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Progeria (sindrome di Benjamin Button): diagnosi, terapie e aspettativa di vita
La “progeria“, anche chiamata “sindrome di Benjamin Button” o “sindrome di Hutchinson-Gilford“, è una malattia genetica che causa un invecchiamento precoce delle cellule che si riflette nell’aspetto caratteristico dei pazienti, che già da bambini appaiono come
Progeria (sindrome di Benjamin Button): cause, trasmissione, età di esordio e sintomi
I due bambini indiani nella foto in alto sono Anjali Kumari (a sinistra) e suo fratello Keshav Kumari (a destra). A dispetto dell’apparenza, hanno rispettivamente 7 anni e 18 mesi. Entrambi questi bambini indiani soffrono di “progeria“, anche chiamata
Pubblicato in Dermatologia e venereologia, Medicina di laboratorio, chimica, fisica, biologia, genetica e statistica, Pediatria e malattie dell'infanzia
Contrassegnato cellula, gene, genetica, lamina A, malattia progeroide, malattie genetiche, nucleo, progeria, progerin, progerina
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Mioglobinuria genetica ricorrente: cause, sintomi, diagnosi
Con “mioglobinuria genetica ricorrente” o “mioglobinuria ricorrente” (in inglese “genetic recurrent myoglobinuria” o “recurrent myoglobinuria”) si
Pubblicato in Medicina di laboratorio, chimica, fisica, biologia, genetica e statistica, Neurologia, cervello, sistema nervoso, intelligenza e memoria, Ortopedia, reumatologia, fisiatria e riabilitazione motoria, Rene ed apparato urinario
Contrassegnato ipertermia maligna, malattie genetiche, mioglobinuria, mioglobinuria genetica ricorrente, mioglobinuria ricorrente
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