La tirosinemia (in inglese “tyrosinemia” o “tyrosinaemia”) è malattia genetica metabolica congenita, cioè già presente alla nascita, causata da varie alterazioni genetiche trasmesse con modalità recessiva, in cui l’organismo non Continua a leggere
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Malattie esantematiche: cause, sintomi, diagnosi, cure e prevenzione
Le malattie esantematiche sono un gruppo di patologie infettive contagiose, causate da vari microrganismi (nella maggioranza dei casi virus), che si manifestano con un’eruzione cutanea detta esantema o rash. L’esantema è il sintomo più caratteristico di queste malattie, ma spesso è accompagnato da altri sintomi e segni simili a quelli tipici di una influenza, come Continua a leggere
Ocronosi endogena ed esogena: cause, trasmissione, sintomi, diagnosi e terapie
L’ocronosi (in inglese “ochronosis”) è una sindrome causata dall’accumulo di acido omogentisico nei tessuti connettivi. Tale accumulo può essere determinato sia da cause endogene (mutazione nel gene HGD per l’enzima omogentisato 1,2-diossigenasi coinvolto nel metabolismo della fenilalanina e della tirosina) o esogene (applicazione topica di Continua a leggere
Alcaptonuria: cause, trasmissione, sintomi, diagnosi e terapie
L’alcaptonuria (anche chiamata “ocronosi endogena” od “ocronosi congenita” o “malattia delle urine scure“; in inglese “alkaptonuria“) è una rara malattia genetica ereditaria recessiva causata da una mutazione nel gene HGD per l’enzima omogentisato 1,2-diossigenasi e che coinvolge il metabolismo della fenilalanina e della tirosina. Il difetto nella funzione dell’enzima omogentisato 1,2-diossigenasi determina un Continua a leggere
Tumore primitivo, lesione eteroplastica primitiva e lesione eteroformativa primitiva: cosa significano?
Come abbiamo visto in questo articolo, i termini tumore, neoplasia, eteroplasia, lesione eteroplastica e lesione eteroformativa, nel comune linguaggio medico, sono tutti tra loro sinonimi, cioè indicano tutti la stessa cosa. Sui referti consegnati ai pazienti dopo aver effettuato esami come TC, radiografie, ecografie e risonanze magnetiche, spesso si legge “tumore primitivo”, o Continua a leggere
Significato di lesione eteroplastica, lesione eteroformativa, eteroplasia e lesione neoplastica
In medicina il termine “lesione” è usato per indicare genericamente una qualsiasi alterazione a carico di un tessuto o di un organo che comporti un cambiamento della loro forma, funzione e/o morfologia, causata da un danno di natura fisica, chimica e/o biologica. Il termine lesione deriva dal latino “laesus” che significa Continua a leggere
Sindrome di Behçet: cause, sintomi, diagnosi, terapie
La “sindrome di Behçet“, anche denominata “malattia della Via della Seta” o “malattia di Behçet” o “morbo di Behçet” (in inglese “Behçet disease” o “Behçet’s syndrome” o “morbus Behçet” o “Silk Road disease“) è una rarissima sindrome infiammatoria multisistemica cronica e recidivante caratterizzata da afte orali, genitali, uveite, Continua a leggere
Sindrome di Norrie: diagnosi, diagnosi prenatale, terapie e prognosi
La sindrome di Norrie è una rarissima malattia genetica vitreoretinica recessiva legata all’X causata da mutazione del gene NDP presente sul cromosoma X, che può causare anomalie dello sviluppo retinico, cecità totale bilaterale congenita (già presente alla nascita), glaucoma, cataratta, sordità, ritardo nello sviluppo psicomotorio, disturbi comportamentali e Continua a leggere