Archivi tag: genetica

Cancro al seno: ricerca italiana scopre i geni che predicono il rischio di metastasi

Una scoperta italiana che potrà personalizzare le terapie per il tumore al seno: sono stati identificati quei geni in grado di predire il rischio

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Sindrome di Rett: cause, sintomi, tipi, diagnosi, stadi, cure, morte

Con “sindrome di Rett“, anche chiamata “sindrome delle bimbe dagli occhi belli” (in inglese “Rett syndrome” o “RTT” o “Rett complex”) in medicina si indica una malattia neurologica congenita (presente alla nascita) grave di probabile origine genetica e che colpisce

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Differenze tra autismo e sindrome dell’X fragile

Sindrome dell’X fragile La “sindrome dell’X fragile” (anche chiamata “sindrome di Martin-Bell” o “FXS” ) è una malattia genetica causata dalla mutazione del gene FMR1 presente sul

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Sindrome dell’X fragile in uomini e donne: sintomi, aspettativa di vita, cure

Con “sindrome dell’X fragile” (anche chiamata “sindrome di Martin-Bell” o “FRAX” o “FXS”, in inglese “fragile X syndrome”) in medicina si intende malattia genetica descritta da

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Sindrome di Lesch-Nyhan: cause, sintomi, trasmissione, diagnosi, cure

La “sindrome di Lesch-Nyhan” (LNS) anche chiamata “sindrome di Nyhan“, “sindrome di Kelley-Seegmiller” o “gotta giovanile“, è una

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Sindrome di Wiskott-Aldrich: cause, sintomi, trasmissione, cure

Con “sindrome di Wiskott-Aldrich” (in inglese “Wiskott–Aldrich syndrome”) in medicina ci si riferisce ad una rara malattia genetica legata al cromosoma X caratterizzata da

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Deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi e favismo: cause, sintomi, terapie

Con “carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi” (o “deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi” o “G6PD-carenza”, in inglese “glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency”) in medicina si intende una patologia ereditario legata al cromosoma X (X-linked) caratterizzata da

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