Tetralogia di Fallot: caratteristiche, diffusione, comorbilità, etimologia e cenni storici

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Cuore sano e cuore con tetralogia di FallotLa tetralogia di Fallot (pronuncia “Fallò”) detta anche “tetralogia di Steno-Fallot” o “sindrome del bambino blu” o “quadrilogia di Fallot” (in inglese “steno-Fallot tetralogy” o “tetralogy of Fallot” da cui l’acronimo TOF o ToF) è una malformazione cardiaca congenita, cioè già presente alla nascita, che classicamente ha quattro elementi anatomici che differenziano il cuore del neonato con tetralogia di Fallot dal cuore di un neonato sano. Se alla tetralogia di Fallot si associa anche il “forame ovale pervio” oppure un difetto del setto interatriale, la sindrome viene denominata “pentalogia di Fallot“.

Denominazione ed etimologia

La tetralogia di Fallot deve il suo nome a:

  • il fatto che siano quattro le malformazioni cardiache presenti contemporaneamente: “tetralogia” deriva dal termine greco τετραλογία composto dai termini τετρα- (leggi “tetra”) che significa “quattro” e -λογία (leggi “logìa”) che significa “discorso”;
  • il fatto che nel 1888 il medico francese Étienne-Louis Arthur Fallot abbia descritto con esattezza le malformazioni.

Cenni storici

La tetralogia di Fallot fu inizialmente descritta nel 1671 dal ricercatore danese Dane Niels Stensen. Indicato anche come Nicolaus Steno in latino, Stensen è stato un pioniere dell’anatomia e della geologia. Il suo lavoro ha dato un contributo significativo al campo dell’anatomia e della patologia cardiaca, che ha portato la condizione a essere inizialmente denominata tetralogia Steno-Fallot. Un’ulteriore descrizione fu pubblicata nel 1888 dal medico francese Étienne-Louis Arthur Fallot, da cui prese il nome. Nel 1924, Maude Elizabeth Seymour Abbott, una cardiologa pediatrica di Montreal, in Canada, la chiamò tetralogia di Fallot. Il breve articolo “Dissezione di un feto mostruoso a Parigi” nel 1671 descrisse per la prima volta le condizioni che in seguito sarebbero state note insieme come tetralogia di Fallot. In particolare, ha evidenziato la formazione insolita di arterie, la stenosi dell’arteria polmonare, l’assenza del dotto arteriosi, un’aorta prevalente e la circolazione cardiaca fetale in cui il sangue veniva reindirizzato all’aorta dall’arteria polmonare. Più di cento anni dopo, nel 1777, il medico olandese Eduard Sandifort riferì di quello che chiamava il paziente “il bambino blu“. Inizialmente si pensava che questo paziente, di 16 mesi, avesse l’asma, anche se un’autopsia post mortem ha rivelato una malformazione cardiaca senza dotto arterioso o legamento arterioso, indicando che il bambino potrebbe essere morto per tetralogia di Fallot. Un altro paziente di 13 anni fu segnalato dal medico scozzese William Hunter nel 1782. Hunter descrisse il paziente, insieme ad altri tre, come affetto da cianosi dopo un esame postmortem nel 1774. Anche altri casi, come quelli presentati da Pulteney (1785), Abernethy (1793), Bell (1797), Dorsey (1812) e Farre (1814), hanno contribuito alla comprensione moderna della tetralogia di Fallot. Il primo caso ufficiale della tetralogia di Fallot è stato segnalato egli Stati Uniti d’America presso l’Università della Pennsylvania nel 1816, segnalato da Peacock (1858 e 1869), seguito da Widman (1881) ed infine da Fallot (1888) da cui prende il nome la condizione. Fallot è stato il primo a descrivere elegantemente le quattro caratteristiche chiave che differenziano la tetralogia da altre condizioni cardiache cianotiche ed è stato prominente nell’eliminare il forame ovale pervio come quinta caratteristica. Fallot inizialmente la chiamò “la maladie bleue“, cioè la “malattia blu” o “cyanose cardiaque“, cioè la “cianosi cardiaca”. La prima riparazione chirurgica fu eseguita nel 1944 presso l’ospedale Johns Hopkins. La procedura è stata condotta dal chirurgo Alfred Blalock e dalla cardiologa Helen B. Taussig, con Vivien Thomas che ha fornito anche contributi sostanziali ed è stata indicata come assistente. Questo primo intervento chirurgico è stato rappresentato nel film “Something the Lord Made“. Eileen Saxon, all’epoca di 15 mesi, è stata la prima persona al mondo a ricevere l’intervento di shunt Blalock-Thomas-Taussig.

Diffusione

La tetralogia di Fallot è la malformazione cardiaca congenita con cianosi più frequente, e rappresenta all’incirca il 10% di tutte le patologie cardiache congenite. La prevalenza della tetralogia di Fallot è stimata tra lo 0,02 e lo 0,04%, che corrisponde a circa 200-400 casi per milione di nati vivi. Rappresenta il 7-10% di tutte le anomalie cardiache congenite, rendendolo il più comune difetto cardiaco cianotico. Sebbene inizialmente si pensasse che maschi e femmine fossero colpiti allo stesso modo, studi più recenti hanno scoperto che i maschi sono colpiti più delle femmine. A circa 1 neonato su 100 viene diagnosticato un difetto cardiaco congenito, di cui al 10% viene diagnosticata la tetralogia di Fallot. Geneticamente, è più comunemente associato alla sindrome di Down e alla sindrome di DiGeorge. È noto che la sindrome di Down e altri disturbi cromosomici si verificano insieme a difetti cardiaci congeniti come la tetralogia di Fallot.

Le 4 caratteristiche anatomiche della tetralogia di Fallot

Le quattro caratteristiche anatomiche della tetralogia di Fallot, sono:

  1. difetto del setto interventricolare: cioè una comunicazione fra ventricolo sinistro e destro;
  2. aorta a cavaliere: l’origine biventricolare dell’aorta, che si trova a cavallo fra i due ventricoli, sopra il difetto interventricolare;
  3. stenosi (cioè restringimento) sottovalvolare e valvolare polmonare;
  4. ipertrofia (cioè ingrossamento muscolare) del ventricolo destro.

Ulteriori anomalie

La tetralogia di Fallot può presentare – oltre alle quattro malformazioni classiche – altre anomalie anatomiche, tra cui:

  • stenosi dell’arteria polmonare sinistra, nel 40%;
  • valvola polmonare bicuspide, nel 60%;
  • arco aortico destro, nel 25%;
  • anomalie coronariche, nel 10%;
  • forame ovale pervio o un difetto del setto interatriale, nel qual caso la sindrome è talvolta chiamata pentalogia di Fallot;
  • difetto del setto atrioventricolare;
  • ritorno venoso polmonare parzialmente o totalmente anomalo.

Tetralogia di Fallot con atresia polmonare (pseudotruncus arteriosus)

La tetralogia di Fallot con atresia polmonare (pseudotruncus arteriosus) è una variante grave in cui vi è un’ostruzione completa (atresia) del tratto di efflusso del ventricolo destro, causando l’assenza del tronco polmonare durante lo sviluppo embrionale.  In questi individui il sangue devia completamente dal ventricolo destro a quello sinistro dove viene pompato solo attraverso l’aorta. I polmoni sono perfusi attraverso estese collaterali delle arterie sistemiche e talvolta anche attraverso il dotto arterioso.

Comorbidità

Molte condizioni e patologie possono verificarsi contemporaneamente alla tetralogia di Fallot: la loro presenza può peggiorare la situazione clinica del bambino. Spesso il neonato con tetralogia di Fallot può presentarsi con basso peso alla nascita e prematurità: in entrambi questi casi, la mortalità e la morbilità sono aumentate. Differenze nella meccanica atriale e ventricolare destra e rigidità epatica sono state osservate anche negli adulti con tetralogia di Fallot riparato chirurgicamente, così come atresia polmonare e stenosi polmonare persistente. Nei pazienti con atresia polmonare, vi è un completo fallimento del flusso in avanti dal ventricolo destro al sistema vascolare arterioso polmonare. In quanto tale, il flusso sanguigno polmonare dipende interamente dallo shunt dalla circolazione sistemica, tipicamente attraverso un dotto arterioso pervio. La fisiopatologia della tetralogia di Fallot insieme all’arterioso polmonare è unicamente attribuibile a difetti delle arterie polmonari. Anche dopo l’intervento chirurgico, questi pazienti rimangono a più alto rischio di stenosi arteriose polmonari e ipertensione polmonare. È stato anche osservato che la malattia di Danon, che è una malattia genetica rara, complica la tetralogia di Fallot. In particolare, all’elettrocardiogramma determina allungamento del complesso QRS e intervallo PR ridotto. Le anomalie genetiche riscontrate nella tetralogia di Fallot possono portare a una diagnosi precoce della malattia di Danon, contribuendo a migliorare gli esiti prognostici.

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine

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