Donne nate senza vagina: è la sindrome di Rokitansky-Kuster-Hauser

Dott. Loiacono Emilio Alessio Medico Chirurgo Medicina Chirurgia Estetica Benessere Dietologia Sessuologia Ecografie Tabagismo Smettere di fumare Donne nate senza vagina è la sindrome di Rokitansky-Kuster-HauserLa  Sindrome di Rokitansky-Kuster-Hauser, a volte chiamata semplicemente Sindrome di Rokitansky o aplasia utero vaginale, è una condizione congenita (presente già alla nascita) che è caratterizzata dall’assenza dell’utero e della vagina, mentre le ovaie sono presenti e anche i genitali esterni sono normali.
Si stima che la sua incidenza sia all’incirca di 1 su 4000 nati femmina.

Storia della Sindrome di Rokitansky

Questa sindrome prende il nome dal suo più famoso scopritore il barone Karl Von Rokitansky (Cecoslovacchia, 1804-1878), medico e professore all’università di Vienna. Esistono evidenze di malformazioni vaginali sin dai tempi antichi. Già Ippocrate nel libro “Natura della donna” descrive la presenza di un’ostruzione membranosa del canale vaginale. Nel 1829 Mayer e nel 1838 Rokitansky descrivono una sindrome che include l’agenesia dell’utero e della vagina, mentre successivamente sarà Kuster ad osservare una correlazione con difetti urologici. Per questo motivo questa condizione viene anche chiamata sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser.

Cause della Sindrome di Rokitansky

L’eziologia della sindrome è sconosciuta. Sono stati studiati numerosi geni al fine di identificare una causa genetica senza alcun risultato. Normalmente durante l’embriogenesi umana, insieme ai vari apparati e sistemi, avviene lo sviluppo del apparato riproduttivo; nei pazienti affetti da questa malattia lo sviluppo inizia ma non riesce a concludersi.

Manifestazioni cliniche 

Dal punto di vista clinico  la Sindrome di Rokitansky si manifesta con l’assenza di utero e vagina, con ovaie e genitali esterni nella norma e normale cariotipo femminile. In alcuni casi possono essere associate anomalie a carico di altri organi e apparati come reni e vie urinarie, cuore e scheletro. La maggior parte delle pazienti con la sindrome di Rokitansky se ne accorge durante la pubertà, dato che, nonostante le modificazioni normali, si ha amenorrea (cioè le mestruazioni sono assenti): è opportuno ricordare che attualmente tale sindrome rappresenta la seconda causa di amenorrea primaria dopo la sindrome di Turner. Le ovaie presenti infatti inducono la caratterizzazione femminile, ma le mestruazioni non compaiono. La conseguenza più importante – e più drammatica per la donna – di questa malattia è l’impossibilità di avere una gravidanza data la mancanza dell’utero. Inoltre, finchè non si interviene chirurgicamente, per la donna sarà impossibile la normale penetrazione vaginale durante i rapporti, data l’assenza della vagina.

Diagnosi

La diagnosi di sindrome di Rokitansky è essenzialmente clinica. Tuttavia la normale visita medica va integrata con esami genetici per il controllo del cariotipo, un’ecografia pelvica e una risonanza magnetica per il controllo dell’anatomia interna. Importante anche una ecografia renale, visto che, come dicevo all’inizio dell’articolo, spesso tale patologia è associata e anomalie a carico di altri organi ed il rene è statisticamente quello più colpito.

Trattamento della Sindrome di Rokitansky

Per quanto riguarda il trattamento è possibile ricostituire mediante intervento chirurgico, al fine di avere una normale vita sessuale, anche se le fasi pre e post intervento sono molto dure da affrontare. Questo ovviamente non risolve il problema dell’assenza dell’utero (per cui permangono l’ìnfertilità e l’amenorrea), anche se in futuro si prevede che sarà possibile ricorrere al trapianto. Già adesso presso la Clinica Ginecologica del mio ospedale (Umberto I di Roma) si stanno sperimentando nuove terapie a base di cellule staminali autogene, cioè prelevate dalla stessa paziente. Il trattamento con utero artificiale è ancora in fase di studio. Ritornando all’impossibilità di avere figli una ulteriore brutta notizia è che l’assenza dell’utero rende impossibile anche il ricorso a tecniche di fecondazione in vitro. Rimane la possibilità della maternità surrogata (vietata in Italia) oppure ovviamente dell’adozione. I trattamenti effettuati sono finalizzati a migliorare il rapporto sessuale.

Per migliorare il rapporto sessuale sono utilizzati sia dilatatori vaginali, sia la chirurgia, che presenta numerosi approcci, tra i quali:
1) il metodo McIndoe: prevede l’utilizzo di cute del paziente al fine di confezionare una vagina artificiale; dopo l’intervento l’uso di dilatatori vaginali può rendersi necessario in caso di stenosi.
2) il metodo Vecchietti: consiste nell’inserimento, a livello del fondo cieco della vagina, di una dispositivo di forma ovalare che viene successivamente messo in trazione dall’interno dell’addome tramite un intervento laparoscopico; l’intervento dura in tutto 45 minuti. In tal modo la vagina può crescere in dimensione di 1 cm al giorno, creando una vagina normale in circa una settimana o più.

Supporto psicologico

Scoprire di essere affette dalla sindrome di Rokitansky è ovviamente uno shock molto forte per la donna. La diagnosi avviene spesso in giovane età e ciò rende ancora più traumatica la notizia: in questo senso è assai importante avere un supporto psicologico, che aiuti ad accettare la malattia.

Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo

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