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Archivi categoria: Medicina di laboratorio, chimica, fisica, biologia, genetica e statistica
Sindrome di Kartagener: cause, sintomi, diagnosi, terapia e prognosi
La sindrome di Kartagener (in inglese “Kartagener syndrome”) è un tipo particolare di discinesia ciliare primaria in cui è presente anche il “situs inversus con destrocardia”, con presenza di cuore con apice diretto a destra e fegato a
Pubblicato in Anatomia, fisiologia, fisiopatologia, semeiotica, Medicina di laboratorio, chimica, fisica, biologia, genetica e statistica, Polmoni ed apparato respiratorio
Contrassegnato ciglia, destrocardia, discinesia ciliare primaria, genetica, sindrome di Kartagener, situs inversus
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Discinesia ciliare primaria: cause, sintomi, diagnosi, terapia e prognosi
La discinesia ciliare primaria (anche chiamata “discinesia ciliare primitiva” o “sindrome di Siewert” o “sindrome di Siewert-Kartagener”) da cui l’acronimo “DCP”, una volta chiamata “sindrome delle ciglia immobili“, in inglese “primary ciliary dyskinesia” (da cui l’acronimo “PCD”) o “immotile-cilia syndrome” … Continua a leggere
Sindrome di Rubinstein-Taybi: cause, sintomi, complicanze, diagnosi, terapie
La sindrome di Rubinstein-Taybi (in inglese “Rubinstein–Taybi syndrome“, da cui “RTS”) è una rara malattia genetica caratterizzata da bassa statura, difficoltà di apprendimento da moderata a
Pubblicato in Medicina di laboratorio, chimica, fisica, biologia, genetica e statistica, Neurologia, cervello, sistema nervoso, intelligenza e memoria, Ortopedia, reumatologia, fisiatria e riabilitazione motoria, Pediatria e malattie dell'infanzia
Contrassegnato anomalia alle dita, blefaroptosi, clinodattilia, crescita, deficit, deficit di crescita, deficit di memoria, genetica, leucemia, linfoma, microcefalia, obesità, ritardo mentale, scoliosi, sovrappeso, strabismo, tumori
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