La sindrome di Norrie è una rarissima malattia genetica vitreoretinica recessiva legata all’X causata da mutazione del gene NDP presente sul cromosoma X, che può causare anomalie dello sviluppo retinico, cecità totale bilaterale congenita (già presente alla nascita), glaucoma, cataratta, sordità, ritardo nello sviluppo psicomotorio, disturbi comportamentali e ritardo mentale.

Diagnosi

La diagnosi si basa sull’esame obiettivo e viene confermata attraverso l’analisi genetica. I test genetici molecolari identificano le mutazioni che causano la malattia in circa il 95% dei maschi affetti. Le persone con sindrome di Norrie devono sottoporsi con frequenza a controlli oculistici e audiometrici, in modo da intervenire a contrastare immediatamente ogni eventuale peggioramento della situazione. La risonanza magnetica viene spesso utilizzata per diagnosticare la displasia retinica che si verifica con la malattia di Norrie, tuttavia la displasia retinica può essere indistinguibile alla risonanza magnetica ottenuta nei pazienti con vitreo primario iperplastico persistente o con displasia retinica nella trisomia 13 e nella sindrome di Walker-Warburg.

Diagnosi prenatale

La diagnosi prenatale e preimpianto con ricerca di mutazioni del gene NDP, è possibile. E’ raccomandata la consulenza genetica nei casi a rischio, cioè quando uno o entrambi i genitori siano malati/portatrici sane. In Italia è possibile la ricerca dell’anomalia genetica anche sull’ovocita, senza intervenire sull’embrione.

Terapie

Al momento purtroppo non esiste una cura risolutiva farmacologica e/o chirurgica che risolva a monte la mutazione genetica. Per aiutare i pazienti si può intervenire sui sintomi, per esempio con trattamenti per ridurre la pressione oculare, protesi o impianti cocleari per l’udito, interventi educativi specifici e terapie riabilitative mirate, per migliorare il più possibile la qualità di vita del paziente (e dei suoi genitori). Di grande importanza un intervento educativo che miri ad infondere nel bambino autostima, fiducia, capacità di comunicazione e di movimento. Molto importante anche il supporto psicologico alle famiglie (genitori e fratelli).

Prognosi

Purtroppo non esistono cure specifiche e la malattia tende a peggiorare gradatamente negli anni. La cecità è in genere già presente alla nascita e la sordità interviene nel 90% dei casi, in seconda decade di vita. Un individuo con malattia di Norrie non è in genere capace di vita autonoma, soprattutto se alla cecità si associa anche sordità e/o grave disabilità motorio/sensitiva. Gli individui con la malattia di Norrie possono spesso sentirsi isolati dalla società a causa delle difficoltà di comunicazione. Nei casi in cui si verifica anche la perdita dell’udito, il carico psicologico da sopportare per il paziente, aumenta. E’ stato riportato che la maggioranza dei pazienti con malattia di Norrie sperimenta una depressione transitoria correlata all’inizio della perdita dell’udito. Per questo motivo, la fornitura di supporto emotivo alle persone con la malattia di Norrie può essere importante quanto le strategie di trattamento clinico in termini di miglioramento della qualità della vita e riduzione del carico di malattia.

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine

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