Differenza tra distrofia muscolare e SLA (sclerosi laterale amiotrofica)

medicina-online-dott-emilio-alessio-loiacono-medico-chirurgo-roma-differenze-tra-sclerosi-laterale-amiotrofica-sclerosi-multipla-riabilitazione-nutrizionista-infrarossi-accompagno-commissioni-cavitaziSclerosi laterale amiotrofica

La SLASclerosi laterale amiotrofica, conosciuta anche come “malattia dei motoneuroni“, “malattia di Lou Gehrig” (dal nome del giocatore di baseball la cui malattia nel 1939 fu portata all’attenzione pubblica) o “malattia di Charcot” (dal cognome del neurologo francese che per la prima volta descrisse questa patologia nel 1860), è una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce i motoneuroni, ovvero le cellule nervose cerebrali e del midollo spinale in grado di regolare l’attività di contrazione dei muscoli volontari. La morte di queste particolari cellule avviene gradualmente, in un lasso di tempo che può andare da diversi mesi a diversi anni, e la gravità può variare molto da un paziente all’altro.

Distrofia muscolare

Con “distrofia muscolare” in medicina si indica un gruppo composto da varie malattie neuromuscolari a carattere degenerativo, caratterizzate da perdita progressiva ed irreversibile di fibra muscolare, determinate geneticamente e che causano atrofia progressiva della muscolatura scheletrica. Esistono molti tipi diversi tipi di distrofia muscolare, ognuna caratterizzata da età di comparsa, decorso clinico e gravità differenti. Le più diffuse tra i bambini sono la distrofia muscolare di Duchenne (più grave e frequente) e quella di Becker (più benigna e meno frequente dalla Duchenne), entrambe si manifestano generalmente prima dei tre anni di età. La distrofia più diffusa tra gli adulti è invece la distrofia miotonica.

SEMPLIFICANDO: In entrambi i casi le patologie confluiscono verso una estrema difficoltà nei movimenti che potrebbero rendere necessario l’allettamento, l’uso di una carrozzina o la respirazione assistita, con cause ancora sconosciute che colpiscono il sistema nervoso (sclerosi laterale amiotrofica) o con cause genetiche che colpiscono i muscoli (distrofia muscolare).

Persone più colpite

Mentre le distrofie colpiscono più frequentemente i bambini maschi, la sclerosi laterale amiotrofica colpisce indistintamente i due sessi (lievemente di più nel sesso maschile) in età adulta compresa fra i 40 e i 70 anni, anche se non mancano casi di soggetti colpiti dalla malattia tra i 17 e i 20 anni, così come tra i 70 e gli 80 anni.

Cause

Le cause della SLA sono ancora sconosciute. Probabilmente tale patologia ha una origine multifattoriale in cui i fattori più importanti sono l’eccesso di glutammato, la predisposizione genetica, la carenza di fattori di crescita e fattori tossico-ambientali (alluminio, mercurio, piombo, erbicidi ed insetticidi potrebbero danneggiare le cellule nervose ed i motoneuroni.
La distrofia muscolare più diffusa (quella di Duchenne) è trasmessa come tratto recessivo legato al cromosoma X. Nel 30% dei pazienti vi è un’anamnesi familiare negativa e si ritiene che in questi casi avvenga una mutazione spontanea del cromosoma.

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Sintomi

La sclerosi laterale amiotrofica inizia a manifestarsi quando la perdita dei motoneuroni danneggiati non riesce più a essere compensata dalla presenza dei neuroni superstiti: si arriva così a una progressiva paralisi di tutti i muscoli volontari: il soggetto progressivamente non riesce più a muoversi né a parlare. Tale patologia non influisce in nessun modo sulle funzioni sensoriali, sessuali, vescicali e intestinali, che vengono preservate del tutto, e solo in una modesta percentuale interessa le funzioni cognitive.

I sintomi della distrofia di Duchenne nel bimbo sono:

  • difficoltà a camminare o correre in modo normale;
  • il cadere spesso mentre si cammina;
  • il bimbo si muove meno del solito;
  • gli arti appaiono gradatamente sempre più ipotonici e flaccidi,
  • contratture degli arti;
  • riflessi tendinei diminuiti;
  • ossa sottili e demineralizzate;
  • aritmia;
  • modesto ritardo mentale non progressivo (solo in alcuni casi).

I sintomi della distrofia miotonica nell’adulto sono:

  • atrofia muscolare, spesso i primi muscoli interessati sono quelli delle mani;
  • ptosi palpebrale;
  • assottigliamento e il rilasciamento dei muscoli della faccia;
  • assottigliamento della metà inferiore della faccia;
  • malposizione della mandibola;
  • voce debole e monotona;
  • debolezza del diaframma;
  • ipoventilazione alveolare con bronchite cronica;
  • aritmie;
  • miotonia (contrazione prolungatamuscolare).

Diagnosi

In entrambe le patologie, la diagnosi si basa principalmente sull’osservazione dei segni (esame obiettivo) e della sintomatologia riportata dal paziente. Gli esami che possono favorire la diagnosi sono la risonanza magnetica, l’esame dei potenziali evocati, l’esame del liquido cerebrospinale, i test genetici, l’esame del sangue. Fondamentali, per diagnosticare la sclerosi laterale amiotrofica, risultano essere la storia clinica del paziente (anamnesi) e l’esito della visita neurologica.

Trattamenti

Attualmente purtroppo non esistono farmaci per di trattare definitivamente entrambe le malattie.
L’unico farmaco ad oggi approvato per la SLA è il Riluzolo, che agisce sui livelli di glutammato, la cui assunzione può rallentare la progressione della malattia. L’impiego di alcuni farmaci può però essere di aiuto per migliorare l’autonomia personale, il movimento e la comunicazione.
La somministrazione di prednisone sembra ritardare la progressione della distrofia

I cardini del trattamento dei pazienti con entrambe le patologie, sono:

  • evitare il prolungato riposo a letto (con elevato rischio di lesioni da decubito);
  • mobilizzazione passiva con fisioterapista e percorso riabilitativo;
  • incoraggiare il paziente a condurre il più a lungo una vita normale;
  • supporto psicologico al paziente ed alla sua famiglia.

Questo aiuta a prevenire il rapido peggioramento che consegue all’inattività e a mantenere una sana disposizione fisica e mentale.

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