La tirosinemia (in inglese “tyrosinemia” o “tyrosinaemia”) è malattia genetica metabolica congenita, cioè già presente alla nascita, causata da varie alterazioni genetiche trasmesse con modalità recessiva, in cui l’organismo non Continua a leggere
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Encefalopatia necrotizzante acuta familiare: cause, sintomi, diagnosi, cure
L’encefalopatia necrotizzante acuta familiare (anche nota come “encefalopatia necrotizzante acuta ricorrente“, in inglese “familial acute necrotizing encephalopathy“) è una rarissima malattia neurologica potenzialmente fatale, caratterizzata da lesioni neuropatologiche che interessano in Continua a leggere
Ocronosi endogena ed esogena: cause, trasmissione, sintomi, diagnosi e terapie
L’ocronosi (in inglese “ochronosis”) è una sindrome causata dall’accumulo di acido omogentisico nei tessuti connettivi. Tale accumulo può essere determinato sia da cause endogene (mutazione nel gene HGD per l’enzima omogentisato 1,2-diossigenasi coinvolto nel metabolismo della fenilalanina e della tirosina) o esogene (applicazione topica di Continua a leggere
Alcaptonuria: cause, trasmissione, sintomi, diagnosi e terapie
L’alcaptonuria (anche chiamata “ocronosi endogena” od “ocronosi congenita” o “malattia delle urine scure“; in inglese “alkaptonuria“) è una rara malattia genetica ereditaria recessiva causata da una mutazione nel gene HGD per l’enzima omogentisato 1,2-diossigenasi e che coinvolge il metabolismo della fenilalanina e della tirosina. Il difetto nella funzione dell’enzima omogentisato 1,2-diossigenasi determina un Continua a leggere
Sindrome di Behçet: cause, sintomi, diagnosi, terapie
La “sindrome di Behçet“, anche denominata “malattia della Via della Seta” o “malattia di Behçet” o “morbo di Behçet” (in inglese “Behçet disease” o “Behçet’s syndrome” o “morbus Behçet” o “Silk Road disease“) è una rarissima sindrome infiammatoria multisistemica cronica e recidivante caratterizzata da afte orali, genitali, uveite, Continua a leggere
Sindrome di Norrie: diagnosi, diagnosi prenatale, terapie e prognosi
La sindrome di Norrie è una rarissima malattia genetica vitreoretinica recessiva legata all’X causata da mutazione del gene NDP presente sul cromosoma X, che può causare anomalie dello sviluppo retinico, cecità totale bilaterale congenita (già presente alla nascita), glaucoma, cataratta, sordità, ritardo nello sviluppo psicomotorio, disturbi comportamentali e Continua a leggere
Sindrome di Norrie: diffusione, cause, trasmissione e sintomi
La sindrome di Norrie è una rarissima malattia genetica vitreoretinica recessiva legata all’X causata da mutazione del gene NDP presente sul cromosoma X, che può causare anomalie dello sviluppo retinico, cecità totale bilaterale congenita (già presente alla nascita), glaucoma, cataratta, sordità, ritardo nello sviluppo psicomotorio, disturbi comportamentali e Continua a leggere
Grady Stiles, il Ragazzo Aragosta che uccise il fidanzato di sua figlia
Grady Franklin Stiles Jr. (26 giugno 1937 – 29 novembre 1992), noto semplicemente come Grady Stiles, è stato un artista e assassino statunitense. Si esibiva come fenomeno da baraccone nei freak show “grazie” alla ectrodattilia, una condizione genetica in cui le dita delle mani e dei piedi sono Continua a leggere