Alcaptonuria: cause, trasmissione, sintomi, diagnosi e terapie

campioni con urina rossaL’alcaptonuria (anche chiamata “ocronosi endogena” od “ocronosi congenita” o “malattia delle urine scure“; in inglese “alkaptonuria“) è una rara malattia genetica ereditaria recessiva causata da una mutazione nel gene HGD per l’enzima omogentisato 1,2-diossigenasi e che coinvolge il metabolismo della fenilalanina e della tirosina. Il difetto nella funzione dell’enzima omogentisato 1,2-diossigenasi determina un Continua a leggere

Sindrome di Norrie: diagnosi, diagnosi prenatale, terapie e prognosi

MEDICINA ONLINE EMILIO ALESSIO LOIACONO MEDICO GRAVIDANZA MATERNITA FIGLIO MAMMA MADRE GENITORI CONCEPIMENTO PARTO FETO EMBRIONE (4)La sindrome di Norrie è una rarissima malattia genetica vitreoretinica recessiva legata all’X causata da mutazione del gene NDP presente sul cromosoma X, che può causare anomalie dello sviluppo retinico, cecità totale bilaterale congenita (già presente alla nascita), glaucoma, cataratta, sordità, ritardo nello sviluppo psicomotorio, disturbi comportamentali e Continua a leggere

Sindrome di Norrie: diffusione, cause, trasmissione e sintomi

MEDICINA ONLINE EMILIO ALESSIO LOIACONO MEDICO CHIRURGO TRISTE TRISTEZZA DEPRESSIONE BAMBINI VETRO TRENO VIAGGIOLa sindrome di Norrie è una rarissima malattia genetica vitreoretinica recessiva legata all’X causata da mutazione del gene NDP presente sul cromosoma X, che può causare anomalie dello sviluppo retinico, cecità totale bilaterale congenita (già presente alla nascita), glaucoma, cataratta, sordità, ritardo nello sviluppo psicomotorio, disturbi comportamentali e Continua a leggere

Analisi del cariotipo, cariotipo normale e patologico, amniocentesi, villocentesi

medicina online cromosomi sessuali eterosomi sesso sessuali mitosi laboratorio maschio femmina differenze maschile femminile xx xy down trisomia sindrome turner ermafrodita intersessualiIl cariotipo è, per definizione, l’insieme delle caratteristiche di forma, dimensione, numero e proprietà dei Continua a leggere

Sindrome di Patau (trisomia 13): cause, sintomi, diagnosi, cure

medicina online cromosomi sessuali eterosomi sesso sessuali mitosi laboratorio maschio femmina differenze maschile femminile xx xy down trisomia sindrome turner ermafrodita intersessualiLa sindrome di Patau (anche chiamata “trisomia 13“; in inglese “Patau syndrome“) è una rara malattia genetica causata dalla presenza di Continua a leggere

Sindrome di Edwards (trisomia 18): cause, sintomi, diagnosi, cure

medicina online cromosomi sessuali eterosomi sesso sessuali mitosi laboratorio maschio femmina differenze maschile femminile xx xy down trisomia sindrome turner ermafrodita intersessuali

Nella sindrome di Edwards il cromosoma 18 è presente in tre copie e non in due

La sindrome di Edwards (anche chiamata “trisomia 18” da cui l’acronimo “T18”; in inglese “Edwards syndrome“) è una rara malattia genetica causata dalla presenza di Continua a leggere

Differenze tra amniocentesi e villocentesi (prelievo dei villi coriali) vantaggi, svantaggi

MEDICINA ONLINE AMNIOCENTESI O VILLOCENTESI ANALISI DEI VILLI CORIALI LIQUIDO AMNIOTICO CARIOTIPO SINDROME DI DOWN SCREENING PRENATALE 1Amniocentesi e villocentesi (esame dei villi coriali) sono due esami che vengono effettuati sulla donna incinta per valutare il rischio che il Continua a leggere

Differenze tra duo test, tri test, quad test, translucenza nucale, amniocentesi, villocentesi, test combinato e integrato

MEDICINA ONLINE LABORATORIO MICROSCOPIO VIRUS BATTERIO FUNGO INFEZIONE ANALISI DEL SANGUE VALORI REFERTO BIOPSIA PATOLOGO LINFONODO SENTINELLA CHIMICA BIOLOGIA MEDICI FARMACI COLESTEROLO ANTIBIOTICI RICERCA SCIENZADuo test, tri test, quad test, translucenza nucale, test combinato, test integrato, test integrato sierico, amniocentesi e villocentesi (esame dei villi coriali) sono tutti esami che vengono effettuati sulla donna incinta per valutare il rischio che il Continua a leggere