Archivi tag: genetica

Sindrome dell’addome a prugna secca: cause, sintomi, diagnosi, terapie

La “sindrome dell’addome a prugna secca” (anche chiamata “sindrome della pancia a prugna secca” o “sindrome di Eagle-Barret” o

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Sindrome di Behçet: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

La sindrome di Behçet o “BD” (in inglese “Behçet’s disease”) è una rara sindrome di origine sconosciuta, probabilmente autoimmunitaria, caratterizzata da un quadro infiammatorio multisistemico recidivante con

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Acondrogenesi: un rara forma di nanismo letale

Con “acondrogenesi” (in inglese “achondrogenesis”) si indica un gruppo di patologie che corrispondono alle forme più gravi di “condrodisplasia congenita” (caratterizzata da malformazione

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Sindrome di Hughes-Stovin: cause, sintomi, diagnosi e terapia

Con “sindrome di Hughes-Stovin” in medicina si indica un rarissimo disordine autoimmune. Ricordiamo che alla base di una patologia autoimmune vi è

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Aplasia cutanea circoscritta del vertice: cause, sintomi, cure

L’aplasia cutanea circoscritta del vertice (ACCV) è un difetto raro, che ha una prevalenza inferiore a 1 ogni 5.000 nati; tuttavia questo dato è difficilmente

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Ipotelorismo interpupillare: quando gli occhi sono troppo vicini tra loro

Con il termine “ipotelorismo” (in inglese “hypotelorism”) in medicina si intende una malformazione congenita (presente alla nascita) caratterizzata da una distanza tra due parti del corpo che risulta

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Ipertelorismo interpupillare e mammellare: sintomi, cause, cure

Con il termine “ipertelorismo” (in inglese “hypertelorism”) in medicina si intende una malformazione congenita (presente alla nascita) caratterizzata da una distanza tra due parti del corpo che risulta

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