Alcaptonuria: cause, trasmissione, sintomi, diagnosi e terapie

campioni con urina rossaL’alcaptonuria (anche chiamata “ocronosi endogena” od “ocronosi congenita” o “malattia delle urine scure“; in inglese “alkaptonuria“) è una rara malattia genetica ereditaria recessiva causata da una mutazione nel gene HGD per l’enzima omogentisato 1,2-diossigenasi e che coinvolge il metabolismo della fenilalanina e della tirosina. Il difetto nella funzione dell’enzima omogentisato 1,2-diossigenasi determina un Continua a leggere

Rumeysa Gelgi è la donna più alta del mondo: supera i 2 metri e 15 centimetri

MEDICINA ONLINE EMILIO ALESSIO LOIACONO MEDICO CHIRURGO Rumeysa Gelgi è la donna più alta del mondo supera i 2 metri e 15 centimetriLa 24enne turca Rumeysa Gelgi, con i suoi 215,6 centimetri, è la donna più alta del mondo secondo il Guinness World Records 2022. Il titolo è stato ottenuto nell’ottobre 2021. La straordinaria altezza della ragazza è dovuta alla Continua a leggere

Maledizione di Ondine (ipoventilazione alveolare primitiva)

MEDICINA ONLINE DORMIRE DORME SONNO LETTO BAMBINO BIMBO PEDIATRIA NEONATO SCUOLA BABY NEW BORN REM RECUPERO PICCOLO BIMBA BAMBINAL’ipoventilazione alveolare primitiva, o sindrome da ipoventilazione centrale congenita (acronimo “CCHS” dall’inglese “Congenital Central Continua a leggere

Insonnia fatale familiare: cause, sintomi, diagnosi, polisonnografia, cure

MEDICINA ONLINE Christian Bale The machinist L'UOMO SENZA SONNO INSONNIA DORMIRE FILM CINEMA.

Immagine tratta dal film “L’uomo senza sonno”

L’insonnia fatale familiare è un raro disturbo del sonno genetico, ereditato con modalità autosomico dominante, caratterizzato inizialmente da Continua a leggere

Neonato nasce con l’ittiosi Arlecchino: i genitori lo abbandonano all’ospedale

MEDICINA ONLINE CULLA TERMICA PARTO PREMATURO PRETERMINA NEONATO BAMBINO INCUBATRICE VENTILATORE SONDINO BAMBINO BIMBO GRAVIDANZA MATERNITA INCINTA Premature_infant_with_ventilator

È nato lo scorso agosto all’ospedale Sant’Anna di Torino. Ma appena dopo il parto, i suoi genitori lo hanno abbandonato. Il motivo? Il piccolo è nato con una patologia genetica congenita rara e grave che Continua a leggere

Sindrome di Prader-Willi: cause, trasmissione, sintomi, diagnosi, cure

MEDICINA ONLINE GENETICA TRASMISSIONE AUTOSOMICA DOMINANTE RECESSIVA GENI CROMOSOMI ALLELE MALATO PADRE FIGLI PERCENTUALI TRASMESSO MALATTIA GENICA MADRE GENITORE XX XYLa sindrome di Prader-Willi (anche chiamata “sindrome di Prader-Labhart-Willi”, in inglese “Prader–Willi syndrome”) è una malattia genetica rara molto eterogenea, sia dal punto di vista clinico sia da quello genetico ed è caratterizzata da Continua a leggere

Malattia granulomatosa cronica: causa, trasmissione, sintomi, cura

MEDICINA ONLINE LABORATORIO BLOOD TEST EXAM ESAME DEL SANGUE FECI URINE GLICEMIA ANALISI GLOBULI ROSSI BIANCHI PIATRINE VALORI ERITROCITI ANEMIA TUMORE CANCRO LEUCEMIA FERRO FALCIFORME MLa “malattia granulomatosa cronica” è una rara patologia genetica che può essere trasmessa sia in modalità autosomica recessiva che Continua a leggere

Malattia di Wilson: dieta, sintomi, mortalità, aspettativa di vita, trapianto di fegato, anello di Kayser-Fleischer

MEDICINA ONLINE ESOFAGO STOMACO DUODENO INTESTINO TENUE DIGIUNO ILEO SCOPIA APPARATO DIGERENTE CIBO DIGESTIONE TUMORE CANCRO POLIPO ULCERA DIVERTICOLO CRASSO FECI SANGUE OCCULTO MILZA VARICI CIRROSI EPATICA FEGATO VOMITOLa malattia di Wilson (in passato chiamata “morbo di Wilson”) è una patologia ereditaria autosomica recessiva caratterizzata dalla ridotta eliminazione del rame nella bile da parte del fegato. Tale difetto comporta un accumulo di rame nel fegato e in altri organi quali il sistema nervoso Continua a leggere