Tirosinemia: cause, trasmissione, sintomi, diagnosi e terapie

MEDICINA ONLINE INVASIVITA VIRUS BATTERI FUNGHI PATOGENI MICROBIOLOGIA MICROORGANISMI DNA RNA GENI CROMOSOMI LABORATORIO ANALISI PARETE INFEZIONE ORGANISMO PATOGENESI MICROBIOLOGY WALLPAPERLa tirosinemia (in inglese “tyrosinemia” o “tyrosinaemia”) è malattia genetica metabolica congenita, cioè già presente alla nascita, causata da varie alterazioni genetiche trasmesse con modalità recessiva, in cui l’organismo non Continua a leggere

Encefalopatia necrotizzante acuta familiare: cause, sintomi, diagnosi, cure

MEDICINA ONLINE SISTEMA NERVOSO ANATOMIA FUNZIONI CERVELLO CENTRALE PERIFERICO SIMPATICO PARASIMPATICO MIDOLLO SPINALE TRONCO ENCEFALICO CEREBRALE MESENCEFALO PONTE BULBO MIDOLLO ALLUNGATOL’encefalopatia necrotizzante acuta familiare (anche nota come “encefalopatia necrotizzante acuta ricorrente“, in inglese “familial acute necrotizing encephalopathy“) è una rarissima malattia neurologica potenzialmente fatale, caratterizzata da lesioni neuropatologiche che interessano in Continua a leggere

Ocronosi endogena ed esogena: cause, trasmissione, sintomi, diagnosi e terapie

MEDICINA ONLINE EMILIO ALESSIO LOIACONO MEDICO CHIRURGO OCRONOSIL’ocronosi (in inglese “ochronosis”) è una sindrome causata dall’accumulo di acido omogentisico nei tessuti connettivi. Tale accumulo può essere determinato sia da cause endogene (mutazione nel gene HGD per l’enzima omogentisato 1,2-diossigenasi coinvolto nel metabolismo della fenilalanina e della tirosina) o esogene (applicazione topica di Continua a leggere

Alcaptonuria: cause, trasmissione, sintomi, diagnosi e terapie

campioni con urina rossaL’alcaptonuria (anche chiamata “ocronosi endogena” od “ocronosi congenita” o “malattia delle urine scure“; in inglese “alkaptonuria“) è una rara malattia genetica ereditaria recessiva causata da una mutazione nel gene HGD per l’enzima omogentisato 1,2-diossigenasi e che coinvolge il metabolismo della fenilalanina e della tirosina. Il difetto nella funzione dell’enzima omogentisato 1,2-diossigenasi determina un Continua a leggere

Sindrome di Behçet: cause, sintomi, diagnosi, terapie

MEDICINA ONLINE AFTA AFTE ORAL APHTHOSIS AFTOSI ORALE LABBRA DENTI GENGIVE BOCCA LINGUA MUCOSA ORALE STOMATITE AFTOSA RICORRENTE COLLUTORIO SPAZZOLINO IGIENE ORALE CURE BOLLA BIANCA IN BOCCALa “sindrome di Behçet“, anche denominata “malattia della Via della Seta” o “malattia di Behçet” o “morbo di Behçet” (in inglese “Behçet disease” o “Behçet’s syndrome” o “morbus Behçet” o “Silk Road disease“) è una rarissima sindrome infiammatoria multisistemica cronica e recidivante caratterizzata da afte orali, genitali, uveite, Continua a leggere

Sindrome di Norrie: diagnosi, diagnosi prenatale, terapie e prognosi

MEDICINA ONLINE EMILIO ALESSIO LOIACONO MEDICO GRAVIDANZA MATERNITA FIGLIO MAMMA MADRE GENITORI CONCEPIMENTO PARTO FETO EMBRIONE (4)La sindrome di Norrie è una rarissima malattia genetica vitreoretinica recessiva legata all’X causata da mutazione del gene NDP presente sul cromosoma X, che può causare anomalie dello sviluppo retinico, cecità totale bilaterale congenita (già presente alla nascita), glaucoma, cataratta, sordità, ritardo nello sviluppo psicomotorio, disturbi comportamentali e Continua a leggere

Sindrome di Norrie: diffusione, cause, trasmissione e sintomi

MEDICINA ONLINE EMILIO ALESSIO LOIACONO MEDICO CHIRURGO TRISTE TRISTEZZA DEPRESSIONE BAMBINI VETRO TRENO VIAGGIOLa sindrome di Norrie è una rarissima malattia genetica vitreoretinica recessiva legata all’X causata da mutazione del gene NDP presente sul cromosoma X, che può causare anomalie dello sviluppo retinico, cecità totale bilaterale congenita (già presente alla nascita), glaucoma, cataratta, sordità, ritardo nello sviluppo psicomotorio, disturbi comportamentali e Continua a leggere

Grady Stiles, il Ragazzo Aragosta che uccise il fidanzato di sua figlia

MEDICINA ONLINE EMILIO ALESSIO LOIACONO MEDICO CHIRURGO Grady Franklin Stiles Jr LOBSTER BOY RAGAZZO ARAGOSTA FENOMENO DA BARACCONE FREAK SHOW ECTRODATTILIA MANO DITA GENETICAGrady Franklin Stiles Jr. (26 giugno 1937 – 29 novembre 1992), noto semplicemente come Grady Stiles, è stato un artista e assassino statunitense. Si esibiva come fenomeno da baraccone nei freak show “grazie” alla ectrodattilia, una condizione genetica in cui le dita delle mani e dei piedi sono Continua a leggere