Alcaptonuria: cause, trasmissione, sintomi, diagnosi e terapie

campioni con urina rossaL’alcaptonuria (anche chiamata “ocronosi endogena” od “ocronosi congenita” o “malattia delle urine scure“; in inglese “alkaptonuria“) è una rara malattia genetica ereditaria recessiva causata da una mutazione nel gene HGD per l’enzima omogentisato 1,2-diossigenasi e che coinvolge il metabolismo della fenilalanina e della tirosina. Il difetto nella funzione dell’enzima omogentisato 1,2-diossigenasi determina un Continua a leggere

Progeria (sindrome di Benjamin Button): diagnosi, terapie e aspettativa di vita

Dott Loiacono Emilio Alessio Medico Chirurgo Chirurgia Estetica Roma Cavitazione Pressoterapia Massage Linfodrenante Dietologo Cellulite Calorie Peso Dieta Sessuologia Sex  Pene Filler Rughe Botulino Deceduto Morte Morto Died Death Progeria SAM BERNS

Sam Berns, nel centro, affetto da progeria

La “progeria“, anche chiamata sindrome di Benjamin Button” o “sindrome di Hutchinson-Gilford“, è una malattia genetica che causa un invecchiamento precoce delle cellule che si riflette nell’aspetto caratteristico dei pazienti, che già da bambini appaiono come Continua a leggere

Progeria (sindrome di Benjamin Button): cause, trasmissione, età di esordio e sintomi

MEDICINA ONLINE EMILIO ALESSIO LOIACONO MEDICO CHIRURGO PROGERIA SINDROME DI BENJAMIN BUTTON ANJALI KESHAV KUMARI MALATTIA GENETICA RARA CHE INVECCHIA RAPIDAMENTE FA SEMBRARE ANZIANII due bambini indiani nella foto in alto sono Anjali Kumari (a sinistra) e suo fratello Keshav Kumari (a destra). A dispetto dell’apparenza, hanno rispettivamente 7 anni e 18 mesi. Entrambi questi bambini indiani soffrono di “progeria“, anche chiamata Continua a leggere

Mioglobinuria genetica ricorrente: cause, sintomi, diagnosi

MEDICINA ONLINE APPARATO ESCRETORE URINARIO RENI URETERI VESCICA URETRA URINA STRANGURIA DOLORE CALCOLI VESCICALI CALCOLOSI RENALE CISTITE PROSTATA PROSTATITE INFEZIONE POLLACHIURIA DISURIA GENITALI PENE VAGINA PIURIA PUSCon “mioglobinuria genetica ricorrente” o “mioglobinuria ricorrente” (in inglese “genetic recurrent myoglobinuria” o “recurrent myoglobinuria”) si Continua a leggere

Malattie dei canali del cloro: miotonia congenita di Becker

MEDICINA ONLINE MUSCOLO SCHELETRICO MUSCOLI FIBRA FASCICOLO FIBRA MIOFILAMENTI ACTINA MIOSINA MIOFIBRILLE SARCOMERO ANATOMIA ATP ENERGIA DISTROFIA ATROFIA DIAGNOSI BAMBINI ADULTI CONTRAZIONE TIPO FORZA ESERCIZIO LEVALa miotonia congenita di Becker (o “malattia di Becker”; in inglese “Becker disease” o “Becker myotonia congenita”) è una rara miotonia congenita ereditaria trasmessa come Continua a leggere

Malattie dei canali del cloro: miotonia congenita di Thomsen

MEDICINA ONLINE GENETICA TRASMISSIONE AUTOSOMICA DOMINANTE RECESSIVA GENI CROMOSOMI ALLELE MALATO PADRE FIGLI PERCENTUALI TRASMESSO MALATTIA GENICA MADRE GENITORE XX XYLa miotonia congenita di Thomsen (o “malattia di Thomsen o “miotonia congenita di IZZO”; in inglese “Thomsen disease” o “Thomsen myotonia congenita”) è una rara miotonia congenita ereditaria trasmessa come carattere autosomico dominante che esordisce alla nascita o, più frequentemente, nella prima infanzia e Continua a leggere

Acondrogenesi: un rara forma di nanismo letale

MEDICINA ONLINE Acondrogenesi tipo 1.jpgCon “acondrogenesi” (in inglese “achondrogenesis”) si indica un gruppo di patologie che corrispondono alle forme più gravi di “condrodisplasia congenita” (caratterizzata da malformazione Continua a leggere

Aplasia cutanea circoscritta del vertice: cause, sintomi, cure

MEDCINA ONLINE Aplasia cutanea circoscritta del vertice cause sintomi cure.jpgL’aplasia cutanea circoscritta del vertice (ACCV) è un difetto raro, che ha una prevalenza inferiore a 1 ogni 5.000 nati; tuttavia questo dato è difficilmente Continua a leggere