Che differenza c’è tra malattia genetica, ereditaria e congenita? Questi termini vengono spesso confusi o usati come sinonimi, sbagliando.

Malattia congenita

Per cominciare si definisce malattia congenita un qualsiasi tipo di patologia presente nell’individuo sin dalla sua nascita. Una malattia congenita può essere genetica o meno: ad esempio una malformazione dovuta a eventi verificatisi durante la gravidanza non è genetica. Una malattia congenita non è quindi trasmessa necessariamente dai genitori alla prole. Non è affatto detto quindi che una patologia congenita sia anche genetica e, se genetica, che sia ereditaria o trasmissibile. Per fare qualche esempio, le sindromi malformative sono tutte patologie congenite, perché sono clinicamente evidenti fin dalla nascita (e alle volte già in utero attraverso l’ecografia), ma non sempre sono ereditarie. Le malformazioni fetali da esposizione a inquinanti o farmaci cosiddetti teratogeni, ad esempio, sono patologie congenite ma non ereditarie. Mucopolisaccaridosi, moculipodosi ed in genere la patologia sindromica di origine metabolica rientrano invece nel gruppo delle patologie congenite ereditarie.

Malattia genetica

Una malattia genetica è una patologia causata da una o più anomalie del genotipo, quali mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi le quali sono in grado di dare origine ad una o più patologie. Una malattia genetica può essere o meno congenita: ad esempio la Corea di Huntington è causata da una mutazione di un gene ed è quindi una malattia genetica, ma compare nell’adulto e quindi non è una malattia congenita. Una malattia genetica può essere o meno ereditaria.

Malattia ereditaria

Una malattia ereditaria è una malattia genetica che può essere trasmessa ai propri figli, in modo dominante o recessivo, attraverso i propri gameti (spermatozoo ed ovocellula). Una malattia ereditaria è sempre genetica, mentre una malattia genetica non è necessariamente ereditaria, inoltre le malattie ereditarie sono sempre genetiche, invece le malattie congenite non sono tutte necessariamente genetiche. Infine sia le malattie genetiche che ereditarie possono essere congenite o no, in base alla presenza o assenza alla nascita.

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