Stenosi aortica congenita e valvola aortica bicuspide

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MEDICINA ONLINE CUORE HEART VALVOLE CARDIACHE INSUFFICIENZA STENOSI PROLASSO LEMBI AORTICA POLMONARE MITRALICA TRICUSPIDE PAPILLARI SANGUE CIRCOLAZIONE SISTEMICA AORTA ARTERIA VENA SISTOLa stenosi aortica congenita è una patologia congenita (cioè presente alla nascita) caratterizzata da un’ostruzione al passaggio di sangue dal ventricolo sinistro all’arteria aorta e quindi a tutti gli organi del corpo tramite la circolazione sistemica. La stenosi aortica congenita è spesso causata dalla presenza di una valvola aortica bicuspide, cioè la presenza di sole due cuspidi valvolari, al posto delle normali tre cuspidi). L’ostruzione congenita all’efflusso ventricolare sinistro può presentarsi al livello valvolare, sottovalvolare o sopravalvolare.

Cause e fisiopatologia

La stenosi valvolare è per lo più secondaria, cioè causata, ad una valvola aortica bicuspide, che  la più comune anomalia cardiovascolare congenita essendo presente in circa il 1-2% della popolazione ed è più frequente negli uomini che nelle donne. Le anomalie cardiovascolari associate possono presentarsi in una percentuale inferiore o pari a1 20% delle persone colpite e includono la coartazione dell’aorta e il dotto arterioso pervio (PDA). Le valvole aortiche bicuspidi raramente provocano ostruzione significativa in età neonatale e nell’infanzia. Tuttavia, la loro struttura anomala determina un flusso turbolento che porta a lesione e ispessimento dei lembi, calcificazione e, in ultima analisi, stenosi dell’ orifizio.

Sintomi e segni

Sebbene alcuni pazienti con stenosi dell’aorta bicuspide rimangano asintomatici per tutta la vita, la maggior parte dei soggetti colpiti sviluppa sintomi durante il quarantesimo e il sessantesimo anno di età. Come in caso di stenosi aortica acquisita, i sintomi più frequenti sono il dolore toracico, la sincope e lo scompenso cardiaco congestizio.

Complicanze

Tra le complicanze delle valvole aortiche bicuspidi sono incluse la morte improvvisa, che può sopravvenire a riposo o durante uno sforzo, e l’endocardite infettiva, che può portare a insufficienza aortica significativa. Più raramente, l’insufficienza aortica è l’anomalia predominante associata alla valvola aortica bicuspide.

Diagnosi

La diagnosi si serve di anamnesi, esame obiettivo e vari esami. L’esame obiettivo di un paziente con stenosi della valvola aortica bicuspide è simile a quello del paziente con stenosi aortica acquisita ed è generalmente caratterizzato da un soffio da eiezione al margine sternale sinistro. Se i lembi sono ancora flessibili, può essere apprezzato un click eiettivo protosistolico all’apertura dei lembi. Può anche essere presente il soffio diastolico in decrescendo dell’insufficienza aortica, nonché i segni tipici dell’insufficienza aortica. Si nota anche riduzione dell’ascesa del polso carotideo. La diagnosi strumentale di valvola aortica bicuspide e la determinazione del grado di stenosi e/o insufficienza sono generalmente effettuate mediante ecocardiografia bidimensionale con Doppler.  All’elettrocardiogramma si nota ipertrofia del ventricolo sinistro. Alla radiografia del torace si nota dilatazione aortica post-stenotica e ventricolo sinistro prominente.

Trattamento

I bambini e i giovani adulti con stenosi significativa possono trarre giovamento dalla valvuloplastica percutanea, specialmente quando la calcificazione delle cuspidi valvolari è minima.
Negli anziani o in quei pazienti con calcificazione significativa dei lembi, la sostituzione della valvola aortica rimane il trattamento di elezione. La profilassi dell’endocardite è necessaria per tutti i pazienti con valvole aortiche bicuspidi, indipendentemente dal fatto che la valvola funzioni normalmente, sia stenotica o sia rigurgitante. Altre cause di ostruzione congenita all’efflusso ventricolare sinistro sono molto meno comuni. La stenosi subaortica spesso è diagnosticata la prima volta in età adulta ed è caratterizzata dalla presenza di un diaframma fibroso distinto che circonda 1’eftlusso ventricolare sinistro tra l’annulus mitralico e il setto interventricolare basale. I pazienti con tale difetto presentano un soffio da efflusso caratteristico ma non il click eiettivo sistolico apprezzato nei pazienti con valvola aortica bicuspide.

Stenosi aortica sopravalvolare

La stenosi aortica sopravalvolare (Supra Valvar Aortic Stenosis, SVAS) è una rara forma di ostruzione del tratto di efflusso caratterizzata da gradi variabili di stenosi della radice aortica ascendente. Alterazioni che determinano una perdita della funzione della proteina della matrice extracellulare, 1’elastina, sono responsabili dell’ipertrofia della muscolatura liscia nella SVAS; si tratta di un’arteriopatia generalizzata che colpisce per lo più la giunzione senotubulare dell’aorta ascendente ma che può interessare anche l’arteria polmonare e altre arterie sistemiche. Tale anomalia è di solito diagnosticata in età pediatrica e spesso fa parte di una sindrome con ipercalcemia e molteplici anomalie scheletriche, vascolari e di sviluppo. Possono anche verificarsi casi non sindromici sia nella forma sporadica che in quella familiare. La profilassi dell’ endocardite è necessaria per la stenosi aortica sottovalvolare o sopravalvolare.

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine

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