Le 10 malattie genetiche più diffuse al mondo

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Giovane con eritema teleangiectasico del volto dovuta a sindrome di Bloom

Con “malattia genetica” in medicina si intende un sottotipo di malattia, generalmente rara o molto rara, causata da una o più anomalie del genotipo, come mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi. Dal momento che i geni sono le “istruzioni” per la corretta costruzione e funzionamento del nostro organismo, anche loro piccole alterazioni possono dare origine a proteine difettose, che funzionano “male” o non funzionano affatto, dando origine a volte a patologie più o meno gravi che possono influire profondamente sull’individuo, sulla sua intelligenza, sulla sua autosufficienza. Ecco di seguito elencati dieci problemi genetici che sono relativamente diffusi.

1. Fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una delle malattie genetiche ereditarie più diffuse. Colpisce principalmente le persone di razza caucasica che sono ebrei aschenaziti. Si manifesta quando entrambi i genitori sono portatori, nel qual caso vi è una probabilità del 25% che il figlio contragga la malattia. La fibrosi cistica è dovuta all’assenza di una specifica proteina, che determina la mancata limitazione di cloruro nel corpo. I sintomi includono difficoltà a respirare, infezioni polmonari ricorrenti, problemi digestivi e riproduttivi. Per approfondire: Fibrosi cistica polmonare: cos’è, sintomi in neonati e bambini, cure

2. Malattia di Huntington

La malattia di Huntington (o corea di Huntington) causa la degenerazione delle cellule nervose del cervello e del sistema nervoso centrale. Si tratta di una malattia autosomica dominante ereditaria, cioè i figli di una persona colpita hanno il 50% di probabilità di esserne affetti e di passare poi il gene, a loro volta, ai propri discendenti. Le cure tendono a limitare il decorso della malattia. La malattia si manifesta, in genere, tra i 30 e i 40 anni; alcune forme rare però fanno la loro comparsa già durante l’infanzia. I sintomi della malattia di Huntington includono: movimenti incontrollati (corea), difficoltà a inghiottire, cambiamenti di comportamento, difficoltà a stare in equilibrio e a camminare, perdita della memoria, della parola e difficoltà cognitive. Per approfondire: Malattia di Huntington: cos’è, ereditarietà, come si trasmette, età di insorgenza

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Binba con i tratti tipici della sindrome di Down

3. Sindrome di Down

La sindrome di Down è un’anomalia cromosomica comune che colpisce circa un neonato su 1.000 (soprattutto quando la madre è avanti negli anni) e deriva da una copia extra dei geni nel cromosoma 21. La sindrome di Down può essere diagnosticata con un test prenatale. Per sospettarne la presenza, però, in un bambino è importante sapere che generalmente si riscontrano i seguenti problemi alla nascita: scarso tono muscolare nel viso, ritardi nello sviluppo, problemi al cuore e all’apparato digerente. Per approfondire: Sindrome di Down: cause, sintomi in gravidanza e nei neonati

4. Distrofia muscolare di Duchenne

I sintomi della distrofia muscolare di Duchenne si manifestano, in genere, entro i 6 anni di età. La malattia provoca debolezza e affaticamento muscolare, inizialmente nelle gambe e gradualmente anche nella parte superiore del corpo, costringendo le persone colpite sulla sedia a rotelle dall’età di 12 anni. Per alcune ragioni questa malattia colpisce soprattutto i maschi, con sintomi quali difficoltà cardiache e respiratorie, deformità del petto e della schiena e potenziale ritardo mentale. Per approfondire: Distrofia muscolare in adulti e bambini: sintomi, cause, diagnosi e cure

5. Distrofia muscolare di Becker

La distrofia muscolare di Becker si manifesta con sintomi simili alla distrofia muscolare di Duchenne: analogamente si sperimenta affaticamento, indebolimento dei muscoli – soprattutto delle gambe – e potenziale ritardo mentale. La debolezza muscolare della parte superiore del corpo è più grave nella malattia di Becker, mentre l’indebolimento della parte inferiore del corpo è più lento: gli uomini (questa distrofia colpisce soprattutto le persone di sesso maschile) colpiti non sono costretti sulla sedia a rotelle prima dell’età di 25 o 30 anni. Per approfondire:

6. Celiachia

Questa malattia genetica dell’apparato digerente affligge i pazienti, che divengono intolleranti al glutine: chi soffre di celiachia non è, infatti, in grado di digerire prodotti contenenti glutine (ad esempio farinacei derivati dal grano). Se non diagnosticata, questa malattia porta alla malnutrizione e alla disidratazione causate da diarrea grave. Altri sintomi della malattia sono il gonfiore addominale e i dolori durante la digestione. Per approfondire:

7. Anemia drepanocitica

L’anemia drepanocitica (o anemia falciforme) si ha quando i globuli rossi non sono in grado di trasportare un’adeguata quantità di ossigeno attraverso il corpo per via della loro deformità—i globuli rossi sani hanno forma di disco, mentre quelli di una persona colpita da anemia falciforme hanno forma di luna crescente o, appunto, di falce. L’anemia falciforme può manifestarsi alcune volte nel corso della vita, ed è spesso presente nei discendenti delle popolazioni mediterranee, caraibiche, sudamericane, centroamericane e mediorientali. Questa malattia genetica è molto dolorosa, causa spasimi addominali, al petto e alle ossa, affaticamento, difficoltà a respirare, tachicardia, ritardo nella pubertà, problemi di crescita, febbre e piaghe alle gambe. Gli antidolorifici, gli integratori di acido folico, la dialisi e le trasfusioni di sangue possono aiutare ad alleviare alcuni dei sintomi. Per approfondire: Anemia falciforme: cosa significa, cause, sintomi e cure

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Bambina con sindrome di Noonan

8. Sindrome di Noonan

La sindrome di Noonan è una malattia congenita autosomica dominante piuttosto comune, che si manifesta quando uno tra 4 cromosomi ne è colpito. Colpisce sia ragazzi sia ragazze in ugual modo, colpendo tra 1 su 1.000 e 1 su 2.500 bambini e bambine nel mondo. Questa malattia può essere trasmessa da entrambi i genitori, ma può anche svilupparsi casualmente poco dopo la nascita. I sintomi includono occhi molto distanti, bassa statura e alcuni tratti somatici del viso piuttosto caratteristici, come il naso schiacciato e il collo rugoso. Per approfondire: Sindrome di Noonan: cause, sintomi nel neonato, aspettative di vita

9. Talassemia

Il termine talassemia si riferisce a una serie di malattie del sangue. Si manifesta quando l’emoglobina (la molecola che trasporta l’ossigeno nel sangue) non viene sintetizzata. La talassemia spesso conduce all’anemia (che si manifesta con la scarsità di emoglobina nel sangue) e ha sintomi simili, come affaticamento, congestionamento della milza, dolori ossei, predisposizione alle fratture, respirazione faticosa, mancanza di appetito, urina scura, itterizia (un ingiallimento della pelle e degli occhi) e disfunzioni del fegato. Per approfondire:

10. Sindrome di Bloom

Gli ebrei aschenaziti sono l’etnia più colpita dalla sindrome di Bloom, con 1 caso ogni 110 in cui genitori portatori la trasmettono ai figli biologici. La sindrome di Bloom aumenta il rischio di alcuni tipi di cancro durante l’infanzia, di malattie polmonari croniche e di diabete di tipo 2. Altri indicatori della malattia sono bassa statura, pelle sensibile al sole, naso allargato, voce acuta, viso stretto e soggetto a eruzioni cutanee. Per approfondire: Sindrome di Bloom: cause, sintomi, diagnosi e terapia