Archivi tag: malattie genetiche

Mioglobinuria genetica ricorrente: cause, sintomi, diagnosi

Con “mioglobinuria genetica ricorrente” o “mioglobinuria ricorrente” (in inglese “genetic recurrent myoglobinuria” o “recurrent myoglobinuria”) si

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Malattie dei canali del cloro: miotonia congenita di Becker

La miotonia congenita di Becker (o “malattia di Becker”; in inglese “Becker disease” o “Becker myotonia congenita”) è una rara miotonia congenita ereditaria trasmessa come

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Malattie dei canali del cloro: miotonia congenita di Thomsen

La miotonia congenita di Thomsen (o “malattia di Thomsen o “miotonia congenita di IZZO”; in inglese “Thomsen disease” o “Thomsen myotonia congenita”) è una rara miotonia congenita ereditaria trasmessa come carattere autosomico dominante che esordisce alla nascita o, più frequentemente, nella prima infanzia … Continua a leggere

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Acondrogenesi: un rara forma di nanismo letale

Con “acondrogenesi” (in inglese “achondrogenesis”) si indica un gruppo di patologie che corrispondono alle forme più gravi di “condrodisplasia congenita” (caratterizzata da malformazione

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Aplasia cutanea circoscritta del vertice: cause, sintomi, cure

L’aplasia cutanea circoscritta del vertice (ACCV) è un difetto raro, che ha una prevalenza inferiore a 1 ogni 5.000 nati; tuttavia questo dato è difficilmente

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Ereditarietà X linked, malattie legate al cromosoma X: significato, esempi

Con l’espressione “ereditàrietà X linked” (o “ereditarietà legata all’X”) in medicina e genetica si indicano tutte quelle patologie (ma anche tutti quei caratteri) che vengono trasmesse dai

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Polineuropatia amiloide familiare; sintomi, diagnosi, terapia

Con polineuropatia amiloidosica familiare legata alla transtiretina (TTR-FAP) si indica una malattia progressiva che colpisce prevalentemente il sistema nervoso periferico, il sistema nervoso vegetativo ed il

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