Amenorrea primaria e secondaria: cause, sintomi, diagnosi, terapie

MEDICINA ONLINE MEDICO PAZIENTE CONSULTO DIAGNOSI MEDICO DI BASE FAMIGLIA ANAMNESI OPZIONI TERAPIE STUDIO OSPEDALE AMBULATORIO CONSIGLIO PARERE IDEA RICHIESTA ESAME LABORATORIO ISTOLOGICO TUMORE CANCROCon “amenorrea” (in inglese “amenorrhea”) in medicina si indica l’assenza di mestruazioni. A essere più a rischio di amenorrea sono le donne che soffrono di disturbi del comportamento alimentare, ad esempio anoressia nervosa e le atlete sottoposte a rigorosi programmi di allenamento: in entrambi i casi la paziente è spesso sottopeso (ha spesso un indice di massa corporea estremamente basso) o comunque ha una % di grasso corporeo inferiore al normale. Ricordiamo comunque al lettore che – in alcune circostanze – l’amenorrea è una condizione del tutto normale in alcuni periodi, ad esempio durante la gravidanza, l’allattamento, la menopausa (generalmente intorno ai 50 anni di età) e in seguito all’assunzione di alcuni contraccettivi.

Amenorrea può essere primaria o secondaria

L’amenorrea può essere primaria o secondaria.

L’amenorrea primaria è la mancata comparsa delle mestruazioni in
una qualsiasi delle seguenti situazioni:

  • età di 16 anni o 2 anni dopo l’inizio della pubertà;
  • attorno all’età di 14 anni nelle ragazze che non hanno avuto la pubertà (crescita puberale e sviluppo dei caratteri sessuali secondari).

L’amenorrea secondaria è la cessazione delle mestruazioni dopo che sono iniziate; la valutazione di un’amenorrea è generalmente eseguita se i cicli sono assenti per> 6 mesi.

In parole povere l’amenorrea è primaria, quando la donna non abbia mai avuto mestruazioni al compimento del sedicesimo anno di età, o secondaria qualora le abbia iniziato ad avere in modo regolare ma siano cessate da almeno sei mesi.

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Fisiopatologia

Normalmente, I’ipotalamo genera impulsi di gonadotropin releasing hormone (GnRH), che stimola l’ipofisi a produrre gonadotropine (follicle-stimulating hormone [FSH] e luteinizing hormone [LH]). Le gonadotropine stimolano le ovaie a produrre estrogeni (principalmente estradiolo), androgeni (soprattutto testosterone) e progesterone. Gli estro geni stimolano l’endometrio, facendo sì che esso proliferi. Dopo l’ovulazione, il corpo luteo produce progesterone, il quale fa in modo che l’endometrio divenga secretivo e lo prepara per l’impianto dell’ovulo. Se la gravidanza non si verifica, la produzione di estrogeni e progesterone si riduce e I’endometrio si sfalda e viene eliminato durante le mestruazioni. In caso di malfunzionamento di una parte di questo sistema, si verifica una disfunzione ovulatoria; quando il ciclo della produzione
di estrogeni stimolata da gonadotropine e quando le modificazioni cicliche endometriali si interrompono, il flusso mestruale non si verifica, causando amenorrea anovulatoria. La maggior parte delle amenorree, in particolare secondarie, è anovulatoria.

Cause e fattori di rischio

L’amenorrea è generalmente classificata come anovulatoria od ovulatoria. Ciascun tipo ha numerose cause, ma complessivamente le cause e fattori di rischio più comuni di amenorrea comprendono:

  • gravidanza;
  • ritardo costituzionale della pubertà;
  • anovulazione funzionale ipotalamica (ad esempio dovuta a eccessivo esercizio fisico, disturbi del comportamento alimentare come anoressia nervosa o bulimia nervosa, stress psico-fisico prolungato);
  • uso o abuso di farmaci (ad esempio contraccettivi orali, depoprogesterone,
    antidepressivi o antipsicotici che aumentano la prolattina);
  • allattamento al seno;
  • sindrome dell’ ovaio policistico;
  • disturbi del comportamento alimentare (ad esempio anoressia nervosa);
  • indice di massa corporea eccessivamente alto (paziente obesa o sovrappeso);
  • % di grasso corporeo troppo basso (tipicamente nelle pazienti che svolgono attività sportiva ad elevata intensità, ad esempio le atlete professioniste).

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Cause di amenorrea anovulatoria

Le cause più comuni di amenorrea anovulatoria comportano un’interruzione dell’ asse ipotalamo-ipofisi-ovarico. Pertanto, le cause comprendono:

  • disfunzioni ipotalamiche (soprattutto anovulazione ipotalamica
    funzionale);
  • disfunzione ipofisaria;
  • insufficienza ovarica precoce;
  • malattie endocrine che causano eccesso di androgeni (in particolare
    sindrome dell’ovaio policistico).

L’amenorrea anovulatoria è, in genere, secondaria ma può essere primitiva se l’ovulazione non è mai iniziata (per esempio a causa di un disturbo genetico). Se l’ovulazione non è mai iniziata, pubertà e sviluppo dei caratteri sessuali secondari sono alterati.

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Cause di amenorrea ovulatoria

Le cause più comuni di amenorrea ovulatoria, sono:

  • anomalie cromosomiche;
  • altre anomalie anatomiche congenite degli organi genitali che ostruiscono il flusso mestruale.

Le anomalie ostruttive sono in genere accompagnate da funzione ormonale normale. Tale ostruzione può portare a ematocolpo (accumulo di sangue mestruale nella vagina), che può causare una protrusione della vagina o ematometra (accumulo di sangue nell’utero), che può causare distensione uterina o presenza di una massa. Poiché la funzione uvarica è normale, gli organi genitali esterni e altri caratteri sessuali secondari si sviluppano normalmente. Alcuni disturbi congeniti (per esempio quelli accompagnati da aplasia vaginale o da un setto vaginale) causano anche anomalie del tratto urinario.

Sintomi e segni associati

Il sintomo principale dell’amenorrea è l’assenza delle mestruazioni; in base alla condizione o patologia a monte che provoca e/o favorisce l’amenorrea, possono essere presenti altri segni e sintomi, tra cui:

  • acne;
  • cute;
  • capelli grassi;
  • ipertricosi (aumento della peluria sul corpo);
  • irsutismo (comparsa di peli anomali in zone del corpo tipicamente maschili);
  • ematocolpo (accumulo di sangue mestruale nella vagina);
  • protrusione della vagina;
  • ematometra (accumulo di sangue nell’utero);
  • galattorrea (ossia fuoriuscita di liquido simile al latte dai capezzoli);
  • caduta dei capelli;
  • perdita di appetito;
  • perdita di peso;
  • anoressia nervosa;
  • bulimia nervosa;
  • astenia (mancanza di forze);
  • osteoporosi;
  • infertilità;
  • sterilità.

Nel caso in cui l’amenorrea sia correlata a saltuarie abbuffate seguite da una serie di condotte di eliminazione del cibo, come il vomito autoindotto (bulimia nervosa), la paziente presenta spesso anche una tipica erosione dei denti dovuta all’azione dei succhi gastrici determinata dal vomito. In alcuni casi si associa anche il segno di Russell sulle mani.

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Diagnosi

Dopo aver eseguito un’accurata anamnesi, l’iter diagnostico dell’amenorrea prevede l’esame obiettivo (visita ginecologica vera e propria) spesso abbinata all’ecografia trans vaginale e/o trans addominale. La gravidanza non deve essere esclusa in base all’anamnesi ed è necessario sempre un test di gravidanza: molte pazienti dimenticano infatti che la causa più frequente di mancanza di mestruazioni è una normalissima gravidanza.

Nell’amenorrea primaria, la presenza di caratteri sessuali secondari normali in genere riflette una funzione ormonale normale; l’amenorrea è generalmente ovulatoria e tipicamente dovuta a un’ostruzione anatomica congenita del tratto genitale. L’amenorrea primaria accompagnata da caratteri sessuali secondari anomali è generalmente anovulatoria (ad esempio dovuta a un malattia genetica).

I principali esami che possono essere eseguiti per diagnosticare la causa a monte di amenorrea, sono:

  • test di gravidanza eseguito sulle urine o sul sangue (beta-hCG);
  • prelievo ematico in cui vengono valutati i livelli di alcuni ormoni di origine femminile o maschile (FSH, LH, PROLATTINA, TSH, ESTRADIOLO, PROGESTERONE, ORMONE ANTIMULLERIANO, TESTOSTERONE, CORTISOLO)
  • ecografia trans vaginale e/o trans addominale
  • isteroscopia (esame endoscopico che indaga la presenza di patologie a carico della cavità uterina);
  • risonanza magnetica della pelvi
  • laparoscopia (raro).

Nell’amenorrea secondaria, i reperti clinici a volte suggeriscono al medico le possibili cause, ad esempio:

  • una galattorrea suggerisce iperprolattinemia (ad esempio da disfunzione ipofisaria o da uso di certi farmaci);
  • se sono presenti deficit del campo visivo e cefalee, si deve prendere in considerazione un tumore ipofisario;
  • la presenza di sintomi e segni di deficit di estrogeni (ad esempio vampate di calore, sudorazioni notturne, secchezza o atrofia della vagina) sono indicativi di insufficienza prematura dell’ovaio o di menopausa precoce;
  • una virilizzazione suggerisce un eccesso di androgeni (ad esempio da sindrome dell’ovaio policistico, tumore secernente androgeni, sindrome di Cushing o uso di certi farmaci);
  • se la paziente ha un BMI (indice di massa corporea) elevato (sovrappeso o obese), acanthosis nigricans (manifestazione cutanea caratterizzata da zone iperpigmentate, che compaiono a livello delle pieghe cutanee come collo, ombelico, inguine e ascelle) o entrambe le condizioni, è verosimile che la causa dell’amenorrea sia una sindrome dell’ovaio policistico.

Rischi

Nella maggioranza dei casi i rischio principali di una amenorrea cronica e non trattata sono l’osteoporosi (con rischio maggiore di fratture ossee), l’infertilità e la sterilità. I rischi comunque variano ampiamente in tipologia e gravita in base alla malattia o condizione che a monte ha determinato l’amenorrea. Ad esempio una amenorrea correlata ad un tumore secernente, se non si interviene con la terapia adatta, può determinare rischi molto gravi per la paziente.

Trattamento

Non esiste un trattamento unico valido in ogni caso: la terapia deve essere organizzata in modo da colpire la specifica patologia a monte che provoca l’amenorrea. Elenchiamo alcuni esempi di terapia:

  • nelle pazienti in sovrappeso od obese, affette da squilibri dell’alimentazione con malnutrizione per eccesso (ad esempio diete ipercaloriche ed errate) si agisce prevalentemente sulla perdita del peso corporeo (diminuzione della % di massa grassa), sull’educazione alimentare, sull’educazione sportiva e sulla cura delle eventuali cause psicologiche a monte che hanno spinto la paziente ad alimentarsi troppo);
  • nelle pazienti affette da squilibri dell’alimentazione con malnutrizione per difetto (ad esempio anoressia e bulimia nervose o in caso di diete fortemente ipocaloriche) si agisce prevalentemente sull’aumento del peso corporeo (sia della % di massa magra ma che della % di massa grassa, che in questo tipo di pazienti è patologicamente inferiore al normale), sull’educazione alimentare e sulla cura delle eventuali cause psicologiche a monte che hanno spinto la paziente ad alimentarsi troppo poco o male);
  • nelle pazienti che si esercitano in modo eccessivo (sport, pesi…), si diminuisce la quantità di esercizio fisico;
  • nei casi di amenorree anovulatorie in pazienti desiderose di prole, si stimola l’ovulazione con farmaci specifici, monitorando la crescita follicolare con ecografie seriate;
  • se sussistono problemi a carico dell’ipofisi (per esempio nella eccessiva produzione di prolattina) o della tiroide verranno prescritti farmaci specifici;
  • se presente un tumore endocrino che secerne una quantità eccessiva di un dato ormone, può essere eliminato chirurgicamente;
  • se il problema nasce da una patologia malformativa potrebbe essere necessario intervenire chirurgicamente;
  • la maggior parte delle anomalie che ostruiscono il tratto di efflusso genitale è riparata chirurgicamente;
  • se è presente il cromosoma Y, è raccomandata l’ovariectomia bilaterale poiché il rischio di cancro delle cellule geminali ovariche è aumentato.

In molti casi, ci si limita all’osservazione e all’attesa di cicli mestruali spontanei, oppure (se la paziente non cerca figli) alla prescrizione della pillola contraccettiva

Anche i problemi associati allamenorrea possono richiedere un trattamento, tra cui:

  • induzione dell’ ovulazione se la gravidanza è desiderata;
  • trattamento dei sintomi e degli effetti a lungo termine della carenza di estrogeni (ad esempio tipicamente la comparsa di osteoporosi con maggior rischio di fratture ossee);
  • trattamento dei sintomi dell’eccesso di estrogeni (come sanguinamento prolungato, persistente o marcata dolorabilità mammaria);
  • ridurre al minimo l’irsutismo e gli effetti a lungo termine dell’eccesso di androgeni (come disturbi cardiovascolari ed ipertensione arteriosa).

Prevenzione

Spesso l’amenorrea è favorita a stili di vita poco salutari, che devono essere evitati. A tal proposito sono sempre validi alcuni consigli:

  • avere un rapporto equilibrato con il cibo;
  • perdere peso se obesi o in sovrappeso;
  • aumentare di peso se sottopeso;
  • evitare diete dimagranti ipocaloriche estreme;
  • idratarsi in modo corretto;
  • ridurre lo stress psico-fisico;
  • evitare la vita sedentaria;
  • non esagerare con l’attività fisica;
  • evitare frequenti rapporti sessuali non protetti con sconosciuti;
  • avere una adeguata igiene, soprattutto intima;
  • smettere di fumare e bere alcolici.

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