Archivi tag: genetica

Anemia sideropenica refrattaria al ferro (IRIDA): cause, diagnosi, sintomi e cure

Con “anemia sideropenica refrattaria al ferro” o “anemia sideropenica resistente al ferro” o “anemia da carenza di ferro refrattaria al ferro” o

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Neonato nasce con l’ittiosi Arlecchino: i genitori lo abbandonano all’ospedale

È nato lo scorso agosto all’ospedale Sant’Anna di Torino. Ma appena dopo il parto, i suoi genitori lo hanno abbandonato. Il motivo? Il piccolo è nato con una patologia genetica congenita rara e grave che

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Ipertricosi generalizzata congenita legata all’X (sindrome di Macias Flores-Garcia Cruz-Rivera)

Con ipertricosi generalizzata congenita legata all’X in medicina si indica una rarissima malattia che appartiene al gruppo di patologie denominate “ipertricosi congenite

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Sindrome di Prader-Willi: cause, trasmissione, sintomi, diagnosi, cure

La sindrome di Prader-Willi (anche chiamata “sindrome di Prader-Labhart-Willi”, in inglese “Prader–Willi syndrome”) è una malattia genetica rara molto eterogenea, sia dal punto di vista clinico sia da quello genetico ed è caratterizzata da

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Ipertermia maligna: complicanze, prognosi, mortalità, prevenzione

L’ipertermia maligna è una sindrome farmaco-genetica rara dei muscoli scheletrici, potenzialmente fatale e caratterizzata da un improvviso e rapido e pericoloso per la vita aumento della temperatura corporea e da

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Ipertermia maligna: cura, terapie, raffreddamento, dandrolene

L’ipertermia maligna è una sindrome farmaco-genetica rara dei muscoli scheletrici, potenzialmente fatale e caratterizzata da un improvviso e rapido e pericoloso per la vita aumento della temperatura corporea e da

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Ipertermia maligna: diagnosi, test genetici e biopsia

L’ipertermia maligna è una sindrome farmaco-genetica rara dei muscoli scheletrici, potenzialmente fatale e caratterizzata da un improvviso e rapido e pericoloso per la vita aumento della temperatura corporea e da

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