La tirosinemia (in inglese “tyrosinemia” o “tyrosinaemia”) è malattia genetica metabolica congenita, cioè già presente alla nascita, causata da varie alterazioni genetiche trasmesse con modalità recessiva, in cui l’organismo non Continua a leggere
Archivi categoria: Ormoni ed endocrinologia
Ocronosi endogena ed esogena: cause, trasmissione, sintomi, diagnosi e terapie
L’ocronosi (in inglese “ochronosis”) è una sindrome causata dall’accumulo di acido omogentisico nei tessuti connettivi. Tale accumulo può essere determinato sia da cause endogene (mutazione nel gene HGD per l’enzima omogentisato 1,2-diossigenasi coinvolto nel metabolismo della fenilalanina e della tirosina) o esogene (applicazione topica di Continua a leggere
Troppi peli: quali sono le differenze tra irsutismo e ipertricosi
L’ipertricosi e l’irsutismo sono due condizioni che si manifestano con un aumento della crescita dei peli sul corpo, tuttavia, vi sono alcune differenze fondamentali tra le due condizioni, soprattutto a livello eziologico e di Continua a leggere
Alcaptonuria: cause, trasmissione, sintomi, diagnosi e terapie
L’alcaptonuria (anche chiamata “ocronosi endogena” od “ocronosi congenita” o “malattia delle urine scure“; in inglese “alkaptonuria“) è una rara malattia genetica ereditaria recessiva causata da una mutazione nel gene HGD per l’enzima omogentisato 1,2-diossigenasi e che coinvolge il metabolismo della fenilalanina e della tirosina. Il difetto nella funzione dell’enzima omogentisato 1,2-diossigenasi determina un Continua a leggere
Forte stress: quali sono i campanelli d’allarme?
La maggior parte degli italiani soffre di disturbi dovuti allo stress, ovvero una reazione fisiologica di adattamento ai cambiamenti fisici o psichici. In tali situazioni, viene rilasciato nell’organismo il cortisolo, l’ormone dello stress, e il sistema nervoso si infiamma in modo costante. In parole povere, uno stato costante di stress può causare dei Continua a leggere
Serotonina: l’ormone della felicità che combatte lo stress
Quando si è stressati, la serotonina viene prodotta in quantità maggiore. Questo ormone ha un effetto calmante e rilassante, che ci aiuta a gestire meglio lo stress. La serotonina agisce sulla nostra capacità di reagire alle situazioni difficili, influenzando il nostro umore e il modo in cui interagiamo con gli altri. In questo articolo, scopriremo qualcosa di più sul ruolo della serotonina nello stress e su come favorirne l’effetto.
Serotonina e stress: in che modo sono collegati?
Ci sono molte cose che Continua a leggere
Gigantismo: cause, sintomi, diagnosi, terapia e prognosi
Il gigantismo (anche chiamato “macrosomia”, in inglese “gigantism”) è una patologia ormonale caratterizzata da un eccessivo accrescimento somatico delle strutture anatomiche del corpo. Il gigantismo non deve essere confuso con Continua a leggere
Radiografia della mano di una paziente con artrite reumatoide
Radiografia della mano di una paziente con artrite reumatoide, la patologia che aveva colpito la popolare attrice e scrittrice Continua a leggere