L’alcaptonuria (anche chiamata “ocronosi endogena” od “ocronosi congenita” o “malattia delle urine scure“; in inglese “alkaptonuria“) è una rara malattia genetica ereditaria recessiva causata da una mutazione nel gene HGD per l’enzima omogentisato 1,2-diossigenasi e che coinvolge il metabolismo della fenilalanina e della tirosina. Il difetto nella funzione dell’enzima omogentisato 1,2-diossigenasi determina un Continua a leggere
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Progeria (sindrome di Benjamin Button): diagnosi, terapie e aspettativa di vita
La “progeria“, anche chiamata “sindrome di Benjamin Button” o “sindrome di Hutchinson-Gilford“, è una malattia genetica che causa un invecchiamento precoce delle cellule che si riflette nell’aspetto caratteristico dei pazienti, che già da bambini appaiono come Continua a leggere
Progeria (sindrome di Benjamin Button): cause, trasmissione, età di esordio e sintomi
I due bambini indiani nella foto in alto sono Anjali Kumari (a sinistra) e suo fratello Keshav Kumari (a destra). A dispetto dell’apparenza, hanno rispettivamente 7 anni e 18 mesi. Entrambi questi bambini indiani soffrono di “progeria“, anche chiamata Continua a leggere
Mioglobinuria genetica ricorrente: cause, sintomi, diagnosi
Con “mioglobinuria genetica ricorrente” o “mioglobinuria ricorrente” (in inglese “genetic recurrent myoglobinuria” o “recurrent myoglobinuria”) si Continua a leggere
Malattie dei canali del cloro: miotonia congenita di Becker
La miotonia congenita di Becker (o “malattia di Becker”; in inglese “Becker disease” o “Becker myotonia congenita”) è una rara miotonia congenita ereditaria trasmessa come Continua a leggere
Malattie dei canali del cloro: miotonia congenita di Thomsen
La miotonia congenita di Thomsen (o “malattia di Thomsen o “miotonia congenita di IZZO”; in inglese “Thomsen disease” o “Thomsen myotonia congenita”) è una rara miotonia congenita ereditaria trasmessa come carattere autosomico dominante che esordisce alla nascita o, più frequentemente, nella prima infanzia e Continua a leggere
Acondrogenesi: un rara forma di nanismo letale
Con “acondrogenesi” (in inglese “achondrogenesis”) si indica un gruppo di patologie che corrispondono alle forme più gravi di “condrodisplasia congenita” (caratterizzata da malformazione Continua a leggere
Aplasia cutanea circoscritta del vertice: cause, sintomi, cure
L’aplasia cutanea circoscritta del vertice (ACCV) è un difetto raro, che ha una prevalenza inferiore a 1 ogni 5.000 nati; tuttavia questo dato è difficilmente Continua a leggere