Archivi tag: genetica

Fenilchetonuria: sintomi, valori, alimentazione, diagnosi

Con “fenilchetonuria” o “iperfenilalaninemia di tipo I” in medicina si indica la presenza di elevate concentrazione di Annunci

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Sindrome di Bartter: fisiopatologia, classificazione e cura

La sindrome di Bartter è una tubulopatia autosomica recessiva caratterizzata da un’alcalosi ipokaliemica, perdita di sali e ipotensione, associata ad

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Malattia di Hirschsprung (megacolon congenito): cause, cure e prognosi

La malattia di Hirschsprung, (anche conosciuto come megacolon congenito agangliare, malattia di Mya o malattia di Ruysch), è una malattia congenita dell’intestino caratterizzata dall’assenza, per un tratto del canale alimentare, del plesso mioenterico e del plesso sottomucoso, che garantiscono la

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Cosa significa “portatore sano” in genetica e nelle infezioni?

In medicina per definizione un individuo si dice “portatore sano” quando: è stato contaminato da un agente patogeno ed ospita il patogeno senza però presentare alcuna patologia: si tratta di solito di soggetti

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Differenza tra portatore sano e malato in genetica

In questo articolo, ci occuperemo solo della definizione di “portatore sano” in campo genetico, se invece ti interessa la definizione di “portatore sano” relativamente alle malattie infettive, ti

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Differenza tra dominanza semplice, incompleta e codominanza

Il famoso abate Gregor Mendel, padre della genetica e tanto caro agli studenti di Biologia, Medicina e Statistica, provando a comprendere i meccanismi della trasmissione dei caratteri ereditari, sperimentò a lungo usando pazientemente come “cavie” alcune piante di pisello odoroso … Continua a leggere

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Differenza tra autosomica dominante e recessiva con esempi

Una malattia genetica, come anche un carattere mendeliano, può essere trasmessa con modalità autosomica dominante o

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