Archivi tag: malattia genetica

Neonato nasce con l’ittiosi Arlecchino: i genitori lo abbandonano all’ospedale

È nato lo scorso agosto all’ospedale Sant’Anna di Torino. Ma appena dopo il parto, i suoi genitori lo hanno abbandonato. Il motivo? Il piccolo è nato con una patologia genetica congenita rara e grave che

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Sindrome di Prader-Willi: cause, trasmissione, sintomi, diagnosi, cure

La sindrome di Prader-Willi (anche chiamata “sindrome di Prader-Labhart-Willi”, in inglese “Prader–Willi syndrome”) è una malattia genetica rara molto eterogenea, sia dal punto di vista clinico sia da quello genetico ed è caratterizzata da

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Malattia granulomatosa cronica: causa, trasmissione, sintomi, cura

La “malattia granulomatosa cronica” è una rara patologia genetica che può essere trasmessa sia in modalità autosomica recessiva che

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Malattia di Wilson: dieta, sintomi, mortalità, aspettativa di vita

La malattia di Wilson è una patologia ereditaria autosomica recessiva caratterizzata dalla ridotta eliminazione del rame nella bile da parte del fegato. Tale difetto comporta un accumulo di rame nel fegato e in altri organi quali il sistema nervoso

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Sindrome di Gilbert: stanchezza, valori, trasmissione, invalidità

La sindrome di Gilbert è una patologia benigna del fegato che si manifesta con iperbilirubinemia, cioè un aumento della bilirubina nel sangue, spesso nel

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Fenilchetonuria: sintomi, valori, alimentazione, diagnosi

Con “fenilchetonuria” o “iperfenilalaninemia di tipo I” in medicina si indica la presenza di elevate concentrazione di

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Differenza genetica tra uomo e scimmia

Confrontando con metodi computerizzati (denominati sequenziamento del DNA) il genoma umano (Homo sapiens) con quello dello scimpanzé comune (Pan troglodytes) si constata che le due specie hanno circa il 99% dei geni in comune (ossia che su 3 miliardi di basi, pari a 1 miliardo di codoni, soltanto 30 … Continua a leggere

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