Archivi categoria: Pediatria e malattie dell’infanzia

Discinesia ciliare primaria: cause, sintomi, diagnosi, terapia e prognosi

La discinesia ciliare primaria (anche chiamata “discinesia ciliare primitiva” o “sindrome di Siewert” o “sindrome di Siewert-Kartagener”) da cui l’acronimo “DCP”, una volta chiamata “sindrome delle ciglia immobili“, in inglese “primary ciliary dyskinesia” (da cui l’acronimo “PCD”) o “immotile-cilia syndrome” … Continua a leggere

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Sindrome della scimitarra: cause, sintomi, diagnosi, terapie, prognosi e mortalità

La sindrome della scimitarra (in inglese “scimitar syndrome” o “congenital pulmonary venolobar syndrome” o “Halasz syndrome”) è un difetto cardiopolmonare congenito, cioè già presente alla nascita, in cui la vena polmonare inferiore destra (chiamata “vena scimitarra”) drena nella vena cava … Continua a leggere

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Sindrome di Rubinstein-Taybi: cause, sintomi, complicanze, diagnosi, terapie

La sindrome di Rubinstein-Taybi (in inglese “Rubinstein–Taybi syndrome“, da cui “RTS”) è una rara malattia genetica caratterizzata da bassa statura, difficoltà di apprendimento da moderata a

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