L’alcaptonuria (anche chiamata “ocronosi endogena” od “ocronosi congenita” o “malattia delle urine scure“; in inglese “alkaptonuria“) è una rara malattia genetica ereditaria recessiva causata da una mutazione nel gene HGD per l’enzima omogentisato 1,2-diossigenasi e che coinvolge il metabolismo della fenilalanina e della tirosina. Il difetto nella funzione dell’enzima omogentisato 1,2-diossigenasi determina un Continua a leggere
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Rumeysa Gelgi è la donna più alta del mondo: supera i 2 metri e 15 centimetri
La 24enne turca Rumeysa Gelgi, con i suoi 215,6 centimetri, è la donna più alta del mondo secondo il Guinness World Records 2022. Il titolo è stato ottenuto nell’ottobre 2021. La straordinaria altezza della ragazza è dovuta alla Continua a leggere
Maledizione di Ondine (ipoventilazione alveolare primitiva)
L’ipoventilazione alveolare primitiva, o sindrome da ipoventilazione centrale congenita (acronimo “CCHS” dall’inglese “Congenital Central Continua a leggere
Insonnia fatale familiare: cause, sintomi, diagnosi, polisonnografia, cure
L’insonnia fatale familiare è un raro disturbo del sonno genetico, ereditato con modalità autosomico dominante, caratterizzato inizialmente da Continua a leggere
Neonato nasce con l’ittiosi Arlecchino: i genitori lo abbandonano all’ospedale
È nato lo scorso agosto all’ospedale Sant’Anna di Torino. Ma appena dopo il parto, i suoi genitori lo hanno abbandonato. Il motivo? Il piccolo è nato con una patologia genetica congenita rara e grave che Continua a leggere
Sindrome di Prader-Willi: cause, trasmissione, sintomi, diagnosi, cure
La sindrome di Prader-Willi (anche chiamata “sindrome di Prader-Labhart-Willi”, in inglese “Prader–Willi syndrome”) è una malattia genetica rara molto eterogenea, sia dal punto di vista clinico sia da quello genetico ed è caratterizzata da Continua a leggere
Malattia granulomatosa cronica: causa, trasmissione, sintomi, cura
La “malattia granulomatosa cronica” è una rara patologia genetica che può essere trasmessa sia in modalità autosomica recessiva che Continua a leggere
Malattia di Wilson: dieta, sintomi, mortalità, aspettativa di vita, trapianto di fegato, anello di Kayser-Fleischer
La malattia di Wilson (in passato chiamata “morbo di Wilson”) è una patologia ereditaria autosomica recessiva caratterizzata dalla ridotta eliminazione del rame nella bile da parte del fegato. Tale difetto comporta un accumulo di rame nel fegato e in altri organi quali il sistema nervoso Continua a leggere