri test e nel quad test, mentre la PAPP-A viene analizzata solo nel duo test.

L’ecografia che misura la translucenza nucale, analizza appunto la translucenza nucale. La translucenza nucale è una fessura translucida piena di liquido che appare in ecografia a livello della cute nucale del feto e che si osserva in tutti i feti nel primo trimestre di gravidanza. La sua misurazione è importante perché, un aumento del suo spessore è indice di un aumento di rischio di anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down, o di malformazioni fetali.

A che serve?

Il test combinato ha lo scopo di quantificare il rischio di malformazioni fetali (difetti del tubo neurale come la spina bifida o alcune cardiopatie) o di anomalie cromosomiche nel feto, come ad esempio avviene nella sindrome di Down (trisomia 21) o nella sindrome di Edwards (trisomia 18) o nella sindrome di Patau (trisomia 13).

In quali pazienti viene consigliata?

In virtù dell’assenza dei rischi connessi sia all’ecografia che al prelievo di sangue, il test combinato viene proposto a tutte le donne incinte, in particolare nei casi in cui siano presenti fattori di rischio, tra cui:

• età della paziente superiore ai 35 anni;
• genitori portatori di alterazioni cromosomiche (traslocazioni, inversioni, aneuploidie);
• difetti fetali sospetti o individuati con l’ecografia o altri esami;
• uno o più figli precedenti affetti da anomalia cromosomica.

Dove si esegue?

Il test combinato si esegue ambulatorialmente.

Quanto dura?

La translucenza nucale dura circa 10 minuti, mentre il duo test un paio di minuti.

Anestesia e dolore

L’esame non richiede alcun tipo di anestesia e non è doloroso. Alcune pazienti più ansiose potrebbero trovare fastidioso il gel applicato sulla cute dell’addome e/o la pressione sulla sonda ecografica sull’addome, mentre altre potrebbero trovare dolorosa la semplice puntura del prelievo ematico, ma stiamo parlando di disagi oggettivamente lievi.

Cosa fare prima dell’esame?

Salvo diverse indicazioni mediche, prima dell’ecografia non è necessario svolgere nessun esame preliminare (se non nel caso in cui si debba effettuare il test combinato: in questo caso deve essere effettuato il prelievo di sangue necessario al duo test). Chiedere al proprio medico se è necessario il digiuno prima del prelievo.

Procedura

La translucenza nucale richiede una semplice ecografia. La paziente è sul lettino ed il medico, dopo aver steso il gel per ultrasuoni sull’addome, passa la sonda ecografica sulla cute. Il duo test richiede un semplice prelievo di sangue venoso dal braccio.

Cosa fare al termine dell’esame?

Al termine dell’esame si può tornare tranquillamente ed in modo autonomo alle proprie attività lavorative o al proprio domicilio. Si possono guidare autoveicoli e non serve essere accompagnate.

Rischi

Al contrario dell’amniocentesi e della villocentesi, che hanno un rischio abortivo rispettivamente di 0.1% e 1.8% circa, la translucenza nucale ed il duo test non determinano alcun rischio né per la madre, né per il feto.

Risultati

Il test combinato non permette di fare diagnosi, ma esprime il rischio statistico che il feto abbia una anomalia. E’ un’indagine “suggestiva” per patologia ma che – da sola – non ha significato diagnostico certo ed esprime solo una probabilità di malattia:

• un risultato negativo non garantisce la nascita di un feto normale;
• un risultato positivo non è indice della presenza di un feto affetto, ma solo di un rischio aumentato.

Qualora tale rischio sia elevato, soprattutto se siano presenti numerosi fattori di rischio (ad esempio donna con più di 35 anni ed altri figli con anomalie genetiche), allora si consiglia di effettuare altri esami più invasivi e rischiosi, ma anche più accurati, come l’amniocentesi e la villocentesi (prelievo dei villi coriali). In caso di rischio elevato di feto anomalo, si consigliano inoltre esami di screening di 2º livello: valutazione delle presenza dell’osso nasale, misura dell’angolo facciale, valutazione dei flussi sanguigni nel dotto venoso di Aranzio e nella valvola cardiaca tricuspide.

Accuratezza dei risultati

Il test della translucenza nucale da solo individua il 60-70% dei feti affetti da Sindrome di Down (tale variabilità dipende anche dalla bravura del medico che effettua l’ecografia). Significa quindi, che tra tutti feti con sindrome di Down, la translucenza nucale non riuscirà ad individuarne 3 o 4 su 10.

Il duo test permette di individuare l’80% circa dei feti interessati da sindrome di Down. Significa quindi, che tra tutti feti con sindrome di Down, il duo test non riuscirà ad individuarne 2 su 10.

Per confronto, ricordiamo che l’amniocentesi e la villocentesi riescono a riconoscere la presenza di anomalie genetiche in praticamente la totalità dei feti esaminati (circa il 99%). Per tale motivo la translucenza nucale ed il duo test, in caso rilevino alto rischio di feto con anomalie, dovrebbero essere completati con altri esami come il quad test, o con ulteriori esami più invasivi, come appunto amniocentesi e villocentesi (analisi dei villi coriali): questi ultimi, tuttavia, hanno un rischio abortivo per il feto rispettivamente dello 0.1% e dell’1.8% circa. Nonostante quanto detto, c’è da dire che la valutazione complessiva di fattori di rischio, translucenza nucale e duo test, fa sì che l’attendibilità raggiunga valori abbastanza soddisfacenti: la capacità di duo test più translucenza nucale di individuare le gravidanze a rischio di sindrome di Down è infatti dell’85-90%. La sensibilità aumenta fino al 90-95% associando duo test, translucenza nucale e quad test. Quindi ricapitolando:

• translucenza nucale 60-70%
• duo test: 80%
• quad test: 85%
• duo test più translucenza nucale (“test combinato”): 85-90%
• test integrato sierico (essenzialmente un test integrato, ma senza translucenza nucale): 85-90%
• duo test più translucenza nucale e quad test (“test integrato”): 90-95%
• amniocentesi e villocentesi: 99% (con rischio abortivo però molto più elevato rispetto ai test prima elencati, che sono molto meno invasivi).

Il test integrato è il test di screening più sensibile tra gli esami non invasivi. Ribadiamo ancora una volta che nessun test di screening raggiunge la certezza del 100%.

Costi

Il prezzo medio di una ecografia per la misurazione della translucenza nucale nelle strutture private in genere varia tra i 150 ed i 200 euro. Se si effettua anche il duo test (test combinato), il prezzo sale a circa 200 – 300 euro.

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine

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