Amenorrea primaria e secondaria: cause, sintomi, diagnosi, terapie

MEDICINA ONLINE MEDICO PAZIENTE CONSULTO DIAGNOSI MEDICO DI BASE FAMIGLIA ANAMNESI OPZIONI TERAPIE STUDIO OSPEDALE AMBULATORIO CONSIGLIO PARERE IDEA RICHIESTA ESAME LABORATORIO ISTOLOGICO TUMORE CANCROCon “amenorrea” (in inglese “amenorrhea”) in medicina si indica l’assenza di Continua a leggere

Sindrome di Achard-Thiers

MEDICINA ONLINE SURRENE CORTICALE MIDOLLARE ORMONI STEROIDEI CORTICOSTEROIDI CATECOLAMINE ADRENALINA NORADRENALINA CORTISOLO ALDOSTERONE SESSUALI ANDROGENI ESTROGENI TESTOSTERONE ENDOCRINOLOGIA Adrenal gland cortex medullaLa sindrome di Achard-Thiers, nota in epoche passate come diabete delle donne barbute, è una malattia che può colpire le donne adulte o anziane, legata ad un’alterata produzione di alcuni ormoni da parte della Continua a leggere

Differenza tra sottopeso ed anoressia

MEDICINA ONLINE ANORESSIA ANORESSICA ANOREXIA IMAGE IMMAGINI CORPO NON ESISTE PIU BULIMIA NERVOSA VOMITO OSSA DIMAGRIMENTO CIBO MANGIARE PSICHIATRIA DISTURBI DEL COMPORTAMENTO ALIMENTAREQuando una persona ha una forte perdita di peso rispetto al peso forma, potrebbe in alcuni casi essere portata a chiedersi se è sottopeso o anoressica. Nel caso della donna che vedete nella foto in alto, è difficile essere nel dubbio: quando il dimagrimento è davvero eccessivo, è anoressia nervosa. Ma se il dimagrimento è più sfumato, come capire se si è “solo” sottopeso o se siamo anoressici? Tutte le persone in sottopeso sono anoressiche? Facciamo chiarezza.

Cominciamo col dire che si è sottopeso quando il nostro indice di massa corporea (IMC o anche BMI acronimo di Body Mass Index) scende al di sotto di un certo limite: in questo caso molto probabilmente la bioimpedenziometria andrà a sottolineare una diminuzione della percentuale di massa grassa e, in caso di magrezza pronunciata, anche della percentuale di massa magra. Chiunque può ritrovarsi ad essere sottopeso, per svariate ragioni. Perché si assume poco cibo rispetto al nostro fabbisogno calorico giornaliero, perché facciamo molto sport e non adeguiamo la nostra dieta al nostro aumentato metabolismo, perché il cibo che assumiamo è di scarsa qualità… Anche molte patologie, come l’ipotiroidismo, Malattia di Crohn od alcuni tumori maligni, possono determinare una perdita di peso improvvisa. Tra queste patologie, una è appunto l’anoressia, che è un disturbo psichiatrico che interferisce con il corretto comportamento alimentare.

Da quanto detto tutte le persone anoressiche sono sicuramente sottopeso (almeno nelle fasi finali della patologia, nelle iniziali il loro peso potrebbe essere ancora normale) mentre non è vero il contrario, dal momento che non tutte le persone sottopeso sono anoressiche.

Ma allora… quando una persona sottopeso può essere considerata anoressica? Esistono alcuni sintomi e segni che appartengono all’anoressia che possono chiarire tale limite e permettere la diagnosi. Essi sono:

  • peso corporeo sotto i limiti di normalità (inferiore all’85% del peso ideale, indice di massa corporea inferiore a 1,75 kg/m2);
  • ritardi mestruali e amenorrea (ritardo di almeno tre cicli mestruali consecutivi);
  • bassa temperatura corporea;
  • una forte ansia di ingrassare anche in presenza di evidente sottopeso;
  • depressione;
  • bradicardia;
  • fragilità di unghie e capelli;
  • osteopenia;
  • alopecia;
  • riduzione del volume del seno;
  • ipotensione;
  • pelle secca;
  • aspetto debilitato/cachettico.

Non tutti questi sintomi e segni sono presenti contemporaneamente nel paziente anoressico.

Nell’ultima edizione del Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali (DSM-5) in realtà è stata rimossa la presenza di amenorrea per tre cicli consecutivi, dal momento che non era applicabile ai maschi, alle femmine in età prepuberale o che assumessero pillole anticoncezionali o, più in generale, in donne che comunque fossero affette da anoressia pur in presenza di una minima attività mestruale; tuttavia per molti medici tale criterio risulta tuttora utile ai fini di una diagnosi rapida.

Nel caso in cui l’anoressia si accompagni a saltuarie abbuffate seguite da una serie di condotte di eliminazione del cibo, come il vomito autoindotto (anoressia nervosa di tipo bulimico), si registra anche una tipica erosione dei denti dovuta all’azione dei succhi gastrici determinata dal vomito.

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Mancanza di ciclo mestruale da eccessivo allenamento: cause e cure

MEDICINA ONLINE Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Roma MANCANZA CICLO MESTRUALE ALLENAMENTO PESI  Riabilitazione Nutrizionista Infrarossi Accompagno Commissioni Cavitazione Radiofrequenza Ecografia Pulsata  Macchie Capillari Pene.jpgNelle donne in età fertile ed al di fuori del periodo gravidico e di quello puerpuerale, l’intervallo tra una mestruazione e quella successiva può oscillare tra i 23 ed i 35 giorni (con una durata delle perdite ematiche non superiore ad 8 giorni); questo periodo può essere suddiviso in 3 fasi:

  1. periodo pre-mestruale, ossia i 7 giorni che precedono la mestruazione;
  2. periodo mestruale, coincidente con i giorni di flusso;
  3. periodo post-mestruale.

In seguito ad attività sportiva intensa, specie in sala pesi o nella corsa di resistenza, spesso si verificano alterazioni del ciclo mestruale, in particolare:

  • Oligomenorrea: con questo termine si intende la ricorrenza delle mestruazioni ad intervalli di tempo superiori ai 35 giorni ma inferiori a 3 mesi.
  • Amenorrea secondaria: quando la sospensione del ciclo mestruale in una donna che ha già avuto precedenti mestruazioni supera i 3 mesi (almeno tre mestruazioni saltate).
  • Oligo-amenorrea: quando si alternano cicli molto lunghi ad assenza di ciclo per più di 3 mesi.

Sintomi correlati alla mancanza di mestruazioni
Contemporaneamente all’assenza di mestruazioni potrebbero essere presenti altri segni o sintomi, come ad esempio:

  • acne;
  • osteopenia;
  • dolore pelvico;
  • infezioni;
  • disturbi visivi;
  • perdita di capelli;
  • secrezione lattea dal capezzolo;
  • mal di testa;
  • eccesso di peli sul viso.

Leggi anche: Perché viene la diarrea prima e durante il ciclo mestruale e cure

Cause di oligomenorrea ed amenorrea nelle atlete
Studi recenti su atlete specializzate nella corsa di resistenza hanno evidenziato come circa un terzo di esse andasse incontro ad amenorrea durante il periodo di allenamento e la stagione agonistica; uno dei motivi principale è stato riconosciuto nella scarsa percentuale di grasso corporeo. La donna, infatti, è stata “progettata” dalla natura in maniera funzionale alle necessità del parto: in presenza di un livello troppo basso di grasso corporeo, la vita della eventuale madre e di suo figlio potrebbe essere in pericolo e così l’organismo blocca le mestruazioni a “scopo preventivo”.

A che percentuale di grasso corporeo si possono verificare alterazioni del ciclo?
Le alterazioni tendono a comparire scendendo ad una percentuale di grasso corporeo vicina alla sola quota di grasso essenziale o poco più: tra le mie pazienti mediamente una body fat percentage del 15% tende a dare oligomenorrea od amenorrea. A tale proposito ti consiglio di leggere anche: Percentuale di grasso corporeo normale per uomo e donna

Maggiore allenamento e maggior rischio di alterazioni del ciclo
Un fattore che può concorrere all’amenorrea e all’oligomenorrea è l’intensità dell’allenamento: uno studio ha permesso di evidenziare come l’incidenza dell’amenorrea sia correlata alla distanza percorsa settimanalmente da atlete di mezzofondo o alla quantità di allenamento in sala pesi.

Altre condizioni che aumentano il rischio di alterazioni del ciclo
Parallelamente all’eccessivo esercizio fisico, vi sono altre condizioni che possono aumentare il rischio di alterazioni del ciclo mestruale, come ad esempio:

  • Condizione di stress mentale. Un periodo caratterizzato da particolare stress emotivo può alterare temporaneamente il funzionamento dell’ipotalamo, cioè quella parte del cervello deputato al controllo ormonale che regola il ciclo mestruale. Di conseguenza può verificarsi una sospensione dell’ovulazione e delle mestruazioni. In genere, se la condizione di stress viene a mancare o si riduce, i cicli mestruali riprendono regolarmente. Lo stress in eccesso potrebbe essere ricondotto anche alla Sindrome da sovrallenamento, a tal proposito leggi anche: Sempre stanco dopo la palestra? E’ la Sindrome da sovrallenamento. Ecco gli errori ed i rimedi.
  • La Sindrome dell’ovaio policistico (PCOS) può provocare livelli relativamente elevati e prolungati di ormoni. Può essere geneticamente determinata ma può anche essere come si è detto sopra, provocata dallo stress, in una forma che in questo caso sarà facilmente reversibile una volta sospesa la causa.
  • Ipertiroidismo, cioè l’iperattività della tiroide o ipotiroidismo (scarsa attività) possono essere causa di irregolarità mestruali, tra cui amenorrea.
  • Storia familiare. Se in famiglia altre donne hanno avuto a che fare con l’amenorrea, è possibile una predisposizione al problema.
  • Peso corporeo eccessivamente basso. Essere al disotto del peso normale può influire sulle funzioni ormonali dell’organismo e sull’ovulazione, anche in donne che non esagerano nell’allenamento in palestra o nella corsa. Ciò è particolarmente evidente nelle donne che soffrono di disturbi alimentari come anoressia e bulimia, che sono soggette all’assenza di mestruazioni.

Esistono moltissime altre cause che possono portare ad alterazioni del ciclo mestruale, se vuoi conoscerle tutte ti consiglio di leggere anche questo mio articolo: Perché ho un ritardo del ciclo? Quanti giorni devono passare prima di preoccuparmi? A chi chiedere aiuto e come mi devo comportare?

Alterazioni del ciclo da troppo allenamento: cosa fare?
Da assiduo frequentatore di palestra, so quanto è difficile rinunciare ad allenarsi nella maniera preferita, ma la salute viene prima di qualsiasi passione: il mio primo consiglio è ovviamente quello di alleggerire il carico dell’allenamento o di rinuciarvi per un dato periodo: tra le mie pazienti questa accortezza ha funzionato l’80% delle volte. Se – nonostante lo stop – le alterazioni del ciclo dovessero continuare, recatevi dal vostro medico che, tramite visita, esami di laboratorio (prolattina, TSH, FSH…) e di immagine (ecografia o altre metodiche), indagherà sulle cause dell’alterazione. Se l’amenorrea è causata da problemi con l’ipofisi o con la tiroide, il trattamento potrà essere farmacologico. Nei casi in cui l’assenza di mestruo dipenda da un tumore o comunque da un impedimento organico, potrà essere necessario ricorrere alla chirurgia.

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Iperprolattinemia: alterazione del ciclo mestruale e secrezioni dal capezzolo

MEDICINA ONLINE EMILIO ALESSIO LOIACONO MEDICO DONNA TRISTE DEPRESSIONE TRISTEZZA CAPELLI PENSIERI PAURA FOBIALa prolattina (PRL) è un ormone, normalmente prodotto dall’ipofisi, che ha la funzione di stimolare la produzione di latte nelle donne Continua a leggere

Donne nate senza vagina: è la sindrome di Rokitansky-Kuster-Hauser

MEDICINA ONLINE EMILIO ALESSIO LOIACONO MEDICO CHIRURGO DONNA TRISTE STANCA STRESS SONNO TRISTEZZA DEPRESSIONELa  sindrome di Rokitansky-Kuster-Hauser (anche chiamta agenesia mülleriana o aplasia utero vaginale o semplicemente sindrome di Rokitansky; in inglese müllerian agenesis o müllerian aplasia o vaginal agenesis o Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome o MRKH syndrome), è una condizione congenita (cioè presente già alla nascita) che è caratterizzata dall’assenza dell’utero e – in parte o totalmente – della vagina, mentre le ovaie sono presenti e anche i genitali esterni sono normali. E’ causata da un alterato sviluppo dei dotti di Müller, cui consegue l’agenesia dell’utero e variabili malformazioni della porzione prossimale della vagina. A ciò consegue amenorrea primaria, infertilità e l’impossibilità dei rapporti sessuali.

Cenni storici

Questa sindrome prende il nome dal suo più famoso scopritore il barone Karl Von Rokitansky (Cecoslovacchia, 1804-1878), medico e professore all’università di Vienna. Esistono evidenze di malformazioni vaginali sin dai tempi antichi. Già Ippocrate nel libro “Natura della donna” descrive la presenza di un’ostruzione membranosa del canale vaginale. Nel 1829 Mayer e nel 1838 Rokitansky descrivono una sindrome che include l’agenesia dell’utero e della vagina, mentre successivamente sarà Kuster ad osservare una correlazione con difetti urologici. Per questo motivo questa condizione viene anche chiamata sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser.

Diffusione

Si stima che la prevalenza della sindrome sia di 1-5 neonate su 10.000.

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Cause

Normalmente durante l’embriogenesi umana, insieme ai vari apparati e sistemi, avviene lo sviluppo del apparato riproduttivo; nei pazienti affetti da questa malattia lo sviluppo inizia ma non riesce a concludersi. La  sindrome di Rokitansky è causata da un alterato sviluppo dei dotti di Müller, cui consegue l’agenesia dell’utero e malformazioni della porzione prossimale della vagina. La causa a monte che determina tale alterato sviluppo è attualmente ancora non del tutto compreso. Sono stati studiati numerosi geni al fine di identificare una causa genetica. Le forme tipiche e atipiche del disturbo sono presumibilmente causate da mutazioni in diversi geni. Il gene WNT4 (braccio  corto del cromosoma 1) è stato implicato nella versione atipica di questo disturbo. Una mutazione genetica causa la sostituzione di un residuo di leucina in prolina nella posizione dell’amminoacido 12. Questo evento riduce i livelli intranucleari di β catenina, inoltre rimuove l’inibizione degli enzimi steroidogenici come la 3β-idrossisteriod deidrogenasi e la 17α-idrossilasi. I pazienti hanno quindi un eccesso di androgeni. Inoltre, senza WNT4, il dotto mulleriano è deformato o assente. Gli organi riproduttivi femminili, come la cervice, le tube di Falloppio e gran parte della vagina, sono quindi colpiti. È stata segnalata un’associazione con la sindrome da microdelezione 17q12, una mutazione per delezione nel braccio lungo del cromosoma 17. Il gene LHX1 può essere la causa di un certo numero di casi.

Sintomi e segni

Dal punto di vista clinico la sindrome di Rokitansky si manifesta con l’assenza di utero e vagina, con ovaie e genitali esterni nella norma e normale cariotipo femminile. In alcuni casi possono essere associate anomalie a carico di altri organi e apparati come reni e vie urinarie, cuore e scheletro (vedi il prossimo paragrafo). La maggior parte delle pazienti con la sindrome di Rokitansky se ne accorge durante la pubertà, dato che, nonostante le modificazioni normali legate alla pubertà (sviluppo dei caratteri sessuali secondari con pubarca, cioè formazione di peli pubici, e telarca, sviluppo delle mammelle), si ha amenorrea (cioè le mestruazioni sono assenti): è opportuno ricordare che attualmente tale sindrome rappresenta la seconda causa di amenorrea primaria dopo la sindrome di Turner. Le ovaie – normalmente presenti – infatti inducono la caratterizzazione femminile tipica della pubertà, ma le mestruazioni non compaiono in virtù dell’assenza dell’utero. La conseguenza più importante – e più drammatica per la donna – di questa malattia è l’impossibilità totale di avere una gravidanza data la mancanza dell’utero. Inoltre, finchè non si interviene chirurgicamente a creare un’apertura ed uno spazio vaginale, per la donna sarà impossibile la normale penetrazione vaginale durante i rapporti.Esternamente i genitali appaiono normali.

Tipologie

Esistono due tipologie di sindrome di Rokitansky:

  • sindrome di Rokitansky di primo tipo (MRKH di tipo I): si riscontra l’assenza solo di utero e vagina;
  • sindrome di Rokitansky di secondo tipo (MRKH di tipo II o MURCS -Müllerian aplasia, Renal aplasia and Cervico-thoracic Somite dysplasia):  si riscontra l’assenza di utero e vagina ma sono anche associate malformazioni di altri organi, tra cui reni, cuore e scheletro. In particolare il 40% delle donne malate presenta anomalie renali (il 15% nasce con un solo rene), il 10% presenta difficoltà uditive e il 10-12% anomalie scheletriche.

Il secondo tipo è generalmente considerato quello più grave e potenzialmente caratterizzato da sintomi e segni in quantità maggiore rispetto al primo tipo.

Un’altro tipo di classificazione, prevede tre gruppi:

  • Tipica agenesia mulleriana – Aplasia/ipoplasia uterovaginale isolata (prevalenza 64%);
  • Agenesia mulleriana atipica – Aplasia/ipoplasia uterovaginale con malformazione renale o aplasia/ipoplasia uterovaginale con disfunzione ovarica (prevalenza 24%);
  • Sindrome MURCS – Aplasia/ipoplasia uterovaginale con malformazione renale, malformazione scheletrica e malformazione cardiaca (prevalenza 12%).

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Diagnosi

La diagnosi di sindrome di Rokitansky è essenzialmente clinica. Tuttavia la normale visita medica va integrata con esami genetici per il controllo del cariotipo, un’ecografia pelvica e una risonanza magnetica per il controllo dell’anatomia interna. Importante anche una ecografia renale, visto che, come dicevo all’inizio dell’articolo, spesso tale patologia è associata e anomalie a carico di altri organi ed il rene è statisticamente quello più colpito.

Trattamento

Per quanto riguarda il trattamento è possibile ricostituire la vagina mediante intervento chirurgico di vaginoplastica: la costruzione di una neovagina è necessario per permettere alla paziente di avere una normale vita sessuale. Questo ovviamente non risolve il problema dell’assenza dell’utero (per cui permangono per tutta la vita l’infertilità e l’amenorrea), anche se in futuro si prevede che sarà possibile ricorrere al trapianto di utero. Già adesso presso la Clinica Ginecologica dell’ospedale Umberto I di Roma si stanno sperimentando nuove terapie a base di cellule staminali autogene, cioè prelevate dalla stessa paziente. Il trattamento con utero artificiale è ancora in fase di studio. Ritornando all’impossibilità di avere figli, una ulteriore brutta notizia è che l’assenza dell’utero rende impossibile anche il ricorso a tecniche di fecondazione in vitro. Rimane la possibilità della maternità surrogata (vietata in Italia) oppure ovviamente dell’adozione. I trattamenti effettuati sono finalizzati a migliorare il rapporto sessuale ed a migliorare la qualità della vita della paziente, soprattutto dal punto di vista psicologico. Per migliorare il rapporto sessuale sono utilizzati sia dilatatori vaginali, sia la chirurgia, che presenta numerosi approcci, tra i quali:

  1. il metodo McIndoe: prevede l’utilizzo di cute del paziente al fine di confezionare una vagina artificiale; dopo l’intervento l’uso di dilatatori vaginali può rendersi necessario in caso di stenosi.
  2. il metodo Vecchietti: consiste nell’inserimento, a livello del fondo cieco della vagina, di una dispositivo di forma ovalare che viene successivamente messo in trazione dall’interno dell’addome tramite un intervento laparoscopico; l’intervento dura in tutto 45 minuti. In tal modo la vagina può crescere in dimensione di 1 cm al giorno, creando una vagina normale in circa una settimana o più.

Il trapianto uterino è stato eseguito in un certo numero di persone con agenesia mulleriana, ma l’intervento è ancora in fase sperimentale. Poiché le ovaie sono presenti, le persone con questa condizione possono avere figli genetici attraverso la fecondazione in vitro con trasferimento dell’embrione a un portatore gestazionale. Nell’ottobre 2014, è stato riferito che un mese prima una donna svedese di 36 anni era diventata la prima donna con un utero trapiantato a dare alla luce un bambino sano. È nata senza utero, ma aveva ovaie funzionanti. Lei e il padre sono passati alla fecondazione in vitro per produrre 11 embrioni, che sono stati poi congelati. I medici dell’Università di Göteborg hanno quindi eseguito il trapianto di utero, essendo il donatore un amico di famiglia di 61 anni. Uno degli embrioni congelati è stato impiantato un anno dopo il trapianto e il bambino è nato prematuro a 31 settimane dopo che la madre aveva sviluppato la preeclampsia. La ricerca promettente include l’uso di strutture coltivate in laboratorio, che sono meno soggette alle complicazioni del tessuto non vaginale, e possono essere coltivate utilizzando le cellule della donna stessa come fonte di coltura. Il recente sviluppo di vagine ingegnerizzate utilizzando le cellule del paziente stesso ha portato a vagine perfettamente funzionanti capaci di mestruazioni e orgasmo in un certo numero di pazienti.

Supporto psicologico

Scoprire di essere affette dalla sindrome di Rokitansky è ovviamente uno shock molto forte per la donna, che avrà la certezza di non poter mai rimanere incinta oltre alla percezione di essere “meno donna” del normale. La diagnosi avviene spesso in giovane età, durante le prime fasi post-puberali e ciò rende ancora più traumatica la notizia: in questo senso è assai importante avere un supporto psicologico e psichiatrico, che aiuti la paziente ad accettare la malattia. Alcune pazienti potrebbero avere un forte contraccolpo psicologico e ricadere nella depressione, nell’isolamento sociale e perfino in idee suicidarie: in questi casi farmaci antidepressivi e psicoterapia possono essere di grande aiuto.

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
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