La tetralogia di Fallot, detta anche “tetralogia di Steno-Fallot” o “sindrome del bambino blu” o “quadrilogia di Fallot” (in inglese “steno-Fallot tetralogy” o “tetralogy of Fallot” da cui l’acronimo TOF o ToF) è una malformazione cardiaca congenita, cioè già presente alla nascita, che classicamente ha quattro elementi anatomici che differenziano il cuore del neonato con tetralogia di Fallot dal cuore di un neonato sano. Se alla tetralogia di Fallot si associa anche il “forame ovale pervio” oppure un difetto del setto interatriale, la sindrome viene denominata “pentalogia di Fallot“.

Diffusione

La tetralogia di Fallot è la più comune lesione cardiaca congenita cianogena dell’adulto e rappresenta il 10% di tutte le cardiopatie congenite. Può presentarsi al medico prima o, più comunemente, dopo un intervento chirurgico correttivo o palliativo.

Cause e fisiopatologia

La tetralogia è il risultato di un malallineamento del setto aorto-polmonare che divide il tronco arterioso nell’aorta e nell’arteria polmonare durante lo sviluppo, determinando una deviazione anteriore dell’aorta
verso l’arteria polmonare. Le quattro componenti della tetralogia sono le seguenti:

1. aorta a cavaliere sul setto interventricolare;
2. ostruzione all’efflusso ventri colare destro, che può verificarsi a livello valvolare, sottovalvolare, sopravalvolare o in una combinazione di tutti e tre;
3. DIV (difetto interventricolare) membranoso;
4. ipertrofia del ventricolo destro.

Il DIV di solito è ampio e consente ai ventricoli destro e sinistro di comunicare liberamente. La presenza di ostruzione all’efflusso ventricolare destro è protettiva, prevenendo il sovraccarico pressorio e di volume del circolo polmonare, che determinerebbe un’ipertensione polmonare fissa.
Il grado di shunt destro-sinistro dipende dal grado di ostruzione all’efflusso ventricolare destro. Se la stenosi polmonare è lieve, lo shunt destro-sinistro è minimo e il paziente resta acianotico (tetralogia rosa). Più spesso la stenosi polmonare è grave e un grande volume di sangue scarsamente ossigenato
viene deviato nella circolazione sistemica con conseguente cianosi. La cianosi peggiora con l’esercizio fisico, allorché la caduta delle resistenze vascolari sistemiche aumenta il grado di shunt destro-sinistro. La tetralogia può anche essere associata a DIA (difetto interatriale), DIV muscolare, arco aortico destro e ad altre anomalie coronariche. Si osserva una delezione cromosomica (22qll) nel 15% dei casi, in particolare in coloro che presentano anomalie associate. Tale delezione implica un rischio maggiore di trasmissione di cardiopatia congenita alla prole.

Diagnosi e sintomi

La diagnosi si basa per prima cosa sull’anamnesi: se la madre è diabetica, fumatrice, ultraquarantenne ed il bimbo è prematuro e presenta cianosi e difficoltà respiratorie, il medico dovrebbe considerare la tetralogia di Fallot come una possibilità probabile. All’esame obiettivo si nota cute cianotica, ippocratismo digitale, soffio da eiezione prominente al margine sternale sinistro, P2 ridotto o assente. Il dubbio diagnostico viene poi confermato da:

• radiografia del torace,
• elettrocardiogramma,
• ecocardiogramma ed ecocolordoppler cardiaco.

L’elettrocardiogramma mostra ipertrofia del ventricolo destro ed anomalie dell’atrio destro.

Radiografia del torace di neonato con tetralogia di Fallot: visibile il cuore a zoccolo

La radiografia del torace, mostra il caratteristico cuore a scarpa (o “cuore a zoccolo”, vedi immagine in alto), arteria polmonare piccola, normale vascolarizzazione polmonare. L’ecocardiografia determina la diagnosi finale e in genere offre informazioni sufficienti per la pianificazione del trattamento chirurgico.  In circa la metà di tutti i casi, la tetralogia di Fallot viene diagnosticata prima della nascita (diagnosi prenatale) grazie all’ecocardiogramma.

Terapia

La correzione chirurgica della tetralogia è di solito eseguita nel periodo neonatale o nell’infanzia e comporta un miglioramento dell’ostruzione ventri colare destra e la chiusura con patch del DIV (difetto interventricolare). Dopo la chirurgia di riparazione, i pazienti sono a rischio di stenosi o insufficienza polmonare residue, il che può portare a dilatazione e disfunzione del ventricolo destro e insufficienza tricuspidale. L’insufficienza aortica è comune dopo la riparazione e può diventare clinicamente significativa. Anche i DIV residui, gli aneurismi del tratto di efflusso ventricolare destro e le aritmie sostenute sono complicanze riconosciute. Le aritmie possono essere sopraventricolari o ventricolari, possono determinare una compromissione emodinamica e contribuire a un aumento del rischio di morte improvvisa. Il prolungamento della durata del QRS (fino a >180 ms) all’elettrocardiogramma (ECG) di superficie è un marker di aumento del rischio di tachicardia ventri colare e morte improvvisa.
La chirurgia palliativa può essere eseguita in età infantile per migliorare il flusso ematico polmonare. Talvolta i pazienti possono scegliere di non sottoporsi a riparazione completa. Questa palliazione consiste nella creazione di uno shunt tra la circolazione sistemica e quella polmonare, per esempio tra l’arteria succlavia e l’arteria polmonare omolaterale (shunt di Blalock-Taussig), che determina un aumento del flusso ematico polmonare e un miglioramento dell’ossigenazione del sangue sistemico.
A questo scopo sono stati impiegati diversi shunt palliativi. Sebbene tali procedure spesso determinino una palliazione a lungo termine dell’ipossia, possono presentarsi diverse complicanze. Gli shunt possono divenire piccoli con la crescita dei pazienti oppure possono chiudersi spontaneamente e portare a una cianosi progressiva. Se lo shunt è troppo ampio, il maggiore volume di sangue nel circolo polmonare e nel cuore sinistro può determinare una congestione polmonare e progredire verso un’ ostruzione vascolare polmonare irreversibile. Nei pazienti che sopravvivono fino all’età adulta, si deve ancora cercare di effettuare una chirurgia correttiva, ma il rischio operatorio è maggiore a causa della presenza di disfunzione ventricolare destra.
Tutti i pazienti affetti da tetralogia, anche se la patologia è stata corretta chirurgicamente, devono ricevere una profilassi per endocardite.

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine

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