Archivi tag: genetica

Acondrogenesi: un rara forma di nanismo letale

Con “acondrogenesi” (in inglese “achondrogenesis”) si indica un gruppo di patologie che corrispondono alle forme più gravi di “condrodisplasia congenita” (caratterizzata da malformazione

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Sindrome di Hughes-Stovin: cause, sintomi, diagnosi e terapia

Con “sindrome di Hughes-Stovin” in medicina si indica un rarissimo disordine autoimmune. Ricordiamo che alla base di una patologia autoimmune vi è

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Aplasia cutanea circoscritta del vertice: cause, sintomi, cure

L’aplasia cutanea circoscritta del vertice (ACCV) è un difetto raro, che ha una prevalenza inferiore a 1 ogni 5.000 nati; tuttavia questo dato è difficilmente

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Ipotelorismo interpupillare: quando gli occhi sono troppo vicini tra loro

Con il termine “ipotelorismo” (in inglese “hypotelorism”) in medicina si intende una malformazione congenita (presente alla nascita) caratterizzata da una distanza tra due parti del corpo che risulta

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Ipertelorismo interpupillare e mammellare: sintomi, cause, cure

Con il termine “ipertelorismo” (in inglese “hypertelorism”) in medicina si intende una malformazione congenita (presente alla nascita) caratterizzata da una distanza tra due parti del corpo che risulta

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Tumore al seno: il consumo di noci potrebbe sopprimerne la crescita

Una piccola quantità di noci ogni giorno protegge dal cancro al seno. Secondo una nuova ricerca, il consumo di noci rallenta la crescita

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Tumore al seno: approvato il primo farmaco per le donne con “mutazione Jolie”

Fino ad oggi era stato approvato per il tumore ovarico ed ora lo è anche per il tumore al seno avanzato. Parliamo di olaparib, un farmaco che ha

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