Quando una mammella non si sviluppa: la Sindrome di Poland

Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Specialista in Medicina Estetica Roma SINDROME DI POLAND MAMMELLA SVILUPPA Radiofrequenza Rughe Cavitazione Peeling Pressoterapia Linfodrenante Dietologo Cellulite Dieta Pancia Sessuologia Filler BotulinoLa sindrome di Poland, dal nome del chirurgo inglese Alfred Poland che la descrisse nel 1841, è una delle anomalie del seno più gravi e più rare. In media ne soffre circa una donna su 7-10mila, ma sono colpiti anche gli uomini. Esiste anche una patologia chiamata Sindrome di Poland-Möbius, la quale è invece una combinazione della sindrome di Poland e della sindrome di Möbius di tipo II, considerata come una forma a sé stante, a trasmissione autosomica dominante.

COME SI PRESENTA?

In base alla descrizione dello stesso Poland, l’anomalia consiste in una serie di sintomi unilaterali (il problema è limitato ad una sola mammella):

1) Ipoplasia o aplasia (ridotte dimensioni per sviluppo deficitario o assenza completa) dei muscoli pettorali

2) Assenza dei muscoli serrato anteriore, gran dorsale e deltoide, assenza di parti del muscolo obliquo esterno

3) Scarso sviluppo (o assenza completa) delle ghiandole mammarie e del capezzolo

4) Depressione delle coste: aplasia o malformazione delle cartilagini costali 2a-4a o 3a-5a

5) Ipoplasia della cute e del grasso sottocutaneo

6) Malformazioni delle scapole e dell’avambraccio

7) malformazioni delle dita delle mani: brevità delle dita, specialmente dell’indice, medio ed anulare, per l’accorciamento o l’assenza della falange intermedia; sindattilia semplice completa delle dita ipoplasiche

8) Rotazione dello sterno verso il lato coinvolto e assenza di peli ascellari

SINTOMI E PROBLEMATICHE LEGATI ALLA SINDROME DI POLAND

1) Problemi estetici

2) Problemi funzionali: movimenti parossistici della parete toracica e progressiva erniazione del polmone attraverso il difetto

3) Riduzione della funzionalità polmonare

4) Debolezza muscolare

5) Problemi funzionali alla mano

6) Problemi psicologici dei genitori e del paziente

7) Scoliosi toracica

CAUSE

Si tratta di una malformazione presente dalla nascita, che si manifesta durante l’età puberale attraverso il mancato sviluppo della mammella. Ancora oggi non si conosce con certezza la causa della sindrome, anche se si suppone possa essere un anomala formazione della vascolarizzazione embrionale con interruzione dell’arteria succlavia, intorno al 46° giorno di sviluppo embrionale, che causerebbe precoce insufficienza di afflusso all’arto distale e alla regione pettorale e conseguenti eventi malformativi caratteristici della condizione. I motivi dell’interruzione non sono noti, potrebbero derivare da esposizione a fumo, farmaci, traumi oppure da fattori genetici. La domanda che spesso mi sento dire è questa:

Chi ha la Poland può trasmetterla ai propri figli?

Purtroppo, come prima dicevo, non si conosce ancora con precisione l’eziologia della Sindrome di Poland, tuttavia i dati sono confortanti: la grande maggioranza dei casi di Sindrome di Poland sono sporadici, cioè un solo caso in famiglia, con un rischio di ricorrenza trascurabile. Molto raramente la Sindrome è presente in più di un membro della famiglia.

DIAGNOSI

La diagnosi della Sindrome di Poland è clinica e ad oggi non sono stati ancora individuati fattori genetici causativi o predisponenti. La diagnosi prenatale è possibile ecograficamente solo in presenza di sospetto diagnostico (ad esempio genitore e/o altro figlio affetto) attraverso il possibile riscontro di anomalie agli arti. Senza anomalie degli arti non è possibile oggi alcuna diagnosi prenatale ecografia. Vista l’assenza ad oggi di geni responsabili di Poland e la non di associazione con anomalie cromosomiche note, in gravidanza non vi è alcuna indicazione all’esecuzione di diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi e/o villocentesi).

TRATTAMENTI

Se manca solo la ghiandola, si procede a una mastoplastica additiva, che consente di dare al seno il volume mancante. Se invece la malformazione riguarda anche la muscolatura, si rimedia utilizzando un lembo del muscolo gran dorsale, la cui sede naturale è la metà superiore laterale della schiena: nei casi in cui il seno da ricostruire sia di piccole dimensioni, l’intervento consiste nel fare ruotare il gran dorsale sul davanti; nei casi in cui si debba ottenere un volume maggiore, si ricorre invece al contestuale inserimento di protesi al silicone. Per quanto riguarda la convalescenza, durante i primi 3-4 giorni c’è bisogno di assistenza; poi avviene un recupero graduale, che si completa in 10-15 giorni. I punti, se non riassorbibili, si rimuovono dopo 10-12 giorni. Sulla schiena resta solo una cicatrice trasversale, senza danni funzionali. I risultati estetici sono stabili nel tempo, in quanto il seno ricostruito invecchia in tempi molto simili rispetto all’altro. In seguito all’intervento non è possibile allattare.

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo

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