Archivi tag: malattia genetica

Malattia di Wilson: dieta, sintomi, mortalità, aspettativa di vita

La malattia di Wilson è una patologia ereditaria autosomica recessiva caratterizzata dalla ridotta eliminazione del rame nella bile da parte del fegato. Tale difetto comporta un accumulo di rame nel fegato e in altri organi quali il sistema nervoso

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Sindrome di Gilbert: stanchezza, valori, trasmissione, invalidità

La sindrome di Gilbert è una patologia benigna del fegato che si manifesta con iperbilirubinemia, cioè un aumento della bilirubina nel sangue, spesso nel

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Fenilchetonuria: sintomi, valori, alimentazione, diagnosi

Con “fenilchetonuria” o “iperfenilalaninemia di tipo I” in medicina si indica la presenza di elevate concentrazione di

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Differenza genetica tra uomo e scimmia

Confrontando con metodi computerizzati (denominati sequenziamento del DNA) il genoma umano (Homo sapiens) con quello dello scimpanzé comune (Pan troglodytes) si constata che le due specie hanno circa il 99% dei geni in comune (ossia che su 3 miliardi di basi, pari a 1 miliardo di codoni, soltanto 30 … Continua a leggere

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Differenza tra genetica e genomica

Genetica La genetica è la branca della biologia che studia i geni, l’ereditarietà e la variabilità genetica negli organismi viventi, focalizzandosi sulla comprensione dei meccanismi alla base di questi fenomeni, noti sin dall’antichità ma spiegati solo nella metà del 1800 … Continua a leggere

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Differenza tra genetica ed epigenetica

Genetica La genetica è la branca della biologia che studia i geni, l’ereditarietà e la variabilità genetica negli organismi viventi, focalizzandosi sulla comprensione dei meccanismi alla base di questi fenomeni, noti sin dall’antichità ma spiegati solo nella metà del 1800 … Continua a leggere

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Differenza tra malattia genetica, ereditaria e congenita

Che differenza c’è tra malattia genetica, ereditaria e congenita? Questi termini vengono spesso confusi o usati come sinonimi, sbagliando. Malattia congenita Per cominciare si definisce malattia congenita un qualsiasi tipo di patologia presente nell’individuo sin dalla sua nascita. Una malattia … Continua a leggere

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